راهنمای بحث در مورد پزشک: نکاتی در مورد بحث درباره جهش PIK3CA با پزشک خود

محتوا

• جهش PIK3CA چیست؟
• چگونه این جهش را پیدا می کنید؟
• جهش من چه تاثیری در درمان من دارد؟
• چگونه جهش من بر چشم انداز من تأثیر می گذارد؟
• بردن

چندین آزمایش می تواند به پزشک کمک کند تا سرطان پستان متاستاتیک را تشخیص دهد ، نحوه عملکرد آن را پیش بینی کند و موثرترین روش درمانی را برای شما پیدا کند. آزمایش های ژنتیکی به دنبال جهش در ژن ها است ، بخشهایی از DNA در داخل سلولهای شما که عملکرد بدن شما را کنترل می کنند.

یکی از جهش های ژنتیکی که پزشک ممکن است آزمایش کند این است PIK3CA. در ادامه بخوانید تا بدانید که چگونه ممکن است این جهش ژنی بر روند درمانی و چشم انداز شما تأثیر بگذارد.

جهش PIK3CA چیست؟

PIK3CA ژن دستورالعمل های ساخت پروتئینی به نام p110α را در اختیار شما قرار می دهد. این پروتئین برای بسیاری از عملکردهای سلول از جمله گفتن اینکه سلولها چه زمانی رشد و تقسیم می شوند مهم است.

ممکن است افراد خاصی در این ژن جهش داشته باشند. PIK3CA جهش های ژنی باعث رشد غیرقابل کنترل سلول ها می شود که می تواند منجر به سرطان شود.

PIK3CA جهش های ژنی با سرطان پستان و همچنین سرطان های تخمدان ، ریه ، معده و مغز ارتباط دارند. سرطان پستان به احتمال زیاد از ترکیبی از تغییرات ایجاد می شود PIK3CA و سایر ژن ها

PIK3CA جهش در مورد همه سرطان های پستان و 40 درصد از افراد مبتلا به گیرنده های استروژن (ER) مثبت ، گیرنده فاکتور رشد اپیدرمال انسانی 2 (HER2) منفی است.

ER مثبت یعنی سرطان پستان شما در پاسخ به هورمون استروژن رشد می کند. HER2 منفی بدان معنی است که شما پروتئین های غیرطبیعی HER2 در سطح سلول های سرطانی پستان ندارید.

چگونه این جهش را پیدا می کنید؟

اگر سرطان پستان با ER مثبت و HER2 منفی دارید ، پزشکی که سرطان شما را درمان می کند ممکن است شما را از نظر آزمایش آزمایش کند PIK3CA جهش ژنی در سال 2019 ، FDA آزمایشی به نام therascreen را برای تشخیص جهش ها در آن تصویب کرد PIK3CA ژن

این آزمایش از نمونه خون یا بافت پستان شما استفاده می کند. آزمایش خون مانند هر آزمایش خون دیگر انجام می شود. یک پرستار یا تکنسین با سوزن از بازوی شما خون می گیرد.

سپس نمونه خون برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه می رود. سرطان های پستان قطعات کوچکی از DNA خود را در خون می ریزند. آزمایشگاه آزمایش را انجام می دهد PIK3CA ژن موجود در نمونه خون شما.

اگر در آزمایش خون نتیجه منفی گرفتید ، برای تایید آن باید بیوپسی کنید. پزشک شما طی یک عمل جراحی جزئی ، نمونه ای از بافت را از پستان شما خارج می کند. سپس نمونه بافت به آزمایشگاه می رود ، جایی که تکنسین ها آن را آزمایش می کنند PIK3CA جهش ژنی

جهش من چه تاثیری در درمان من دارد؟

داشتن PIK3CA جهش ممکن است از پاسخ سرطان شما به هورمون درمانی که برای درمان سرطان پستان متاستاتیک استفاده می شود جلوگیری کند. همچنین به این معنی است که شما کاندیدای داروی جدیدی به نام آلپلیسیب (Piqray) هستید.

Piqray یک بازدارنده PI3K است. این اولین دارو در نوع خود است. FDA Piqray را در ماه مه 2019 برای درمان زنان یائسه و مردانی که تومور پستان دارند ، تصویب کرد PIK3CA جهش و HR مثبت و HER2 منفی است.

تأیید براساس نتایج مطالعه SOLAR-1 بود. این آزمایش 572 زن و مرد مبتلا به HR مثبت و HER2 منفی سرطان پستان را شامل می شود. سرطان شرکت کنندگان پس از اینکه تحت درمان با یک مهار کننده آروماتاز ​​مانند آناستروزول (Arimidex) یا لتروزول (Femara) قرار گرفتند ، همچنان در حال رشد و گسترش است.

محققان دریافتند که مصرف Piqray باعث بهبود مدت زمانی می شود که افراد بدون بدتر شدن سرطان پستان زندگی می کنند. برای افرادی که این دارو را مصرف می کردند ، سرطان آنها 11 ماه پیشرفت نکرد ، در حالی که در افرادی که Piqray مصرف نمی کردند به طور متوسط ​​5.7 ماه بود.

Piqray با هورمون درمانی فولوسترانت (Faslodex) ترکیب می شود. مصرف دو دارو با هم به آنها کمک می کند تا بهتر عمل کنند.

چگونه جهش من بر چشم انداز من تأثیر می گذارد؟

اگر شما یک PIK3CA جهش ، شما ممکن است به داروهای معمول برای درمان سرطان پستان متاستاتیک پاسخ ندهید. با این حال معرفی Piqray به این معنی است که اکنون دارویی وجود دارد که به طور خاص جهش ژنتیکی شما را هدف قرار می دهد.

افرادی که از Piqray plus Faslodex استفاده می کنند بدون پیشرفت بیماری نسبت به افرادی که این دارو را مصرف نمی کنند بیشتر عمر می کنند.

بردن

دانستن خود را PIK3CA اگر سرطان شما بهبود نیافته باشد یا بعد از درمان دوباره برگشته باشد ، وضعیت ژن می تواند مفید باشد. اگر باید آزمایش این ژن را انجام دهید از پزشک خود بپرسید. در صورت مثبت بودن آزمایش ، یک روش درمانی جدید می تواند به بهبود چشم انداز شما کمک کند.