سندرم Lesch-Nyhan

سندرم Lesch-Nyhan نوعی اختلال است که از طریق خانواده ها منتقل می شود (ارثی). این امر بر نحوه ساخت و تجزیه پورین در بدن تأثیر می گذارد. پورین ها بخشی طبیعی از بافت انسان هستند که به تشکیل طرح ژنتیکی بدن کمک می کنند. آنها همچنین در بسیاری از غذاهای مختلف یافت می شوند.

سندرم Lesch-Nyhan به عنوان یک ویژگی مرتبط با X یا جنسیت منتقل می شود. این بیشتر در پسران رخ می دهد. افراد مبتلا به این سندرم آنزیمی به نام هیپوكسانتین گوانین فسفریبوسیل ترانسفراز (HPRT) را از دست داده یا به شدت فاقد آن هستند. بدن برای بازیافت پورین ها به این ماده نیاز دارد. بدون آن ، سطح غیر طبیعی اسید اوریک به طور غیر طبیعی در بدن جمع می شود.

اسید اوریک بیش از حد می تواند باعث تورم شبه نقرس در برخی از مفاصل شود. در بعضی موارد ، سنگ کلیه و مثانه ایجاد می شود.

مبتلایان به Lesch-Nyhan رشد حرکتی را به تعویق انداخته و بدنبال آن حرکات غیرطبیعی و افزایش رفلکس ها ایجاد می شود. از ویژگیهای بارز سندرم Lesch-Nyhan رفتار خود تخریبی ، از جمله جویدن نوک انگشتان و لبها است. مشخص نیست که بیماری چگونه این مشکلات را ایجاد می کند.

ممکن است سابقه خانوادگی این بیماری وجود داشته باشد.

ارائه دهنده خدمات بهداشتی معاینه جسمی را انجام می دهد. این آزمون ممکن است نشان دهد:

• افزایش رفلکس ها
• اسپاستیسیته (اسپاسم)

آزمایش خون و ادرار ممکن است سطح بالای اسید اوریک را نشان دهد. نمونه برداری از پوست ممکن است سطح آنزیم HPRT1 را کاهش دهد.

هیچ درمان خاصی برای سندرم Lesch-Nyhan وجود ندارد. داروی درمان نقرس می تواند سطح اسید اوریک را کاهش دهد. با این حال ، درمان نتیجه سیستم عصبی را بهبود نمی بخشد (به عنوان مثال ، با افزایش رفلکس و اسپاسم).

برخی از علائم ممکن است با این داروها برطرف شود:

• کاربیدوپا / لوودوپا
• دیازپام
• فنوباربیتال
• هالوپریدول

می توان با برداشتن دندان ها یا با استفاده از محافظ محافظ دهان که توسط دندانپزشک طراحی شده است ، خودآزاری کاهش یابد.

با استفاده از تکنیک های کاهش استرس و رفتار مثبت می توانید به یک فرد مبتلا به این سندرم کمک کنید.

نتیجه احتمالاً ضعیف خواهد بود. افراد مبتلا به این سندرم معمولاً به کمک راه رفتن و نشستن نیاز دارند. بیشتر آنها به صندلی چرخدار احتیاج دارند.

ناتوانی شدید و پیشرونده احتمال دارد.

در صورت بروز علائم این بیماری در کودک یا وجود سابقه سندرم Lesch-Nyhan در خانواده ، با ارائه دهنده خود تماس بگیرید.

مشاوره ژنتیک برای والدین احتمالی با سابقه خانوادگی سندرم Lesch-Nyhan توصیه می شود. می توان آزمایش کرد که آیا زن ناقل این سندرم است یا خیر.

هریس JC. اختلالات متابولیسم پورین و پیریمیدین. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 108.

Katz TC ، Finn CT ، Stoler JM. بیماران مبتلا به سندرم ژنتیکی. در: Stern TA ، Freudenreich O ، Smith FA ، Fricchione GL ، Rosenbaum JF ، چاپ. کتابچه راهنمای روانپزشکی بیمارستان عمومی ماساچوست. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 35