مطالعه مشکل عمده ای را در آزمایشات ژنتیکی در خانه پیدا می کند

محتوا

• بررسی برای

آزمایش ژنتیکی مستقیم به مصرف کننده (DTC) یک لحظه دارد. 23andMe به تازگی مجوز FDA را برای آزمایش جهش های BRCA دریافت کرده است، به این معنی که برای اولین بار، عموم مردم می توانند خود را برای برخی از جهش های شناخته شده که خطر ابتلا به سرطان سینه، تخمدان و پروستات را افزایش می دهند، آزمایش کنند. نکته این است که کارشناسان ژنتیک به طور مداوم هشدار داده اند که این آزمایشات در خانه محدودیت هایی دارند و ممکن است آنطور که به نظر می رسد دقیق نباشند. (BTW، 23andMe تنها یکی از چندین شرکتی است که آزمایش ژنتیکی برای سرطان سینه را در خانه ارائه می‌دهد، اگرچه این تنها شرکتی است که نیازی به تجویز پزشک ندارد.)

اکنون، تحقیقات جدید دقیقاً روشن می کند چگونه ممکن است آزمایش های خانگی نادرست باشد. یک مطالعه جدید در مجله ژنتیک در پزشکی نگاهی به 49 نمونه بیمار انداخت که به یک آزمایشگاه ژنتیک بالینی پیشرو به نام Ambry Genetics فرستاده شده بودند تا پس از انجام آزمایش در خانه، مجدداً بررسی شوند. این عمل که "آزمایش تاییدی" نامیده می شود، عموماً توسط پزشکان مراقبت های بهداشتی زمانی توصیه می شود که فردی نتایج خود را از یک آزمایش ژنتیکی در خانه دریافت کند. اغلب، پس از درخواست کمک بیمار برای تفسیر گزارش داده های خام، توسط یک پزشک مراقبت های اولیه، آزمایش تاییدی درخواست می شود.

این داده های "خام" عموماً باید توسط آزمایشگاه شخص ثالث تفسیر شوند تا تأیید و به درستی درک شود-گامی که بسیاری از افراد از آن صرف نظر می کنند. در این مطالعه ، محققان به همان اندازه که می توانستند درخواست های تأییدی آزمایش را جمع آوری کرده و تجزیه و تحلیل خود از DNA بیماران را با نتایج آزمایشات خانگی مقایسه کردند. به نظر می رسد 40 درصد از انواع (یعنی ژن های خاص) گزارش شده در داده های آزمایشات در خانه مثبت کاذب بوده است.

در اصل ، این بدان معناست که انواع ژنی که آزمایشات خانگی شناسایی شده در داده های خام-چه کم خطر و چه پرخطر-توسط آزمایشگاه ژنتیک بالینی تأیید نشده است. علاوه بر این ، برخی از انواع ژنی که با آزمایشات خانگی به عنوان ژنهای "افزایش خطر" شناخته می شوند ، توسط آزمایشگاه بالینی به عنوان "خوش خیم" طبقه بندی می شوند. این بدان معناست که برخی از افرادی که نتایج آزمایشات خود را "مثبت" دریافت کرده اند ، در واقع در معرض افزایش خطر بوده اند. (مرتبط: آیا آزمایشات پزشکی در خانه به شما کمک می کند یا به شما آسیب می رساند؟)

مشاوران ژنتیک تعجب نمی کنند.Tinamarie Bauman، پرستار ژنتیک پیشرفته دارای گواهی هیئت مدیره و دستیار مدیر بخش بالا می‌گوید: «خوشحالم که اعداد نرخ بالای قرائت‌های نادرست را نشان می‌دهند تا مصرف‌کنندگان بیشتری از ضعف‌های ذاتی در آزمایش ژنتیکی DTC آگاه شوند. برنامه ژنتیک خطر در موسسه سرطان سلامت AMITA.

راه حل: با پزشک خود در مورد مراجعه به مشاور ژنتیک صحبت کنید. باومن می گوید: "مشاوران ژنتیک فراتر از ارزیابی ریسک عمل می کنند ؛ آنها به شما کمک می کنند تا در مورد نتایج مثبت یا منفی بیشتر بدانید." "هر کسی که از آزمون DTC استفاده می کند و سپس نتایج اولیه را دریافت می کند ، می تواند در یک نگاه بگوید که چیزهای زیادی برای بررسی و تفسیر وجود دارد."

اگر واقعاً خطر ابتلا به بیماری ارثی را افزایش می دهید، یک مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا بالقوه خطر خود را کاهش دهید، زودتر آن را تشخیص دهید، یا در صورت لزوم، درمان آگاهانه و شخصی تری ارائه دهید.

و اگرچه توصیه باومن به مصرف‌کنندگان در مورد آزمایش‌های DTC قبل از انتشار این مطالعه یکسان بود، اما اکنون این امر حتی ضروری‌تر است - به‌ویژه برای کسانی که ممکن است استعداد ژنتیکی سرطان داشته باشند. او می‌گوید: «من در انکولوژی کار می‌کنم و در مورد آزمایش خانگی ژن‌های سرطان بسیار نگران هستم. شانس بزرگی برای تغییرات بالقوه مثبت و منفی کاذب وجود دارد.

بنابراین ، اگر قبلاً از آزمایش ژنتیک در خانه نتیجه گرفته اید ، انجام آزمایش تأییدی ضروری است. باومن خاطرنشان می کند: "تأیید همه انواع داده های خام DTC در یک آزمایشگاه بالینی با تجربه ضروری است." درک فواید و محدودیت های آزمون و پیامدهای احتمالی نتایج نیز بسیار مهم است. اگر نتیجه مثبت شود ، چه می کنید؟ اگر منفی باشد معنای آن چیست؟ باومن می گوید: "رضایت آگاهانه بخش مهمی از این فرایند است." مشاوره می تواند سردرگمی را برطرف کند. "

بررسی برای