دیابت نفروژنیک Insipidus (NDI)

محتوا

• دیابت نفروژنیک insipidus چیست؟
• علائم دیابت نفروژنیک insipidus چیست؟
• علائم در نوزادان
• علائم در کودکان خردسال
• علائم در کودکان بزرگتر
• علائم در بزرگسالان
• چه عواملی باعث دیابت نفروژنیک بیضه می شود؟
• انواع دیابت نفروژنیک insipidus
• NDI به دست آورد
• NDI ژنتیکی
• چگونه دیابت نفروژنیک بیضیه تشخیص داده می شود؟
• چگونه دیابت نفروژنیک بیهوشی درمان می شود؟
• رژیم تغییر می کند
• داروها
• دسموپرسین
• دیورتیک ها و داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs)
• داروهای مدر
• NSAIDS
• چشم انداز چیست؟

دیابت نفروژنیک insipidus چیست؟

دیابت نفروژنیک insipidus (NDI) نوعی اختلال نادر است که وقتی کلیه ها قادر به تمرکز ادرار نیستند ، رخ می دهد. در بیشتر افراد بدن مایعاتی را که می نوشید با میزان ادرار دفع شده یا از بدن شما بیرون می زند. با این حال ، افراد مبتلا به NDI مقدار زیادی ادرار تولید می کنند. این بیماری به نام پلی اوریا شناخته شده است و باعث تشنگی سیری ناپذیر یا پولییدپسی می شود.

NDI زمانی اتفاق می افتد که تعادل بین مصرف مایعات و دفع ادرار مختل شود. NDI می تواند از جمله عوارض دیگر باعث کمبود آب بدن شود ، بنابراین در صورت بروز علائم مهم است که با پزشک صحبت کنید. NDI در صورت عدم درمان آن نمی تواند کشنده باشد. هرچه زودتر تشخیص داده شود ، چشم انداز شما بهتر خواهد شد.

NDI با دیابت ارتباط ندارد ، که بیشتر به عنوان دیابت شناخته می شود.

علائم دیابت نفروژنیک insipidus چیست؟

علائم NDI با افزایش سن متفاوت است. نوزادان به شدت تحت تأثیر قرار می گیرند ، اما این علائم می تواند شبیه بسیاری از اختلالات دیگر باشد. با افزایش سن کودکان ، علائم قابل تشخیص تر می شوند. اگر تشخیصی ایجاد نشده باشد ، علائم ممکن است به اندازه ای شدید شود که تهدید کننده زندگی باشد. اگر علائم NDI را تجربه کردید باید در اسرع وقت به پزشک خود مراجعه کنید.

علائم در نوزادان

علائم موجود در نوزادان می تواند شامل موارد زیر باشد:

• پوشک مرطوب بیش از حد
• استفراغ
• تب های مکرر که علت مشخصی ندارند
• یبوست

علائم در کودکان خردسال

علائم در کودکان خردسال می تواند شامل موارد زیر باشد:

• شب ادراری
• مشکلات آموزش توالت
• عدم موفقیت
• سردرگمی ذهنی ناشی از کم آبی

علائم در کودکان بزرگتر

کودکان و نوجوانان بزرگتر می توانند علائمی از جمله موارد زیر را نشان دهند:

• تولید ادرار بالا
• خواب شبانه و خستگی از ادرار شب هنگام
• وزن کم بدن به دلیل ترجیح دادن آب به غذا
• عدم موفقیت

علائم در بزرگسالان

شایع ترین علائم تجربه شده توسط بزرگسالان عبارتند از:

• تشنگی بیش از حد
• ادرار بیش از حد
• تکرر ادرار در شب

علائم نادر و بالقوه کشنده شامل شوک هیپوولمی و تشنج هایپرناترمیک است.

شوک هیپوولمیک می تواند هنگامی رخ دهد که کم آبی بدن شدید منجر به خون کافی برای پمپاژ قلب شما نشود.اگر درمان نشود ، ممکن است این وضعیت منجر به مرگ شود.

تشنج هایپرناترمیک وقتی اتفاق می افتد که به دلیل کمبود آب در بدن ، میزان بسیار زیادی سدیم در خون وجود دارد. اگر درمان نشود ، ممکن است این وضعیت منجر به مرگ شود.

چه عواملی باعث دیابت نفروژنیک بیضه می شود؟

تعادل بین مصرف مایعات و دفع ادرار در بدن توسط هورمونی به نام وازوپرسین یا هورمون ضد ادرار (ADH) تنظیم می شود. هنگامی که میزان مصرف مایعات کم است ، سطح ADH بدن افزایش می یابد و به کلیه ها علامت می دهد تا ادرار کمتری داشته باشد. از طرف دیگر ، هنگامی که میزان مصرف مایعات زیاد است ، سطح ADH کاهش می یابد و باعث می شود کلیه ها ادرار بیشتری ایجاد کنند. مواد زائد و آب اضافی در خون از طریق کلیه ها فیلتر می شوند ، که پسماندهای مایع یا ادرار را در مثانه ذخیره می کنند.

هنگامی که ADH به طور عادی کار نمی کند ، خواه به دلیل شرایط پزشکی ، دارو یا ژنتیک ، کلیه های شما ادرار شما را به درستی متمرکز نمی کنند. این بدان معنی است که شما آب زیادی از بدن خود ادرار می کنید. عوامل مختلفی در تنظیم ADH بدن شما تأثیر می گذارد و باعث ایجاد NDI می شود.

انواع دیابت نفروژنیک insipidus

بسته به آنچه باعث ایجاد آن می شود ، NDI یا قابل دستیابی یا ژنتیکی است.

NDI به دست آورد

NDI اکتسابی ناشی از استفاده از برخی داروهای خاص یا داشتن شرایط پزشکی خاص است. بیشترین اکتسابی از NDI ناشی از مصرف دارو است. داروهایی که می توانند NDI اکتسابی ایجاد کنند عبارتند از:

• لیتیم (استفاده طولانی مدت): دارویی که برای درمان اختلال دوقطبی و سایر شرایط روانی استفاده می شود
• demeclocycline: یک آنتی بیوتیک
• ریفامپین: آنتی بیوتیکی که برای درمان سل استفاده می شود
• foscarnet: داروی ضد ویروسی است که برای درمان تبخال استفاده می شود
• cidofovir: دارویی ضد ویروسی که برای درمان عفونت های چشمی در مبتلایان به HIV استفاده می شود
• ifosfamide: یک داروی شیمی درمانی
• ofloxacin: آنتی بیوتیکی است که برای درمان عفونت گوش استفاده می شود
• orlistat: یک داروی کاهش وزن
• didanosine (Videx): یک داروی ضد ویروسی است که برای درمان HIV استفاده می شود

برخی از شرایط پزشکی که بر روی مواد معدنی موجود در بدن تأثیر می گذارند و باعث آسیب دیدگی اعضای بدن می شوند نیز با NDI مرتبط هستند. این شرایط پزشکی با عملکرد طبیعی ADH تداخل دارد و می تواند باعث ایجاد NDI شود. شرایطی که می تواند منجر به NDI شود عبارتند از:

• هایپرکلسمی یا کلسیم بیش از حد در خون
• بیماری مزمن کلیه ، که به دلایل مختلف از جمله فشار خون بالا و دیابت می تواند بروز کند
• بیماری کلیه پلی کیستیک ، که شرایطی است که کیست روی کلیه ها رشد می کند و می تواند بلوکی در جریان ادرار ایجاد کند
• هیپوکالمی یا سطح پتاسیم خون خیلی کم است

بارداری نیز یک دلیل احتمالی است.

اشکال خفیف همچنین در افراد مسن ، در افراد مریض و در مبتلایان به بیماری حاد کلیوی نیز وجود دارد زیرا بدن در این شرایط نمی تواند ادرار را متمرکز کند. NDI اکتسابی در بزرگسالان بیشتر از کودکان شایع است.

NDI ژنتیکی

NDI ژنتیکی به دلیل جهش های ژنتیکی رخ می دهد ، که از طریق خانواده ها منتقل می شوند. جهش ها اشتباهات یا آسیب هایی هستند که باعث تغییر ژن های فرد می شوند. این جهش ها می توانند در عملکرد طبیعی ADH اختلال ایجاد کنند.

NDI ژنتیکی به دلیل جهش در AVPR2 یا AQP2 رخ می دهد. حدود 90 درصد موارد NDI ارثی ناشی از جهش در ژن AVPR2 است.

جهش ژن AVPR2 اختلالات مغلوب مرتبط با X است. این بدان معناست که نقص ژن روی کروموزوم X است. نرها فقط یك كروموزوم X دارند. اگر آنها یک کروموزوم X را با جهش ژن از مادر خود به ارث ببرند ، این بیماری را دارند. از آنجا که زنان دارای دو کروموزوم X هستند ، در صورتی که هر دو کروموزوم X دارای جهش ژنی باشند ، این بیماری را به دست می آورند.

درصد کمتری از NDI ژنتیکی در اثر جهش در ژن AQP2 ایجاد می شود که می تواند اتوزومال مغلوب یا غالب باشد. تحریک اتوزومال به معنای آن است که فرد برای ایجاد NDI باید یک نسخه از ژن غیر طبیعی را از هر والد دریافت کند. به ندرت ، AQP2 غالب اتوزومال است ، به این معنی که داشتن یک نسخه از ژن جهش یافته می تواند باعث NDI شود.

NDI ژنتیکی تمایل به تشخیص در کودکان دارد.

چگونه دیابت نفروژنیک بیضیه تشخیص داده می شود؟

برای پیشگیری از عوارض تهدید کننده زندگی ، تشخیص اولیه NDI مهم است. این آزمایشات مشخص می کند که آیا کلیه های شما با تنظیم میزان و غلظت ادرار ، مقدار مناسب مایعات در بدن را حفظ می کنند یا خیر. علائم NDI تشخیص در کودک را دشوار می کند. پزشکان برای کمک به تشخیص آنها از آزمایشات ادرار و خون استفاده می کنند.

انواع آزمایش ادرار شامل موارد زیر است:

• آزمایش پلی اوریا با جمع آوری مستقیم میزان ادرار 24 ساعته را اندازه گیری می کند.
• آزمایش اول صبح ، وزن مخصوص یا تراکم ادرار و سایر مواد شیمیایی موجود را اندازه گیری می کند.
• آزمایشات اندازه گیری ، pH و غلظت ادرار و همچنین میزان سدیم ، پتاسیم ، کلرید و پروتئین کراتینین را اندازه گیری می کنند.

آزمایش های دیگر NDI شامل موارد زیر است:

• MRI برای ارزیابی اندازه کلیه و جستجوی هرگونه ناهنجاریهای آناتومیکی
• سونوگرافی کلیه برای رد کردن اختلالات کلیوی و جستجوی آسیب های طولانی مدت
• آزمایش خون برای اندازه گیری میزان سدیم ، پتاسیم ، کلرید ، اوره و کراتین در خون شما

پزشک ممکن است آزمایش محرومیت از آب را نیز توصیه کند. فقط تیم های پزشکی آگاه این آزمایش را انجام می دهند ، زیرا این یک تهدید بالقوه برای زندگی است. این آزمایش شامل امتناع از نوشیدن آب برای دیدن اینکه آیا میزان ادرار شما را آزاد می کنید یا خیر.

چگونه دیابت نفروژنیک بیهوشی درمان می شود؟

در اشکال حاد و اکتسابی NDI ، درمان اغلب بر تصحیح علت اصلی تمرکز دارد ، مانند قطع دارویی که باعث NDI شود. در موارد دیگر ، داروها مکانیسم تشنگی و میزان ادرار آزاد شده را تنظیم می کنند.

رژیم تغییر می کند

اولین خط درمان اغلب تغییر رژیم است. پزشکان معمولاً رژیم غذایی کم سدیم و پروتئین کمتری را به بزرگسالان توصیه می کنند. این تغییرات رژیم غذایی باید به کاهش تولید ادرار کمک کند.

داروها

اگر تغییر رژیم غذایی به کاهش تولید ادرار شما کمک نکند ، پزشک ممکن است داروها را توصیه کند:

دسموپرسین

دسموپرسین نوعی مصنوعی از ADH است که می تواند برای درمان NDI غیر ژنتیکی استفاده شود.

دیورتیک ها و داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs)

NSAID و دیورتیک های تیازید می توانند به درمان NDI کمک کنند. با این حال ، هر دو دارو استفاده از داروهای بدون برچسب در نظر گرفته می شوند. استفاده از داروهای بدون برچسب به این معنی است که دارویی که توسط FDA برای یک منظور تأیید شده است ، برای مقاصد دیگری که مورد تأیید نیست استفاده می شود. با این حال ، یک پزشک هنوز می تواند از این دارو برای این منظور استفاده کند. این امر به این دلیل است که FDA آزمایش و تأیید داروها را تنظیم می کند ، اما اینگونه نیست که پزشکان از داروها برای معالجه بیماران خود استفاده می کنند. بنابراین ، پزشک شما می تواند یک داروی را تجویز کند ، اما فکر می کند برای مراقبت شما بهترین است.

دیورتیک ها و NSAID ها با افزایش مکانیسم های مختلف برای افزایش مقادیر سدیم و آب جذب شده توسط کلیه عمل می کنند. این تغییرات باعث کاهش حجم ادرار می شود.

داروهای مدر

دیورتیک ها می توانند به تنظیم میزان دفع آب از بدن در ادرار کمک کنند. دیورتیک های تیازید با افزایش مقدار آب و سدیم جذب شده توسط کلیه عمل می کنند ، که باعث کاهش حجم ادرار می شود.

NSAIDS

NSAIDS ، مانند ایندومتاسین ، می تواند میزان ادرار را در افراد مبتلا به NDI کاهش دهد.

چشم انداز چیست؟

کودکانی که NDI دارند و تحت درمان قرار نمی گیرند ممکن است رشد مناسبی نداشته باشند. در موارد شدید ، ممکن است دچار کمبود رشد و ناتوانی ذهنی از کم آبی بدن شوند.

بدون درمان ، NDI می تواند منجر به مرگ ناشی از عوارض کم آبی بدن شود. چشم انداز برای کسانی که تحت درمان قرار می گیرند خوب است و داروها می توانند به پایداری سلامتی شما کمک کنند.