ناهنجاری های اندام اسکلتی

ناهنجاری های اندام اسکلتی به انواع مشکلات ساختار استخوان در بازوها یا پاها (اندام ها) اشاره دارد.

اصطلاح ناهنجاری های اندام اسکلتی غالباً برای توصیف نقص در پاها یا بازوها استفاده می شود که به دلیل مشکلی در ژن ها یا کروموزوم ها باشد یا به دلیل رویدادی که در دوران بارداری اتفاق می افتد رخ دهد.

این ناهنجاری ها اغلب در بدو تولد وجود دارد.

اگر فرد دچار راشیتیسم یا بیماری دیگری باشد که بر ساختار استخوان تأثیر می گذارد ، ناهنجاری های اندام ممکن است پس از تولد ایجاد شود.

ناهنجاری های اندام اسکلتی ممکن است به دلیل هر یک از موارد زیر باشد:

• سرطان
• بیماری های ژنتیکی و ناهنجاری های کروموزومی ، از جمله سندرم مارفان ، سندرم داون ، سندرم آپرت و سندرم نبوس سلول بازال
• موقعیت نامناسب در رحم
• عفونت در دوران بارداری
• آسیب در هنگام تولد
• سوnut تغذیه
• مشکلات متابولیسم
• مشکلات بارداری ، از جمله قطع اندام از توالی اختلال باند آمنیوتیک
• استفاده از داروهای خاص در دوران بارداری از جمله تالیدومید که باعث از دست رفتن قسمت فوقانی بازوها یا پاها می شود و آمینوپترین که منجر به کوتاه شدن بازو می شود.

در صورت نگرانی در مورد طول و شکل ظاهری اندام ، با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید.

نوزادی که دارای ناهنجاری های اندام است ، به طور کلی علائم و نشانه های دیگری دارد که اگر با هم جمع شود ، یک سندرم یا بیماری خاص را تعریف می کند یا نشانه ای از علت این ناهنجاری می دهد. تشخیص براساس سابقه خانوادگی ، سابقه پزشکی و ارزیابی دقیق جسمی است.

سوالات تاریخ پزشکی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آیا کسی در خانواده شما دارای ناهنجاری های اسکلتی است؟
• آیا در دوران بارداری مشکلی وجود داشت؟
• چه داروها یا داروهایی در دوران بارداری مصرف شده است؟
• چه علائم یا ناهنجاری های دیگری وجود دارد؟

آزمایش های دیگری مانند مطالعات کروموزوم ، سنجش آنزیم ها ، اشعه ایکس و مطالعات متابولیکی ممکن است انجام شود.

دینی VF ، آرنولد جی ارتوپدی. در: Zitelli BJ ، McIntire SC ، Nowalk AJ ، چاپ. Zitelli و Davis ’اطلس تشخیص فیزیکی کودکان. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 22

شاه ماهی JA. دیسپلازی اسکلتی. در: Herring JA ، ed. ارتوپدی اطفال Tachdjian. ویرایش ششم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2022: فصل 36

McCandless SE ، Kripps KA. ژنتیک ، خطاهای ذاتی متابولیسم و ​​غربالگری نوزادان. در: Fanaroff AA، Fanaroff JM، eds. Klaus and Fanaroff's Care of the High-خطر نوزاد. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 6