اتوزومال مغلوب

اتوزوم مغلوب یکی از چندین روش انتقال یک صفت ، اختلال یا بیماری از طریق خانواده ها است.

یک اختلال اتوزومال مغلوب به معنای وجود دو نسخه از ژن غیرطبیعی است تا بیماری یا صفت ایجاد شود.

به ارث بردن یک بیماری ، شرایط یا ویژگی خاص به نوع کروموزوم مبتلا بستگی دارد. دو نوع کروموزوم اتوزومی و کروموزوم جنسی هستند. همچنین به سلطه یا مغلوب بودن صفت بستگی دارد.

جهش در یک ژن در یکی از 22 کروموزوم اول غیر جنسی می تواند منجر به یک اختلال اتوزومی شود.

ژن ها دو به دو می آیند. یک ژن در هر جفت از مادر و ژن دیگر از پدر ناشی می شود. وراثت مغلوب به این معنی است که هر دو ژن در یک جفت باید غیر طبیعی باشند تا باعث بیماری شوند. افرادی که فقط یک ژن معیوب در این جفت دارند ناقل نامیده می شوند.این افراد اغلب تحت تأثیر این بیماری قرار نمی گیرند. با این حال ، آنها می توانند ژن غیر طبیعی را به فرزندان خود منتقل کنند.

احتمال وراثت یک صفت

اگر از والدینی متولد شده اید که هر دو دارای ژن اتوزوم مغلوب یکسان هستند ، از هر 4 به 1 به شما می رسد که ژن غیرطبیعی را از پدر و مادر خود به ارث ببرید و به بیماری مبتلا شوید. شما 50٪ (1 در 2) احتمال وارث یک ژن غیر طبیعی را دارید. این می تواند شما را به یک حامل تبدیل کند.

به عبارت دیگر ، برای فرزندی که از زوجی متولد شده و هر دو دارای ژن هستند (اما علائمی از بیماری ندارند) ، نتیجه انتظار برای هر بارداری:

• 25٪ احتمال تولد کودک با دو ژن طبیعی (طبیعی)
• 50٪ احتمال تولد کودک با یک ژن طبیعی و یک ژن غیرطبیعی (حامل ، بدون بیماری)
• 25٪ احتمال تولد کودک با دو ژن غیرطبیعی (در معرض خطر بیماری)

توجه: این نتایج به این معنا نیست که کودکان قطعاً ناقل خواهند بود یا به شدت تحت تأثیر قرار می گیرند.

ژنتیک - اتوزومال مغلوب ؛ وراثت - مغلوب اتوزومال

• اتوزومال مغلوب
• نقص ژنتیکی مغلوب مرتبط با X
• ژنتیک

Feero WG ، Zazove P ، Chen F. ژنومیک بالینی. در: Rakel RE ، Rakel DP ، ویرایش. کتاب درسی پزشکی خانواده. ویرایش 9 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2016: فصل 43

Gregg AR ، Kuller JA. ژنتیک انسانی و الگوهای ارث. در: Resnik R، Lockwood CJ، Moore TR، Greene MF، Copel JA، Silver RM، eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: اصول و عمل. ویرایش 8 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2019: فصل 1

Korf BR اصول ژنتیک. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 35