ویژگی های سندرم ویلیامز-بورن

محتوا

• ویژگی های اصلی
• نحوه تشخیص
• درمان چگونه است

سندرم ویلیامز-بورن یک بیماری ژنتیکی نادر است و ویژگی های اصلی آن رفتار بسیار دوستانه ، فوق اجتماعی و ارتباطی کودک است ، اگرچه مشکلات قلبی ، هماهنگی ، تعادل ، روانی و روانی-حرکتی را نشان می دهد.

این سندرم بر تولید الاستین تأثیر می گذارد و بر خاصیت ارتجاعی عروق خونی ، ریه ها ، روده ها و پوست تأثیر می گذارد.

کودکان مبتلا به این سندرم از حدود 18 ماهگی شروع به صحبت می کنند ، اما یادگیری قافیه ها و آوازها آسان است و به طور کلی حساسیت موسیقی و حافظه شنوایی خوبی دارند. آنها معمولاً هنگام شنیدن کف زدن ، مخلوط کن ، هواپیما و غیره ترس نشان می دهند ، زیرا نسبت به صدا حساسیت زیادی نشان می دهند ، وضعیتی که بیش از حد نامیده می شود.

ویژگی های اصلی

در این سندرم ، حذف چندین ژن می تواند رخ دهد ، و بنابراین ویژگی های یک فرد ممکن است بسیار متفاوت از دیگری باشد. با این حال ، از جمله ویژگی های احتمالی ممکن است وجود داشته باشد:

• ورم دور چشم
• بینی کوچک و قائم
• چانه کوچک
• پوست ظریف
• عنبیه ستاره ای در افرادی که چشم آبی دارند
• طول کوتاه هنگام تولد و کمبود حدود 1 تا 2 سانتی متر از قد در سال
• مو فرفری
• لب های گوشتی
• لذت برای موسیقی ، آواز و آلات موسیقی
• مشکل تغذیه
• گرفتگی روده
• اختلالات خواب
• بیماری قلبی مادرزادی
• فشار خون شریانی
• عفونت های مکرر گوش
• استرابیسم
• دندانهای کوچک خیلی فاصله دارند
• لبخند مکرر ، سهولت در برقراری ارتباط
• برخی از ناتوانی های ذهنی ، از خفیف تا متوسط
• کمبود توجه و بیش فعالی
• در سن مدرسه مشکل در خواندن ، گفتار و ریاضیات وجود دارد ،

برای افراد مبتلا به این سندرم معمولاً مشکلات سلامتی مانند فشار خون بالا ، اوتیت ، عفونت ادراری ، نارسایی کلیه ، آندوکاردیت ، مشکلات دندانی و همچنین اسکولیوز و انقباض مفاصل به ویژه در دوران بلوغ معمول است.

پیشرفت موتور کندتر است ، به پیاده روی زمان می برد و آنها در انجام کارهایی که نیاز به هماهنگی حرکتی دارند مانند برش کاغذ ، نقاشی ، دوچرخه سواری یا بستن کفش بسیار مشکل دارند.

هنگامی که بزرگسال هستید ، بیماری های روانپزشکی مانند افسردگی ، علائم وسواس فوبیا ، ترس از بدن ، حملات هراس و استرس پس از سانحه می تواند بوجود آید.

نحوه تشخیص

پزشک متوجه می شود که کودک هنگام مشاهده ویژگی های آن سندرم ویلیامز-بورن دارد و از طریق آزمایش ژنتیکی که نوعی آزمایش خون است و به آن هیبریداسیون فلورسنت درجا (FISH) گفته می شود ، تأیید می شود.

آزمایشاتی مانند سونوگرافی کلیه ، ارزیابی فشار خون و انجام اکوکاردیوگرام نیز می تواند مفید باشد. علاوه بر این ، در صورت آبی بودن چشم ، سطح کلسیم خون بالا ، فشار خون بالا ، شل شدن مفاصل و شکل ستاره ای عنبیه چشم.

برخی از ویژگی هایی که می تواند در تشخیص این سندرم کمک کند این است که کودک یا بزرگسال دوست ندارد سطح را در هر کجا که باشد تغییر دهد ، شن و ماسه و پله و سطح ناهموار را دوست ندارد.

درمان چگونه است

سندرم ویلیامز-بورن هیچ درمانی ندارد و به همین دلیل همراهی با متخصص قلب ، فیزیوتراپیست ، گفتاردرمانگر ضروری است و آموزش در مدرسه خاص به دلیل عقب ماندگی ذهنی کودک ضروری است. متخصص اطفال همچنین ممکن است برای ارزیابی سطح کلسیم و ویتامین D که معمولاً افزایش می یابد ، مرتبا آزمایش خون بدهد.