تست ژنتیک BRAF

محتوا

• آزمایش ژنتیکی BRAF چیست؟
• آن برای چه کاری استفاده می شود؟
• چرا به آزمایش ژنتیکی BRAF نیاز دارم؟
• در طی آزمایش ژنتیکی BRAF چه اتفاقی می افتد؟
• آیا برای آمادگی در آزمون لازم است کاری انجام دهم؟
• آیا خطرات این آزمون وجود دارد؟
• این نتایج چه معنی ای می دهد؟
• آیا مورد دیگری درباره آزمایش BRAF باید بدانم؟
• منابع

آزمایش ژنتیکی BRAF چیست؟

آزمایش ژنتیکی BRAF به دنبال تغییری است که به عنوان جهش شناخته می شود ، در ژنی به نام BRAF. ژن ها واحدهای اساسی وراثت هستند که از مادر و پدر شما منتقل می شوند.

ژن BRAF پروتئینی می سازد که به کنترل رشد سلول کمک می کند. به عنوان یک ماده انکوژن شناخته می شود. یک انکوژن مانند یک پدال گاز روی ماشین کار می کند. به طور معمول ، یک انکوژن در صورت لزوم رشد سلول را روشن می کند. اما اگر جهش BRAF داشته باشید ، مانند پدال گاز گیر کرده است و ژن نمی تواند رشد سلول ها را متوقف کند. رشد کنترل نشده سلول می تواند منجر به سرطان شود.

یک جهش BRAF می تواند از والدین شما به ارث برسد یا در اواخر زندگی به دست آید. جهش هایی که بعداً در زندگی اتفاق می افتد معمولاً به دلیل محیط یا اشتباهی است که هنگام تقسیم سلول در بدن شما اتفاق می افتد. جهش های BRAF ارثی بسیار نادر است ، اما می تواند مشکلات جدی سلامتی ایجاد کند.

جهش های BRAF اکتسابی (همچنین به عنوان سوماتیک نیز شناخته می شوند) بسیار شایع تر هستند. این جهش ها در حدود نیمی از موارد ملانوم ، جدی ترین شکل سرطان پوست دیده شده است. جهش BRAF همچنین اغلب در سایر اختلالات و انواع مختلف سرطان از جمله سرطان های روده بزرگ ، تیروئید و تخمدان دیده می شود. سرطان های دارای جهش BRAF نسبت به افراد بدون جهش جدی ترند.

نام های دیگر: آنالیز جهش ژنی BRAF ، ملانوم ، جهش BRAF V600 ، کوباس

آن برای چه کاری استفاده می شود؟

این آزمایش اغلب برای جستجوی جهش BRAF در بیماران مبتلا به ملانوم یا سایر سرطان های مرتبط با BRAF استفاده می شود. داروهای خاص سرطانی به ویژه در افرادی که جهش BRAF دارند م effectiveثر است. همین داروها برای افرادی که جهش ندارند ، به همان اندازه موثر و گاهی خطرناک نیستند.

آزمایش BRAF همچنین ممکن است برای بررسی اینکه آیا بر اساس سابقه خانوادگی و / یا سابقه سلامتی خود در معرض خطر سرطان هستید استفاده شود.

چرا به آزمایش ژنتیکی BRAF نیاز دارم؟

اگر مبتلا به ملانوم یا نوع دیگری از سرطان شده اید ممکن است به آزمایش BRAF نیاز داشته باشید. دانستن اینکه آیا جهش دارید یا خیر می تواند به ارائه دهنده شما کمک کند تا درمان صحیح را تجویز کند.

همچنین ممکن است به این آزمایش نیاز داشته باشید تا ببینید آیا بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان هستید. عوامل خطر شامل سابقه خانوادگی سرطان و / یا داشتن سرطان در سنین پایین است. سن خاص به نوع سرطان بستگی دارد.

در طی آزمایش ژنتیکی BRAF چه اتفاقی می افتد؟

بیشتر آزمایش های BRAF در روشی به نام بیوپسی تومور انجام می شود. در طی بیوپسی ، یک ارائه دهنده خدمات بهداشتی با برش یا تراشیدن سطح تومور ، تکه کوچکی از بافت را خارج می کند. اگر ارائه دهنده شما نیاز به آزمایش بافت تومور از داخل بدن شما دارد ، ممکن است از یک سوزن مخصوص برای برداشتن نمونه استفاده کند.

آیا برای آمادگی در آزمون لازم است کاری انجام دهم؟

معمولاً برای آزمایش BRAF نیازی به آماده سازی خاصی ندارید.

آیا خطرات این آزمون وجود دارد؟

ممکن است در محل بیوپسی کمی کبودی یا خونریزی داشته باشید. همچنین ممکن است به مدت یک یا دو روز کمی در محل ناراحتی داشته باشید.

این نتایج چه معنی ای می دهد؟

اگر ملانوم یا نوع دیگری از سرطان دارید و نتایج نشان می دهد جهش BRAF دارید ، ارائه دهنده شما می تواند داروهایی را برای هدف قرار دادن جهش تجویز کند. این داروها می توانند موثرتر از سایر روش های درمانی باشند.

اگر ملانوم یا نوع دیگری از سرطان دارید ، نتایج به شما نشان می دهد نکن جهش داشته باشید ، ارائه دهنده شما انواع مختلفی از داروها را برای درمان سرطان شما تجویز می کند.

اگر سرطان برای شما تشخیص داده نشده است و نتایج شما نشان می دهد که جهش ژنتیکی BRAF دارید ، این امر باعث می شود نمی کند یعنی شما سرطان دارید اما بیشتر در معرض خطر سرطان هستید. اما غربالگری های مکرر سرطان ، مانند معاینه پوست ، می تواند خطر شما را کاهش دهد. در طول معاینه پوستی ، یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی با دقت از طریق پوست کل بدن شما بررسی می کند تا خال ها و سایر رشد های مشکوک را بررسی کند.

با ارائه دهنده خود در مورد مراحل دیگری که می توانید برای کاهش خطر خود بردارید صحبت کنید.

درباره آزمایشات آزمایشگاهی ، دامنه مرجع و نتایج درک بیشتر بیاموزید.

آیا مورد دیگری درباره آزمایش BRAF باید بدانم؟

ممکن است صحبت های ارائه دهنده خود را درباره جهش V600E بشنوید. جهش های BRAF انواع مختلفی دارند. V600E متداول ترین نوع جهش BRAF است.

منابع

1. انجمن سرطان آمریکا [اینترنت]. Atlanta: American Cancer Society Inc. c2018. سرطان پوست ملانوما ؛ [به نقل از 2018 ژوئیه 10]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. انجمن سرطان آمریکا [اینترنت]. Atlanta: American Cancer Society Inc. c2018. ژنهای انكوژنز و مهاركننده تومور ؛ [بروزرسانی شده در 2014 ژوئن 25؛ به نقل از 2018 ژوئیه 10]؛ [حدود 4 صفحه] موجود از: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. انجمن سرطان آمریکا [اینترنت]. Atlanta: American Cancer Society Inc. c2018. درمان هدفمند برای سرطان پوست ملانوما. [به روز شده 2018 ژوئن 28 ؛ به نقل از 2018 ژوئیه 10]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
4. Cancer.Net [اینترنت]. اسکندریه (VA): انجمن آمریکایی انکولوژی بالینی ؛ c2005–2018. آزمایش ژنتیکی برای خطر سرطان ؛ 2017 جولای [به نقل از 2018 ژوئیه 10]؛ [حدود 4 صفحه] موجود از: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [اینترنت]. اسکندریه (VA): انجمن آمریکایی انکولوژی بالینی ؛ c2005–2018. درک درمان هدفمند ؛ 2018 مه [به نقل از 2018 ژوئیه 10] ؛ [حدود 4 صفحه] موجود از: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targted-therapies/understanding-targeted-terapies
6. سرطان شناسی یکپارچه [اینترنت]. شرکت آزمایشگاهی آمریکا؛ c2018. تجزیه و تحلیل جهش ژنی BRAF ؛ [به نقل از 2018 ژوئیه 10]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.interatedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. آزمایشات آنلاین آزمایشگاه [اینترنت]. واشنگتن دی سی: انجمن آمریکایی شیمی بالینی ؛ c2001–2018. بیوپسی [به روز شده 2017 ژوئیه 10؛ به نقل از 2018 ژوئیه 10]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
8. آزمایشات آنلاین آزمایشگاه [اینترنت]. واشنگتن دی سی: انجمن آمریکایی شیمی بالینی ؛ c2001–2018. آزمایشات ژنتیکی برای درمان سرطان هدفمند ؛ [به روز شده در تاریخ 10 ژوئیه 2018؛ به نقل از 2018 ژوئیه 10]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://labtestsonline.org/tests/genesis-tests-targeted-cancer-therapy
9. کلینیک مایو: آزمایشگاه های پزشکی مایو [اینترنت]. بنیاد آموزش و تحقیقات پزشکی مایو ؛ c1995–2018. شناسه آزمون: BRAFT: تجزیه و تحلیل جهش BRAF (V600E) ، تومور: بالینی و تفسیری ؛ [به نقل از 2018 ژوئیه 10]؛ [حدود 4 صفحه] موجود از: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
10. موسسه ملی سرطان [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ آزمایش ژنتیکی برای سندرم های سرطان ارثی ؛ [به نقل از 2018 ژوئیه 10]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. موسسه ملی سرطان [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ فرهنگ لغت سرطان NCI: ژن BRAF؛ [به نقل از 2018 ژوئیه 10]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.cancer.gov/publications/dunities/cancer-terms/def/braf-gene
12. موسسه ملی سرطان [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ فرهنگ لغت NCI اصطلاحات سرطان: جهش BRAF (V600E) ؛ [به نقل از 2018 ژوئیه 10]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.cancer.gov/publications/dunities/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. موسسه ملی سرطان [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ فرهنگ لغت سرطان NCI: ژن ؛ [به نقل از 2018 ژوئیه 10]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.cancer.gov/publications/dunities/cancer-terms/search؟contains=false&q=gene
14. موسسه ملی سرطان [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ فرهنگ لغت سرطان NCI: آنكوژن؛ [به نقل از 2018 ژوئیه 10]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.cancer.gov/publications/dunities/cancer-terms/def/oncogene
15. NIH کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده: مرجع خانگی ژنتیک [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ ژن BRAF 2018 ژوئیه 3 [به نقل از 2018 ژوئیه 10]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] از طریق: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF موجود است
16. NIH کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده: مرجع خانگی ژنتیک [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ جهش ژنی چیست و جهش چگونه رخ می دهد؟ 2018 ژوئیه 3 [به نقل از 2018 ژوئیه 10]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. جستجوی تشخیص [اینترنت]. تلاش تشخیصی ؛ c2000–2017. مرکز آزمایش: ملانوما ، جهش BRAF V600 ، کوباس: راهنمای تفسیری ؛ [به نقل از 2018 ژوئیه 10]؛ [حدود 4 صفحه] در دسترس از: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action؟dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. جستجوی تشخیص [اینترنت]. تلاش تشخیصی ؛ c2000–2017. مرکز آزمایش: ملانوما ، جهش BRAF V600 ، Cobas: بررسی اجمالی ؛ [به نقل از 2018 ژوئیه 10]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] در دسترس از: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action؟ntc=90956
19. مرکز پزشکی دانشگاه روچستر [اینترنت]. روچستر (نیویورک): مرکز پزشکی دانشگاه روچستر ؛ c2018. دائرlopالمعارف سلامت: ملانوما: درمان هدفمند ؛ [به نقل از 2018 ژوئیه 10]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx؟contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. UW Health [اینترنت]. مدیسون (WI): بیمارستان بیمارستان ها و کلینیک های دانشگاه ویسکانسین ؛ c2018. اطلاعات بهداشتی: معاینه فیزیکی پوست برای سرطان پوست: بررسی اجمالی آزمون ؛ [به روز شده 2017 مه 3؛ به نقل از 2018 18 جولای]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. سلامتی [اینترنت]. مدیسون (WI): بیمارستان بیمارستان ها و کلینیک های دانشگاه ویسکانسین ؛ c2018. اطلاعات بهداشتی: سرطان پوست ، ملانوما: بررسی اجمالی موضوع؛ [به روز شده 2017 مه 3؛ به نقل از 2018 ژوئیه 10]؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW Health: بیمارستان کودکان خانواده آمریکایی [اینترنت]. مدیسون (WI): بیمارستان بیمارستان ها و کلینیک های دانشگاه ویسکانسین ؛ c2018. سلامت کودکان: بیوپسی ؛ [به نقل از 2018 ژوئیه 10]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/fa/parents/biopsy.html/
23. Zial J ، Hui P. تست جهش BRAF در عمل بالینی. Rev Rev Mol Diagn [اینترنت]. 2012 مارس [به نقل از 2018 ژوئیه 10]؛ 12 (2): 127–38. موجود از: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

از اطلاعات موجود در این سایت نباید به عنوان جایگزین مراقبت های پزشکی حرفه ای یا مشاوره استفاده شود. اگر در مورد سلامتی خود سوالی دارید با ارائه دهنده خدمات بهداشتی تماس بگیرید.