غربالگری فنیل آلانین سرم

غربالگری سرم فنیل آلانین یک آزمایش خون برای یافتن علائم بیماری فنیل کتونوریا (PKU) است. این آزمایش سطوح بالای غیر طبیعی یک آمینو اسید به نام فنیل آلانین را تشخیص می دهد.

این آزمایش اغلب به عنوان بخشی از آزمایشات معمول غربالگری قبل از ترک نوزاد از بیمارستان انجام می شود. اگر کودک در بیمارستان متولد نشده است ، آزمایش باید در 48 تا 72 ساعت اول زندگی انجام شود.

ناحیه ای از پوست نوزاد ، اغلب پاشنه پا ، با کشنده میکروب تمیز شده و با سوزن تیز یا لانچ سوراخ می شود. سه قطره خون در 3 حلقه آزمایش جداگانه روی یک قطعه کاغذ قرار می گیرد. اگر بعد از گرفتن قطره خون ، هنوز خونریزی داشته باشد ، ممکن است پنبه یا بانداژ روی محل سوراخ قرار گیرد.

کاغذ آزمایشگاه به آزمایشگاه برده می شود و در آنجا با نوعی باکتری که برای رشد به فنیل آلانین نیاز دارد مخلوط می شود. ماده دیگری که مانع از واکنش فنیل آلانین با هر چیز دیگری می شود ، اضافه می شود.

آزمایش های غربالگری نوزادان یک مقاله مرتبط است.

برای کمک به آماده سازی کودک خود برای آزمایش ، به آزمایش نوزاد یا آماده سازی روش (تولد تا 1 سال) مراجعه کنید.

هنگامی که سوزن برای خونگیری وارد می شود ، برخی از نوزادان احساس درد متوسط ​​می کنند ، در حالی که برخی دیگر فقط احساس خارش یا احساس گزش دارند. پس از آن ، ممکن است برخی از ضربان وجود داشته باشد. به نوزادان مقدار کمی آب قند داده می شود که نشان داده شده این احساس دردناک مربوط به سوراخ شدن پوست را کاهش می دهد.

این آزمایش برای غربالگری نوزادان برای PKU انجام می شود ، یک بیماری نسبتاً نادر که وقتی بدن فاقد ماده مورد نیاز برای تجزیه اسید آمینه فنیل آلانین باشد ، رخ می دهد.

اگر PKU به موقع تشخیص داده نشود ، افزایش سطح فنیل آلانین در نوزاد باعث ناتوانی ذهنی می شود. هنگامی که زود کشف شود ، تغییرات در رژیم غذایی می تواند به جلوگیری از عوارض جانبی شدید PKU کمک کند.

نتیجه آزمایش طبیعی به این معنی است که سطح فنیل آلانین طبیعی است و کودک PKU ندارد.

بازه ی مقادیر متوسط ​​بین آزمایشگاه های مختلف ممکن است به طور نامحسوس متفاوت باشد. با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود در مورد معنی نتایج آزمایش کودک خود صحبت کنید.

اگر نتایج آزمایش غربالگری غیر طبیعی باشد ، PKU یک احتمال وجود دارد. اگر سطح فنیل آلانین در خون کودک شما خیلی زیاد باشد ، آزمایش بیشتر انجام خواهد شد.

خطرات خون گرفتن اندک است ، اما شامل موارد زیر است:

• خون ریزی بیش از حد
• غش یا احساس سبکی سر
• هماتوم (خون در زیر پوست جمع می شود)
• عفونت (خطر کمی در هر زمان شکستن پوست)
• چندین سوراخ برای تعیین محل رگها

فنیل آلانین - آزمایش خون ؛ PKU - فنیل آلانین

مک فرسون RA پروتئین های خاص. در: McPherson RA ، Pincus MR ، چاپ. هنری و تشخیص بالینی و مدیریت آن با استفاده از روشهای آزمایشگاهی. ویرایش 23 سنت لوئیس ، MO: الزویر؛ 2017: فصل 19.

Pasquali M ، Longo N. غربالگری نوزاد و خطاهای متابولیسم متولد شده. در: Rifai N ، ed. کتاب درسی شیمی بالینی و تشخیص مولکولی Tietz. ویرایش ششم سنت لوئیس ، MO: الزویر؛ 2018: فصل 70

Zinn AB. خطاهای ذاتی متابولیسم. در: Martin RJ ، Fanaroff AA ، Walsh MC ، ویراستارها. Fanaroff and Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. ویرایش دهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2015: فصل 99