سیستینوریا

محتوا

• علائم سیستینوریا چیست؟
• چه عواملی باعث ایجاد سیستینوریا می شود؟
• چه کسانی در معرض خطر سیستینوریا هستند؟
• سیستینوریا چگونه تشخیص داده می شود؟
• جمع آوری 24 ساعته ادرار
• pyelogram داخل وریدی
• سی تی اسکن شکمی
• آزمایش ادرار
• عوارض سیستینوریا چیست؟
• سیستینوریا چگونه درمان می شود؟ | رفتار
• تغییرات رژیم غذایی
• تنظیم تعادل pH
• داروها
• عمل جراحی
• چشم انداز بلند مدت چیست؟
• چگونه می توان از سیستینوریا پیشگیری کرد؟

سیستینوریا چیست؟

سیستینوریا یک بیماری ارثی است که باعث می شود سنگ های ساخته شده از آمینو اسید سیستین در کلیه ها ، مثانه و حالب ایجاد شود. بیماری های ارثی از طریق نقص در ژن های آنها از والدین به کودکان منتقل می شود. برای ابتلا به سیستینوریا ، فرد باید نقص را از پدر و مادر خود به ارث برساند.

نقص در ژن باعث تجمع سیستین در داخل کلیه ها می شود ، اندامهایی که به تنظیم جریان خون در خون شما و خارج شدن آن کمک می کنند. کلیه ها عملکردهای بسیاری دارند ، از جمله:

• جذب مجدد مواد معدنی و پروتئینی ضروری به بدن
• فیلتر کردن خون برای از بین بردن زباله های سمی
• تولید ادرار برای دفع مواد زائد از بدن

در کسی که به سیستینوریا مبتلا است ، آمینو اسید سیستین به جای بازگشت به جریان خون ، تجمع یافته و سنگ ایجاد می کند. این سنگ ها می توانند در کلیه ها ، مثانه و حالب گیر کنند. این ممکن است بسیار دردناک باشد تا زمانی که سنگ ها از طریق ادرار عبور کنند. سنگهای بسیار بزرگ ممکن است نیاز به جراحی برداشته شوند.

سنگها می توانند بارها عود کنند. درمان هایی برای کنترل درد و جلوگیری از تشکیل سنگهای بیشتر در دسترس است.

علائم سیستینوریا چیست؟

طبق مطالعه ای در مجله اروپایی اورولوژی ، اگرچه سیستینوریا یک بیماری مادام العمر است ، اما علائم به طور معمول در بزرگسالان جوان بروز می کند. موارد نادری در نوزادان و نوجوانان وجود داشته است. علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• خون در ادرار
• درد شدید در پهلو یا پشت ، تقریباً همیشه در یک طرف
• تهوع و استفراغ
• درد نزدیک کشاله ران ، لگن یا شکم

سیستینوریا بدون علامت است ، یعنی در صورت عدم وجود سنگ هیچ علائمی ایجاد نمی کند. با این حال ، هر زمان سنگ در کلیه ها ایجاد می شود ، علائم عود می کنند. این سنگها معمولاً بیش از یک بار اتفاق می افتند.

چه عواملی باعث ایجاد سیستینوریا می شود؟

نقص هایی که در ژن ها جهش نیز خوانده می شوند SLC3A1 و SLC7A9 ایجاد سیستینوریا. این ژن ها دستورالعمل هایی را برای بدن شما ایجاد می کنند که پروتئین ناقل خاصی را در کلیه ها ایجاد کند. این پروتئین به طور معمول باز جذب برخی از اسیدهای آمینه را کنترل می کند.

آمینو اسیدها هنگام هضم و تجزیه پروتئین در بدن ایجاد می شوند. آنها برای انجام طیف گسترده ای از عملکردهای بدن استفاده می شوند ، بنابراین برای بدن شما مهم هستند و به عنوان زباله محسوب نمی شوند. بنابراین ، وقتی این آمینو اسیدها وارد کلیه ها می شوند ، به طور معمول دوباره جذب جریان خون می شوند. در افراد مبتلا به سیستینوریا ، نقص ژنتیکی با توانایی پروتئین ناقل در جذب مجدد اسیدهای آمینه تداخل دارد.

یکی از اسیدهای آمینه - سیستین - در ادرار بسیار محلول نیست. اگر مجدداً جذب نشود ، در داخل کلیه تجمع یافته و کریستال یا سنگ سیستین ایجاد می کند. سپس سنگ های سخت در کلیه ها ، مثانه و حالب ها گیر می کنند. این می تواند بسیار دردناک باشد.

چه کسانی در معرض خطر سیستینوریا هستند؟

در صورتی که والدین شما نقص خاصی در ژن خود داشته باشند در معرض خطر سیستینوریا قرار دارید. همچنین ، تنها در صورت ابتلا به نقص پدر و مادر خود ، به این بیماری مبتلا می شوید. سیستینوریا از هر 10 هزار نفر در سراسر جهان در حدود 1 نفر وجود دارد ، بنابراین تقریباً نادر است.

سیستینوریا چگونه تشخیص داده می شود؟

سیستینوریا معمولاً زمانی تشخیص داده می شود که کسی اپیزود سنگ کلیه را تجربه کند. سپس با آزمایش سنگها بررسی می شود كه سنگها از سیستین ساخته شده اند یا نه. به ندرت آزمایش ژنتیکی انجام می شود. آزمایش تشخیصی اضافی می تواند شامل موارد زیر باشد:

جمع آوری 24 ساعته ادرار

در طی یک روز از شما خواسته می شود که ادرار خود را در یک ظرف جمع کنید. سپس ادرار برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می شود.

pyelogram داخل وریدی

در معاینه اشعه ایکس از کلیه ها ، مثانه و حالب ها ، در این روش از یک رنگ در جریان خون برای کمک به دیدن سنگ ها استفاده می شود.

سی تی اسکن شکمی

در این نوع سی تی اسکن با استفاده از اشعه ایکس تصاویری از ساختارهای داخل شکم برای جستجوی سنگ در داخل کلیه ها ایجاد می شود.

آزمایش ادرار

این یک معاینه ادرار در آزمایشگاه است که ممکن است شامل مشاهده رنگ و شکل ظاهری ادرار ، مشاهده ادرار در زیر میکروسکوپ و انجام آزمایشات شیمیایی برای تشخیص برخی مواد مانند سیستین باشد.

عوارض سیستینوریا چیست؟

اگر به درستی درمان نشود ، سیستینوریا می تواند بسیار دردناک باشد و منجر به عوارض جدی شود. این عوارض عبارتند از:

• آسیب کلیه یا مثانه در اثر سنگ
• عفونت های دستگاه ادراری
• عفونت کلیه
• انسداد حالب ، انسداد حالب ، لوله ای که ادرار را از کلیه به مثانه تخلیه می کند

سیستینوریا چگونه درمان می شود؟ | رفتار

تغییر در رژیم غذایی ، داروها و جراحی گزینه هایی برای درمان سنگ هایی است که به دلیل سیستینوریا ایجاد می شوند.

تغییرات رژیم غذایی

بر اساس مطالعه ای در مجله اروپایی اورولوژی ، کاهش مصرف نمک به کمتر از 2 گرم در روز نیز ثابت شده است.

تنظیم تعادل pH

سیستین در ادرار با pH بالاتر حل می شود ، که اندازه گیری میزان اسیدی یا اساسی بودن ماده است. عوامل قلیایی کننده ، مانند سیترات پتاسیم یا استازولامید ، pH ادرار را افزایش می دهند تا سیستین محلول تر شود. برخی از داروهای قلیایی را می توان بدون نسخه خریداری کرد. قبل از مصرف هر نوع مکمل باید با پزشک خود صحبت کنید.

داروها

داروهایی که به عنوان عوامل کلات شناخته می شوند به حل شدن بلورهای سیستین کمک می کنند. این داروها با ترکیب شیمیایی با سیستین کار می کنند و یک مجموعه را تشکیل می دهند که می تواند در ادرار حل شود. به عنوان مثال می توان به D-penicillamine و alpha-mercaptopropionylglycine اشاره کرد. D-penicillamine موثر است ، اما عوارض جانبی زیادی دارد.

داروهای ضد درد نیز ممکن است برای کنترل درد هنگام عبور سنگ از مثانه و خارج از بدن تجویز شود.

عمل جراحی

اگر سنگها بسیار بزرگ و دردناک باشند یا یکی از لوله های منتهی به کلیه را مسدود کنند ، ممکن است لازم باشد با جراحی خارج شوند. چند نوع جراحی مختلف برای تجزیه سنگ وجود دارد. این موارد شامل روش های زیر است:

• موج شوک خارج از بدن سنگ شکنی (ESWL): در این روش از امواج شوک برای تجزیه سنگهای بزرگ به قطعات کوچکتر استفاده می شود. برای سنگهای سیستین به اندازه سایر انواع سنگ کلیه موثر نیست.
• نفروستولیتوتومی از راه پوست (یا نفرولیتوتومی): این روش شامل عبور وسیله خاصی از پوست و کلیه شما برای بیرون آوردن سنگها یا از هم گسیختگی آنهاست.

چشم انداز بلند مدت چیست؟

سیستینوریا یک بیماری مادام العمر است که با درمان به طور مثر قابل کنترل است. این سنگها بیشتر در بزرگسالان جوان زیر 40 سال ظاهر می شوند و ممکن است با افزایش سن کمتر اتفاق بیفتند.

سیستینوریا هیچ قسمت دیگری از بدن را تحت تأثیر قرار نمی دهد. این بیماری بندرت منجر به نارسایی کلیه می شود. به گزارش شبکه بیماری های نادر ، تشکیل مکرر سنگ که باعث انسداد می شود و روش های جراحی که ممکن است در نتیجه لازم باشد ، می تواند بر عملکرد کلیه تأثیر بگذارد.

چگونه می توان از سیستینوریا پیشگیری کرد؟

اگر هر دو والدین کپی نقص ژنتیکی را حمل کنند ، نمی توان از سیستینوریا جلوگیری کرد. با این حال ، نوشیدن مقدار زیادی آب ، کاهش نمک مصرفی و مصرف دارو می تواند به جلوگیری از تشکیل سنگ در کلیه ها کمک کند.