بیماری پمپ: آنچه در آن است ، علائم و درمان آن

محتوا

• علائم بیماری پمپ
• تشخیص بیماری پمپ
• درمان چگونه است
• فیزیوتراپی برای بیماری پمپ

بیماری پمپ نوعی اختلال عصبی - عضلانی نادر با منشا ژنتیکی است که با ضعف عضلانی پیشرونده و تغییرات قلبی و تنفسی مشخص می شود ، که ممکن است در 12 ماه اول زندگی یا بعد از آن در دوران کودکی ، نوجوانی یا بزرگسالی بروز کند.

بیماری پمپ به دلیل کمبود آنزیمی که عامل تجزیه گلیکوژن در عضلات و کبد ، آلفا گلوکوزیداز اسید یا GAA است ، بوجود می آید. وقتی این آنزیم وجود ندارد یا در غلظت های بسیار کمی یافت می شود ، گلیکوژن شروع به تجمع می کند که باعث تخریب سلول های بافت عضلانی می شود و منجر به بروز علائم می شود.

این بیماری درمانی ندارد ، با این وجود بسیار مهم است که تشخیص در اسرع وقت انجام شود تا علائمی که کیفیت زندگی فرد را به خطر بیندازند ، ایجاد نشود. اگرچه درمانی وجود ندارد ، اما بیماری پمپ از طریق جلسات جایگزینی آنزیم و فیزیوتراپی درمان می شود.

علائم بیماری پمپ

بیماری پمپ یک بیماری ژنتیکی و ارثی است ، بنابراین علائم می توانند در هر سنی ظاهر شوند. علائم با توجه به فعالیت آنزیم و میزان گلیکوژن انباشته شده مرتبط است: هر چه فعالیت GAA کمتر باشد ، مقدار گلیکوژن بیشتر خواهد بود و در نتیجه آسیب سلولهای عضلانی بیشتر خواهد بود.

علائم و نشانه های اصلی بیماری پمپ عبارتند از:

• ضعف عضلانی پیشرونده ؛
• درد عضلانی
• راه رفتن ناپایدار بر روی نوک انگشتان
• مشکل در بالا رفتن از پله ها ؛
• مشکل تنفس با پیشرفت بعدی نارسایی تنفسی.
• مشکل جویدن و بلعیدن.
• رشد حرکتی برای سن کم است.
• درد در کمر؛
• مشکل بلند شدن از حالت نشستن یا دراز کشیدن.

بعلاوه ، اگر فعالیت آنزیم GAA کم باشد یا فعالیتی نداشته باشد ، ممکن است فرد دارای قلب و کبد بزرگ شده ای نیز باشد.

تشخیص بیماری پمپ

تشخیص بیماری پمپ با جمع آوری کمی خون برای ارزیابی فعالیت آنزیم GAA انجام می شود. اگر فعالیت کمی یا کمبودی یافت شود ، یک بررسی ژنتیکی برای تأیید بیماری انجام می شود.

تشخیص کودک در حالی که هنوز باردار است ، از طریق آمنیوسنتز امکان پذیر است. این آزمایش باید در مورد والدینی که قبلاً کودکی مبتلا به بیماری پمپ داشته اند یا زمانی که یکی از والدین دچار فرم دیررس بیماری است ، باید انجام شود. آزمایش DNA همچنین می تواند به عنوان یک روش پشتیبانی در تشخیص بیماری پمپ استفاده شود.

درمان چگونه است

درمان بیماری پمپ خاص است و با استفاده از آنزیمی که بیمار تولید نمی کند ، یعنی آنزیم آلفا گلوکوزیداز-اسید ، انجام می شود. بنابراین ، فرد شروع به تخریب گلیکوژن می کند و از تکامل آسیب عضلانی جلوگیری می کند. دوز آنزیم با توجه به وزن بیمار محاسبه می شود و هر 15 روز مستقیم به ورید اعمال می شود.

هرچه زودتر تشخیص داده شود و درمان انجام شود ، نتایج بهتر خواهد بود ، که به طور طبیعی آسیب سلولی ناشی از تجمع گلیکوژن را کاهش می دهد ، که قابل برگشت نیستند و بنابراین ، بیمار کیفیت زندگی بهتری خواهد داشت.

فیزیوتراپی برای بیماری پمپ

فیزیوتراپی برای بیماری پمپ بخش مهمی از درمان است و در خدمت تقویت و افزایش استقامت عضلات است ، که باید توسط یک فیزیوتراپ متخصص راهنمایی شود. بعلاوه ، انجام فیزیوتراپی تنفسی مهم است ، زیرا ممکن است بسیاری از بیماران در تنفس مشکل داشته باشند.

درمان تکمیلی با یک گفتاردرمانگر ، متخصص ریه و متخصص قلب و روان و در کنار هم در یک تیم چند رشته ای بسیار مهم است.