بیماری ویلسون: علائم ، تشخیص و درمان
محتوا
بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی نادر است ، که به دلیل عدم توانایی بدن در متابولیسم مس ایجاد می شود ، باعث تجمع مس در مغز ، کلیه ها ، کبد و چشم ها می شود و باعث مسمومیت در افراد می شود.
این بیماری ارثی است ، یعنی از والدین به فرزندان منتقل می شود ، اما فقط در سنین 5 تا 6 سالگی کشف می شود که کودک اولین علائم مسمومیت با مس را نشان می دهد.
بیماری ویلسون هیچ درمانی ندارد ، با این حال ، داروها و روشهایی وجود دارد که می تواند به کاهش تجمع مس در بدن و علائم بیماری کمک کند.
علائم بیماری ویلسون
علائم بیماری ویلسون معمولاً از 5 سالگی ظاهر می شود و به دلیل رسوب مس در قسمت های مختلف بدن ، عمدتا مغز ، کبد ، قرنیه و کلیه ها اتفاق می افتد ، از جمله موارد اصلی:
- جنون؛
- روان پریشی
- لرزش
- هذیان یا گیجی ؛
- مشکل در راه رفتن
- حرکات آهسته
- تغییر در رفتار و شخصیت ؛
- از دست دادن توانایی صحبت کردن
- هپاتیت
- نارسایی کبدی ؛
- درد شکم ؛
- سیروز
- زردی
- خون در استفراغ ؛
- خونریزی یا کبودی
- ضعف.
یکی دیگر از ویژگی های مشترک بیماری ویلسون ، ایجاد حلقه های قرمز یا قهوه ای در چشم است که به آن علامت Kayser-Fleischer گفته می شود ، و حاصل آن تجمع مس در آن محل است. همچنین در این بیماری معمولاً نشان دادن بلورهای مس در کلیه ها ، منجر به تشکیل سنگ کلیه می شود.
نحوه تشخیص
تشخیص بیماری ویلسون از طریق ارزیابی علائم توسط پزشک و نتایج برخی از آزمایشات آزمایشگاهی انجام می شود. بیشترین آزمایشاتی که تشخیص بیماری ویلسون را تأیید می کنند ادرار 24 ساعته است که در آن غلظت بالایی از مس مشاهده می شود و اندازه گیری سرولوپلاسمین در خون که پروتئینی است که توسط کبد تولید می شود و به طور معمول با مس ارتباط دارد. کارکرد داشتن. بنابراین ، در مورد بیماری ویلسون ، سرولوپلاسمین با غلظت کم یافت می شود.
علاوه بر این آزمایشات ، پزشک ممکن است درخواست بیوپسی کبد کند که در آن ویژگی های سیروز یا استئاتوز کبدی مشاهده شود.
نحوه درمان
هدف از درمان بیماری ویلسون کاهش میزان انباشته مس در بدن و بهبود علائم بیماری است. داروهایی وجود دارند که می توانند توسط بیماران استفاده شوند ، زیرا به مس متصل می شوند و به از بین بردن آن از طریق روده و کلیه ها کمک می کنند ، از جمله مکمل های پنی سیلامین ، تری اتیلن ملامین ، استات روی و ویتامین E.
علاوه بر این ، مهم است که از مصرف غذاهایی که منبع مس هستند ، مانند شکلات ها ، میوه های خشک ، جگر ، غذاهای دریایی ، قارچ ها و مغزها ، به عنوان مثال خودداری کنید.
در موارد شدیدتر ، به ویژه هنگامی که درگیری عمده کبدی وجود دارد ، پزشک می تواند پیوند کبد را نشان دهد. ببینید بعد از پیوند کبد بهبود چگونه است.
امروز جالب است
چه چیزی باعث پیشانی بلندی من می شود و چگونه می توانم آن را درمان کنم؟
