لیپوفوسینوز سرووئید عصبی (NCL)

سرولوئید لیپوفوسینوزین عصبی (NCL) به گروهی از اختلالات نادر سلولهای عصبی اشاره دارد. NCL از طریق خانواده ها (ارثی) منتقل می شود.

این سه نوع اصلی NCL هستند:

• بزرگسالان (بیماری کوفس یا پاری)
• نوجوان (بیماری باتن)
• نوزاد دیررس (بیماری یانسکی-بیلشفسکی)

NCL شامل تجمع ماده غیرطبیعی به نام لیپوفاسین در مغز است. تصور می شود که NCL به دلیل مشکلاتی در توانایی مغز در حذف و بازیافت پروتئین ها ایجاد می شود.

لیپوفوسینوز به عنوان صفات اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. این بدان معناست که هر والدین یک نسخه غیرفعال از ژن را برای کودک به کودک منتقل می کند تا به این بیماری مبتلا شود.

فقط یک زیرگروه بزرگسال از NCL به عنوان صفت اتوزومی غالب به ارث می رسد.

علائم NCL شامل موارد زیر است:

• افزایش غیرطبیعی تون عضلانی یا اسپاسم
• نابینایی یا مشکلات بینایی
• زوال عقل
• عدم هماهنگی عضلات
• ناتوانی ذهنی
• بی نظمی حرکتی
• از دست دادن گفتار
  
• تشنج
• پیاده روی ناپایدار

این اختلال ممکن است از بدو تولد دیده شود ، اما معمولاً خیلی دیرتر در کودکی تشخیص داده می شود.

آزمایشات عبارتند از:

• فلوئورسانس (یک تکنیک سبک)
• EEG (فعالیت الکتریکی مغز را اندازه گیری می کند)
• میکروسکوپ الکترونی نمونه برداری از پوست
• الکتروتینوگرام (آزمایش چشم)
• آزمایش ژنتیک
• ام آر آی یا سی تی اسکن از مغز
• نمونه برداری از بافت

اختلالات NCL هیچ درمانی ندارد. درمان به نوع NCL و میزان علائم بستگی دارد. ارائه دهنده خدمات بهداشتی درمانی شما ممکن است برای کنترل تحریک پذیری و اختلالات خواب ، شل کننده های عضلانی تجویز کند. همچنین ممکن است داروهایی برای کنترل تشنج و اضطراب تجویز شود. فرد مبتلا به NCL ممکن است به کمک و مراقبت مادام العمر نیاز داشته باشد.

منابع زیر می توانند اطلاعات بیشتری در مورد NCL ارائه دهند:

• مرکز اطلاعات بیماریهای ژنتیکی و نادر - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/ بزرگسالان-نورون-سدیم-لیپوفاسینوز
• انجمن حمایت و تحقیقات بیماری باتن - bdsra.org

هرچه فرد هنگام بروز بیماری جوانتر شود ، خطر معلولیت و مرگ زودرس بیشتر می شود. کسانی که زود به این بیماری مبتلا می شوند می توانند دارای مشکلات بینایی باشند که به کوری پیشرفت می کنند و مشکلات عملکرد ذهنی بدتر می شوند. اگر بیماری از سال اول زندگی شروع شود ، مرگ در سن 10 سالگی احتمال دارد.

اگر این بیماری در بزرگسالی رخ دهد ، علائم خفیف تر ، بدون از دست دادن بینایی و امید به زندگی طبیعی است.

این عوارض می تواند رخ دهد:

• اختلال بینایی یا نابینایی (با اشکال اولیه بیماری)
• اختلال ذهنی ، از تاخیرهای شدید رشد در بدو تولد گرفته تا زوال عقل در مراحل بعدی زندگی
• عضلات سفت و سخت (به دلیل مشکلات شدید در اعصاب کنترل کننده تن عضله)

فرد ممکن است برای کمک در انجام کارهای روزمره کاملاً به دیگران وابسته شود.

اگر فرزند شما علائم نابینایی یا نقص ذهنی را نشان داد ، با ارائه دهنده خود تماس بگیرید.

اگر خانواده شما دارای سابقه شناخته شده NCL هستند ، مشاوره ژنتیک توصیه می شود. آزمایشات قبل از تولد یا آزمایشی به نام تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) بسته به نوع خاص بیماری ممکن است در دسترس باشد. در PGD ، جنین قبل از کاشت در رحم زن از نظر ناهنجاری آزمایش می شود.

لیپوفوسینوزها ؛ بیماری باتن یانسکی-بیلشفسکی بیماری کوفس ؛ اسپیلمایر-ووگت بیماری Haltia-Santavuori ؛ بیماری هاگبرگ-سانتاووری

Elitt CM ، Volpe JJ. اختلالات دژنراتیو نوزاد. در: Volpe JJ ، Inder TE ، Darras BT ، و دیگران ، چاپ. Volpe’s Neurology of the Newborn. ویرایش ششم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 29.

Glykys J ، سیمز KB. اختلالات لیپوفاسینوز سرویک عصبی. در: Swaiman KF ، Ashwal S ، Ferriero DM ، و دیگران ، چاپ. Swaiman’s Pediatric Neurology: اصول و عمل. ویرایش ششم الزویر 2017: فصل 48

Grabowski GA ، Burrow AT ، Leslie ND ، Prada CE. بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی. در: Orkin SH ، Fisher DE ، Ginsburg D ، Look AT ، Lux SE ، Nathan DG ، eds. Nathan and Oski’s Hematology and Oncology of نوزادی و کودکی. ویرایش 8 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2015: فصل 25