بی خوابی خانوادگی کشنده

محتوا

• علائم چیست؟
• علت آن چیست؟
• چگونه تشخیص داده می شود؟
• چگونه درمان می شود؟
• زندگی با FFI

بی خوابی خانوادگی کشنده چیست؟

بی خوابی خانوادگی کشنده (FFI) یک اختلال خواب بسیار نادر است که در خانواده ها دیده می شود. بر تالاموس تأثیر می گذارد. این ساختار مغزی بسیاری از موارد مهم از جمله بیان عاطفی و خواب را کنترل می کند. در حالی که علائم اصلی آن بی خوابی است ، FFI همچنین می تواند باعث ایجاد یک سری از علائم دیگر شود ، مانند مشکلات گفتاری و زوال عقل.

یک نوع حتی نادرتر وجود دارد به نام بی خوابی کشنده پراکنده. با این حال ، از سال 2016 فقط 24 مورد ثبت شده وجود دارد. محققان درباره بی خوابی کشنده پراکنده اطلاعات کمی دارند ، با این تفاوت که به نظر نمی رسد ژنتیکی باشد.

FFI نام خود را تا حدی از این واقعیت گرفته است که با شروع دو علامت ، اغلب باعث مرگ در عرض یک سال می شود. با این حال ، این جدول زمانی می تواند در افراد مختلف متفاوت باشد.

این بخشی از خانواده ای است که به عنوان بیماری های پریون شناخته می شود. این موارد نادر است که باعث از بین رفتن سلولهای عصبی مغز می شود. از دیگر بیماری های پریون می توان به بیماری kuru و Creutzfeldt-Jakob اشاره کرد. براساس پزشکی جانز هاپکینز ، هر ساله در ایالات متحده فقط حدود 300 مورد بیماری پریون گزارش می شود. FFI یکی از نادرترین بیماری های پریون در نظر گرفته می شود.

علائم چیست؟

علائم FFI در افراد مختلف متفاوت است. آنها تمایل دارند بین سنین 32 تا 62 سالگی خود را نشان دهند. با این حال ، ممکن است شروع آنها در سنین پایین تر یا بالاتر باشد.

علائم احتمالی مرحله اولیه FFI شامل موارد زیر است:

• مشکل خوابیدن
• مشکل در خواب ماندن
• گرفتگی عضلات و اسپاسم
• سفتی عضله
• حرکت و لگد زدن هنگام خواب
• از دست دادن اشتها
• به سرعت در حال پیشرفت زوال عقل است

علائم FFI پیشرفته تر عبارتند از:

• ناتوانی در خواب
• بدتر شدن عملکرد شناختی و ذهنی
• از دست دادن هماهنگی یا آتاکسی
• افزایش فشار خون و ضربان قلب
• تعرق مفرط
• مشکل در صحبت کردن یا بلعیدن
• کاهش وزن بدون دلیل
• تب

علت آن چیست؟

FFI در اثر جهش ژن PRNP ایجاد می شود. این جهش باعث حمله به تالاموس می شود ، که چرخه های خواب شما را کنترل می کند و به قسمت های مختلف مغز شما اجازه می دهد با یکدیگر ارتباط برقرار کنند.

این یک بیماری پیشرونده عصبی است. این به این معنی است که باعث می شود تالاموس شما سلول های عصبی را به تدریج از دست بدهد. این از دست دادن سلول ها است که منجر به طیف وسیعی از علائم FFI می شود.

جهش ژنتیکی مسئول FFI از طریق خانواده ها منتقل می شود. والدینی که دچار جهش شده اند 50 درصد احتمال انتقال جهش به فرزندشان را دارند.

چگونه تشخیص داده می شود؟

اگر فکر می کنید ممکن است FFI داشته باشید ، پزشک احتمالاً با درخواست از شما برای یادداشت برداری دقیق در مورد عادت های خواب خود برای مدتی شروع می کند. همچنین ممکن است از شما بخواهند یک مطالعه خواب انجام دهید. این شامل خوابیدن در بیمارستان یا مرکز خواب در حالی است که پزشک اطلاعات مربوط به مواردی مانند فعالیت مغز و ضربان قلب را ثبت می کند. این امر همچنین می تواند سایر دلایل مشکلات خواب شما را از بین ببرد ، مانند آپنه خواب یا نارکولپسی.

در مرحله بعدی ، ممکن است به اسکن PET نیاز داشته باشید. این نوع آزمایش تصویربرداری ایده بهتری در مورد عملکرد خوب تالاموس به پزشک می دهد.

آزمایش ژنتیک همچنین می تواند به پزشک کمک کند تا تشخیص را تایید کند. با این حال ، در ایالات متحده ، شما باید سابقه خانوادگی FFI داشته باشید یا بتوانید نشان دهید که آزمایشات قبلی به شدت FFI را برای انجام این کار نشان می دهد. اگر در خانواده خود یک مورد تایید شده از FFI دارید ، همچنین می توانید آزمایش ژنتیک قبل از تولد داشته باشید.

چگونه درمان می شود؟

هیچ درمانی برای FFI وجود ندارد. تعداد کمی از درمان ها می توانند به طور موثر به مدیریت علائم کمک کنند. به عنوان مثال داروهای خواب ممکن است تسکین موقتی برای برخی از افراد ایجاد کنند ، اما طولانی مدت کار نمی کنند.

با این حال ، محققان به طور فعال در حال انجام درمان های م effectiveثر و اقدامات پیشگیرانه هستند. A نشان می دهد که ایمونوتراپی ممکن است کمک کند ، اما تحقیقات بیشتری از جمله مطالعات انسانی مورد نیاز است. همچنین در حال استفاده از داکسی سایکلین ، آنتی بیوتیک است. محققان فکر می کنند که این ممکن است یک روش موثر برای جلوگیری از FFI در افرادی باشد که جهش ژنتیکی ایجاد می کنند.

بسیاری از افراد مبتلا به بیماری های نادر ارتباط با دیگران که در وضعیت مشابهی هستند ، به صورت آنلاین یا در یک گروه پشتیبانی محلی ، مفید واقع می شود. بنیاد بیماری Creutzfeldt-Jakob یکی از این موارد است. این یک سازمان غیرانتفاعی است که منابع زیادی در مورد بیماری های پریون فراهم می کند.

زندگی با FFI

سالها طول می کشد تا علائم FFI ظاهر شود. با این وجود ، به محض شروع ، در طی یک یا دو سال به سرعت بدتر می شوند. در حالی که تحقیقات مداوم در مورد درمان های بالقوه وجود دارد ، هیچ درمانی برای FFI شناخته نشده است ، اگرچه کمک های خواب می تواند تسکین موقتی را ایجاد کند.