درک کنید که آکندروپلازی چیست

محتوا

• تغییرات اصلی مرتبط با آکندروپلازی
• علل آكوندروپلازي
• تشخیص آكوندروپلازی
• درمان آکندروپلازی
• فیزیوتراپی برای آکوندروپلازی

آکندروپلازی نوعی کوتولگی است ، که در اثر تغییر ژنتیکی ایجاد می شود و باعث می شود فرد قد و قامت کمتری نسبت به حالت طبیعی داشته باشد ، همراه با اندام ها و تنه به اندازه نامتناسب ، با پاهای قوس دار. علاوه بر این ، بزرگسالان مبتلا به این اختلال ژنتیکی همچنین دارای دستهای کوچک ، بزرگ با انگشتان کوتاه ، افزایش اندازه سر ، ویژگی های صورت بسیار خاص با پیشانی برجسته و ناحیه صاف بین چشم و دشواری صاف کردن بازوها هستند.

آکوندروپلازی نتیجه رشد ناکافی استخوان های بلند است و نوعی کوتولگی است که کوچکترین افراد را در جهان ایجاد می کند و می تواند بزرگسالان را به اندازه 60 سانتی متر قد برساند.

تغییرات اصلی مرتبط با آکندروپلازی

عمده ترین تغییرات و مشکلاتی که افراد مبتلا به آکوندروپلازی با آن روبرو هستند عبارتند از:

• محدودیت های جسمی همراه با تغییر شکل و ارتفاع استخوان ، زیرا مکانهای عمومی اغلب سازگار نیستند و قابلیت دسترسی محدود است.
• مشکلات تنفسی مانند آپنه خواب و انسداد راه هوایی.
• هیدروسفالی، زیرا جمجمه باریک تر است که منجر به تجمع غیر طبیعی مایع در داخل جمجمه می شود ، باعث تورم و افزایش فشار می شود.
• چاقی که می تواند منجر به مشکلات مفصلی شود و احتمال بروز مشکلات قلبی را افزایش دهد.
• مشکل دندان از آنجا که قوس دندانی کوچکتر از حد نرمال است ، عدم انطباق و همپوشانی دندان نیز وجود دارد.
• نارضایتی و مشکلات اجتماعی آنها می توانند افرادی را که به این بیماری مبتلا هستند تحت تأثیر قرار دهند ، زیرا ممکن است از ظاهر خود ناراضی باشند ، که منجر به احساس حقارت و کاذب اجتماعی می شود.

با وجود ایجاد چندین مشکل و محدودیت جسمی ، آکندروپلازی یک تغییر ژنتیکی است که بر هوش تأثیر نمی گذارد.

علل آكوندروپلازي

آکندروپلازی ناشی از جهش در ژن مربوط به رشد استخوان است که منجر به رشد غیر طبیعی آن می شود. این تغییر می تواند به طور جداگانه در خانواده اتفاق بیفتد ، یا از طریق والدین به فرزندان در قالب ارث ژنتیکی منتقل شود. بنابراین ، یکی از والدین مبتلا به آکندروپلازی حدود 50٪ احتمال بچه دار شدن فرزند با همان شرایط را دارد.

تشخیص آكوندروپلازی

آکوندروپلازی را می توان در هنگام بارداری زن ، از اوایل ماه 6 بارداری ، از طریق سونوگرافی یا سونوگرافی قبل از تولد تشخیص داد ، زیرا در اندازه و کوتاه شدن استخوان ها وجود دارد. یا از طریق رادیوگرافی معمول اندام های کودک.

با این حال ، مواردی ممکن است وجود داشته باشد که این بیماری فقط بعداً پس از تولد کودک ، از طریق عکس برداری معمول از اندام های کودک ، تشخیص داده می شود ، زیرا این مشکل ممکن است توسط والدین و متخصصان اطفال مورد توجه قرار نگیرد ، زیرا در نوزادان به طور معمول اندام نسبت به تنه کوتاه است. .

بعلاوه ، هنگامی که سونوگرافی یا اشعه ایکس اندام های کودک برای تأیید تشخیص بیماری کافی نیست ، می توان یک آزمایش ژنتیکی انجام داد ، که مشخص می کند آیا تغییری در ژن ایجاد کننده این نوع از وجود دارد یا نه کوتول گرایی

درمان آکندروپلازی

هیچ درمانی برای بهبود آكوندروپلازی وجود ندارد ، اما برخی از روشهای درمانی مانند فیزیوتراپی برای اصلاح وضعیت و تقویت عضلات ، فعالیت بدنی منظم و پیگیری برای ادغام اجتماعی می توانند توسط ارتوپد برای بهبود كیفیت زندگی نشان داده شوند.

نوزادان مبتلا به این مشکل ژنتیکی باید از بدو تولد تحت نظر قرار بگیرند و پیگیری آنها باید در تمام طول زندگی آنها ادامه یابد ، تا وضعیت سلامتی آنها به طور منظم ارزیابی شود.

علاوه بر این ، زنان مبتلا به آکندروپلازی که قصد باردار شدن دارند ممکن است در دوران بارداری بیشتر دچار عوارض شوند ، زیرا فضای کمتری در شکم کودک وجود دارد که این امر احتمال تولد نوزاد نارس را افزایش می دهد.

فیزیوتراپی برای آکوندروپلازی

عملکرد فیزیوتراپی در آکندروپلازی بهبود بیماری نیست ، بلکه بهبود کیفیت زندگی افراد است و این به درمان هیپوتونی ، تحریک رشد روان حرکتی ، کاهش درد و ناراحتی ناشی از تغییر شکل های مشخصه بیماری و به فرد کمک کند تا بدون نیاز به کمک دیگران ، فعالیتهای روزمره خود را به درستی انجام دهد.

جلسات فیزیوتراپی را می توان روزانه یا حداقل دو بار در هفته برگزار کرد ، برای مدت زمان لازم برای بهبود کیفیت زندگی و می توان آنها را به صورت جداگانه یا گروهی انجام داد.

در جلسات فیزیوتراپی ، فیزیوتراپیست باید از روش هایی برای کاهش درد ، تسهیل حرکت ، اصلاح وضعیت بدن ، تقویت عضلات ، تحریک مغز و ایجاد تمریناتی که نیازهای فرد را برآورده می کند ، استفاده کند.