سندرم نونان

سندرم نونان نوعی بیماری است که از بدو تولد وجود دارد (مادرزادی) که باعث می شود بسیاری از قسمت های بدن به طور غیر طبیعی رشد کنند. در بعضی موارد از طریق خانواده ها منتقل می شود (ارثی).

سندرم نونان با نقص در چندین ژن مرتبط است. به طور کلی ، پروتئین های خاص درگیر در رشد و نمو در نتیجه این تغییرات ژن بیش از حد فعال می شوند.

سندرم نونان یک بیماری غالب اتوزومی است. این بدان معنی است که فقط یک والدین باید ژن غیرفعال را برای کودک به این سندرم منتقل کند. با این حال ، برخی از موارد ممکن است ارثی نباشد.

علائم شامل:

• تأخیر در بلوغ
• چشمان مایل به پایین و یا پهن
• کاهش شنوایی (متفاوت است)
• گوش های کم تنظیم یا غیر عادی
• ناتوانی ذهنی خفیف (فقط در حدود 25٪ موارد)
• آویزان شدن پلک ها (پتوز)
• کوتاه قد
• آلت تناسلی کوچک
• بیضه نزول نکرده
• شکل سینه غیرمعمول (غالباً یک سینه غرق شده به نام pectus excavatum)
• گردن تار و پودی کوتاه

ارائه دهنده خدمات بهداشتی معاینه جسمی را انجام می دهد. این ممکن است نشانه هایی از مشکلات قلبی را نشان دهد که نوزاد از بدو تولد داشته است. اینها ممکن است شامل تنگی ریوی و نقص سپتوم دهلیزی باشد.

آزمایشات به علائم بستگی دارد ، اما ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تعداد پلاکت
• آزمایش فاکتور لخته شدن خون
• نوار قلب ، اشعه ایکس قفسه سینه ، یا اکوکاردیوگرام
• تست های شنوایی
• سطح هورمون رشد

آزمایش ژنتیک می تواند به تشخیص این سندرم کمک کند.

هیچ درمان خاصی وجود دارد. ارائه دهنده شما برای تسکین یا مدیریت علائم درمانی را پیشنهاد می کند. هورمون رشد با موفقیت برای درمان قد کوتاه در برخی از افراد مبتلا به سندرم نونان استفاده شده است.

بنیاد سندرم نونان جایی است که افرادی که با این بیماری روبرو هستند می توانند اطلاعات و منابع را پیدا کنند.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• خونریزی یا کبودی غیرطبیعی
• تجمع مایعات در بافتهای بدن (ورم لنفاوی ، هایگرومای کیستیک)
• عدم رشد در نوزادان
• سرطان خون و سایر سرطان ها
• عزت نفس پایین
• ناباروری در مردان در صورت عدم نزول هر دو بیضه
• مشکلات مربوط به ساختار قلب
• قد کوتاه
• مشکلات اجتماعی به دلیل علائم جسمی

این وضعیت ممکن است در معاینات اولیه نوزاد مشاهده شود. برای تشخیص سندرم نونان اغلب به یک متخصص ژنتیک نیاز است.

زوجینی که سابقه خانوادگی سندرم نونان دارند ، ممکن است بخواهند قبل از بچه دار شدن ، مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرند.

• سینه قیفیشکل

Cooke DW ، Divall SA ، Radovick S. رشد طبیعی و نابجا در کودکان. در: Melmed S، Auchus RJ، Goldfine AB، Koenig RJ، Rosen CJ، eds. کتاب غدد درون ریز ویلیامز. چاپ چهاردهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 25

Madan-Khetarpal S، Arnold G. اختلالات ژنتیکی و شرایط بدشکلی. در: Zitelli BJ ، McIntire SC ، Nowalk AJ ، چاپ. Zitelli و Davis ’اطلس تشخیص فیزیکی کودکان. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 1

میچل AL ناهنجاریهای مادرزادی. در: Martin RJ ، Fanaroff AA ، Walsh MC ، ویراستارها. Fanaroff and Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. چاپ یازدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 30