سندرم کری دو چت

سندرم کری دو چت گروهی از علائم است که در نتیجه از دست دادن قطعه ای از کروموزوم شماره 5 ایجاد می شود. نام این سندرم بر اساس گریه نوزاد است که بسیار بلند است و مانند گربه به نظر می رسد.

سندرم Cri du chat نادر است. علت آن از بین رفتن قطعه ای از کروموزوم 5 است.

اعتقاد بر این است که بیشتر موارد در طی رشد تخمک یا اسپرم رخ می دهد. تعداد کمی از موارد زمانی اتفاق می افتد که والدین فرم متفاوت و مرتب شده ای از کروموزوم را به فرزند خود منتقل کنند.

علائم شامل:

• گریه ای که پرتحرک است و ممکن است شبیه گربه باشد
• به سمت پایین مایل به چشم است
• چین های اپیکانتال ، چین اضافی پوست در گوشه داخلی چشم
• وزن کم هنگام تولد و رشد کند
• گوش های کم تنظیم یا غیر عادی
• از دست دادن شنوایی
• نقص قلب
• ناتوانی ذهنی
• پارچه زدن یا جوش خوردن جزئی انگشتان دست و پا
• انحنای ستون فقرات (اسکولیوز)
• یک خط در کف دست
• برچسب های پوست درست جلوی گوش است
• رشد آهسته یا ناقص مهارت های حرکتی
• سر کوچک (میکروسفالی)
• فک کوچک (میکروگناتیا)
• چشمان پهن

ارائه دهنده خدمات بهداشتی معاینه جسمی را انجام می دهد. این ممکن است نشان دهد:

• فتق اینگوینال
• Diastasis recti (جداسازی عضلات ناحیه شکم)
• تون عضلانی کم
• ویژگی های مشخصه صورت

آزمایشات ژنتیکی می تواند قسمت از دست رفته کروموزوم 5 را نشان دهد. اشعه ایکس جمجمه ممکن است هرگونه اشکال در شکل قاعده جمجمه را نشان دهد.

هیچ درمان خاصی وجود دارد. ارائه دهنده شما روش هایی را برای درمان یا مدیریت علائم پیشنهاد می کند.

والدین کودک مبتلا به این سندرم باید مشاوره و آزمایش ژنتیک داشته باشند تا مشخص شود آیا یکی از والدین تغییر کروموزوم 5 را دارد یا خیر.

5P- جامعه - fivepminus.org

ناتوانی ذهنی شایع است. نیمی از کودکان مبتلا به این سندرم مهارت کلامی کافی برای برقراری ارتباط را می آموزند. گریه گربه مانند با گذشت زمان کمتر مورد توجه قرار می گیرد.

عوارض به میزان ناتوانی ذهنی و مشکلات جسمی بستگی دارد. علائم ممکن است بر توانایی فرد برای مراقبت از خود تأثیر بگذارد.

این سندرم اغلب در بدو تولد تشخیص داده می شود. ارائه دهنده شما درباره علائم کودک شما با شما صحبت خواهد کرد. ادامه مراجعه منظم با ارائه دهندگان کودک پس از ترک بیمارستان بسیار مهم است.

مشاوره و آزمایش ژنتیک برای همه افراد با سابقه خانوادگی این سندرم توصیه می شود.

هیچ پیشگیری شناخته شده ای وجود ندارد. زوجینی که سابقه خانوادگی این سندرم را دارند و مایل به بارداری هستند ، ممکن است مشاوره ژنتیک در نظر بگیرند.

سندرم حذف کروموزوم 5p ؛ سندرم منهای 5p ؛ سندرم گریه گربه

Bacino CA ، Lee B. سیتوژنتیک. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 98

Madan-Khetarpal S، Arnold G. اختلالات ژنتیکی و شرایط بدشکلی. در: Zitelli BJ ، McIntire SC ، Nowalk AJ ، چاپ. Zitelli و Davis ’اطلس تشخیص فیزیکی کودکان. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 1