خطاهای ذاتی متابولیسم

خطاهای ذاتی متابولیسم اختلالات ژنتیکی نادر (ارثی) است که در آن بدن نمی تواند به درستی غذا را به انرژی تبدیل کند. این اختلالات معمولاً به دلیل نقص در پروتئین های خاص (آنزیم ها) است که به تجزیه (سوخت و ساز) قسمت های غذا کمک می کند.

یک فرآورده غذایی که به انرژی تجزیه نمی شود ، می تواند در بدن جمع شده و علایم گسترده ای ایجاد کند. چندین اشتباه ذاتی متابولیسم در صورت عدم کنترل باعث تاخیر در رشد یا سایر مشکلات پزشکی می شود.

انواع مختلفی از خطاهای ذاتی متابولیسم وجود دارد.

تعدادی از آنها عبارتند از:

• عدم تحمل فروکتوز
• گالاکتوزمی
• بیماری ادرار قند افرا (MSUD)
• فنیل کتونوریا (PKU)

آزمایش غربالگری نوزادان می تواند برخی از این اختلالات را تشخیص دهد.

متخصصان تغذیه ثبت شده و سایر ارائه دهندگان خدمات بهداشتی می توانند به ایجاد یک رژیم غذایی مناسب برای هر اختلال خاص کمک کنند.

متابولیسم - خطاهای ذاتی

• گالاکتوزمی
• آزمایش غربالگری نوزادان

Bodamer OA. رویکرد به خطاهای ذاتی متابولیسم. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. چاپ 25 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2016: فصل 205

Shchelochkov OA ، Venditti CP. رویکردی برای خطاهای ذاتی متابولیسم. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 102