فنیل کتونوریا چیست ، علائم اصلی و چگونگی درمان چیست

محتوا

• علائم اصلی
• چگونه درمان انجام می شود
• آیا فنیل کتونوریا قابل درمان است؟
• نحوه تشخیص

فنیل کتونوریا یک بیماری ژنتیکی نادر است که با وجود جهش مسئول تغییر عملکرد آنزیمی در بدن مسئول تبدیل اسید آمینه فنیل آلانین به تیروزین شناخته می شود ، که منجر به تجمع فنیل آلانین در خون می شود و در آن بالا است. غلظت ها برای ارگانیسم سمی است ، به عنوان مثال می تواند باعث ناتوانی ذهنی و تشنج شود.

این بیماری ژنتیکی دارای خصوصیات اتوزومی مغلوب است ، یعنی برای اینکه کودک با این جهش متولد شود ، هر دو والدین باید حداقل ناقل جهش باشند. تشخیص فنیل کتونوریا می تواند بلافاصله پس از تولد با استفاده از آزمایش خارش پاشنه پا انجام شود و پس از آن می توان درمان را به موقع انجام داد.

فنیل کتونوریا هیچ درمانی ندارد ، با این حال درمان آن از طریق غذا انجام می شود و لازم است از مصرف غذاهای غنی از فنیل آلانین مانند پنیر و گوشت اجتناب شود.

علائم اصلی

نوزادان تازه متولد شده با فنیل کتونوریا در ابتدا هیچ علائمی ندارند ، اما علائم چند ماه بعد ظاهر می شوند ، از جمله علائم اصلی:

• زخم های پوستی مشابه اگزما.
• بوی نامطبوع ، مشخصه تجمع فنیل آلانین در خون ؛
• تهوع و استفراغ؛
• رفتار پرخاشگرانه؛
• بیش فعالی
• عقب ماندگی ذهنی ، معمولاً شدید و غیرقابل برگشت ؛
• تشنج
• مشکلات رفتاری و اجتماعی.

این علائم معمولاً با استفاده از یک رژیم غذایی مناسب و غذاهای کم فنیل آلانین کنترل می شوند. علاوه بر این ، مهم است که فرد مبتلا به فنیل کتونوریا از زمان شیردهی به طور منظم توسط متخصص اطفال و متخصص تغذیه کنترل شود تا هیچ عارضه بسیار جدی وجود نداشته باشد و رشد کودک به خطر نیفتد.

چگونه درمان انجام می شود

درمان فنیل کتونوریا هدف اصلی کاهش مقدار فنیل آلانین در خون است و بنابراین ، معمولاً نشان داده می شود که از یک رژیم غذایی کم غذای حاوی فنیل آلانین پیروی کنید ، مانند غذاهای منشا animal حیوانی ، به عنوان مثال.

مهم است که این تغییرات در غذا توسط متخصص تغذیه هدایت شود ، زیرا ممکن است لازم باشد برخی ویتامین ها یا مواد معدنی را که نمی توان در غذای معمولی به دست آورد ، مکمل کرد. ببینید غذا در صورت فنیل کتونوری چگونه باید باشد.

زنان مبتلا به فنیل کتونوریا که می خواهند باردار شوند باید در مورد خطرات افزایش غلظت فنیل آلانین در خون از متخصص زنان و زایمان راهنمایی بگیرند. بنابراین ، مهم است که علاوه بر رعایت رژیم غذایی مناسب برای بیماری و احتمالاً مکمل برخی مواد مغذی ، توسط پزشک به طور دوره ای مورد ارزیابی قرار گیرد تا مادر و کودک سالم باشند.

همچنین توصیه می شود کودک مبتلا به فنیل کتونوریا در طول زندگی و به طور منظم تحت نظر باشد تا از بروز عوارضی مانند اختلال در سیستم عصبی ، به عنوان مثال جلوگیری شود. بیاموزید که چگونه از کودک خود با فنیل کتونوریا مراقبت کنید.

آیا فنیل کتونوریا قابل درمان است؟

فنیل کتونوریا قابل درمان نیست و بنابراین ، درمان فقط با کنترل غذا انجام می شود. آسیب و اختلال فکری که می تواند با مصرف غذاهای غنی از فنیل آلانین اتفاق بیفتد در افرادی که آنزیم ندارند یا آنزیم ناپایدار یا ناکارآمد هستند از نظر تبدیل فنیل آلانین به تیروزین قابل برگشت نیست. با این حال ، با خوردن غذا به راحتی می توان از چنین آسیب هایی جلوگیری کرد.

نحوه تشخیص

تشخیص فنیل کتونوریا اندکی پس از تولد با استفاده از آزمایش خارش پاشنه پا انجام می شود که باید بین 48 تا 72 ساعت اول زندگی کودک انجام شود. این آزمایش نه تنها قادر به تشخیص فنیل کتونوری در نوزاد بلکه کم خونی سلول داسی شکل و فیبروز کیستیک است. دریابید که با آزمایش خارش پاشنه کدام بیماری ها مشخص می شود.

کودکانی که از طریق تست خار پاشنه تشخیص داده نشده اند ، می توانند با آزمایشات آزمایشگاهی تشخیص داده شوند که هدف آنها ارزیابی میزان فنیل آلانین در خون است و در صورت غلظت بسیار بالا ، می توان یک آزمایش ژنتیکی برای شناسایی بیماری انجام داد - جهش مرتبط

پس از شناسایی جهش و غلظت فنیل آلانین در خون ، برای پزشک امکان بررسی مرحله بیماری و احتمال بروز عوارض وجود دارد. علاوه بر این ، این اطلاعات برای متخصص تغذیه مهم است تا مناسب ترین برنامه رژیم غذایی را برای وضعیت فرد نشان دهد.

مهم است که دوز فنیل آلانین در خون به طور منظم انجام شود. در مورد نوزادان مهم است که این کار هر هفته تا 1 سالگی کودک انجام شود ، در حالی که برای کودکان بین 2 تا 6 سال معاینه باید هر دو هفته و برای کودکان از 7 سال به صورت ماهانه انجام شود.