Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): آنچه در آن است ، علائم و درمان آن

محتوا

• علائم اصلی
• چه عواملی باعث فیبرودیسپلازی می شود
• چگونه می توان تشخیص را تأیید کرد
• چگونه درمان انجام می شود

Fibrodysplasia ossificans progressiva ، همچنین به عنوان FOP ، میوزیت ossificans پیشرونده یا سندرم انسان سنگی شناخته می شود ، یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که باعث می شود بافت های نرم بدن ، مانند رباط ها ، تاندون ها و عضلات ، استخوان شوند ، به سختی تبدیل می شوند و مانع حرکات بدن می شوند. علاوه بر این ، این شرایط همچنین می تواند باعث تغییرات بدنی شود.

در بیشتر موارد این علائم در دوران کودکی ظاهر می شوند ، اما تبدیل بافت ها به استخوان تا بزرگسالی ادامه دارد ، سنی که تشخیص داده می شود متفاوت است. با این حال ، موارد بسیاری وجود دارد که در بدو تولد ، کودک از قبل دارای ناهنجاری در انگشتان پا یا دنده ها است که ممکن است پزشک اطفال را به این بیماری سو ظن دهد.

اگرچه هیچ درمانی برای فیبرودیسپلازی ossificans progressiva وجود ندارد ، اما مهم است که کودک همیشه با یک متخصص اطفال و ارتوپد کودک همراه باشد ، زیرا اشکال درمانی وجود دارد که می تواند به تسکین برخی علائم مانند تورم یا درد مفاصل ، بهبود کیفیت زندگی

علائم اصلی

اولین علائم fibrodysplasia ossificans progressiva معمولاً به زودی پس از تولد با وجود ناهنجاری در انگشتان پا ، ستون فقرات ، شانه ها ، لگن و مفاصل ظاهر می شود.

علائم دیگر معمولاً تا سن 20 سالگی ظاهر می شوند و شامل موارد زیر هستند:

• تورم های قرمز شده در بدن که از بین می روند اما استخوان را در جای خود رها می کنند.
• رشد استخوان در سکته های مغزی
• دشواری تدریجی در حرکت دادن دست ها ، دست ها ، پاها یا پاها.
• مشکلات گردش خون در اندام ها.

علاوه بر این ، بسته به مناطق آسیب دیده ، ایجاد مشکلات قلبی یا تنفسی نیز معمول است ، به خصوص هنگامی که عفونت های تنفسی مکرر ایجاد می شود.

Fibrodysplasia ossificans progressiva معمولاً ابتدا گردن و شانه ها را تحت تأثیر قرار می دهد ، سپس به پشت ، تنه و اندام ها پیشرفت می کند.

اگرچه این بیماری می تواند به مرور زمان محدودیت های زیادی ایجاد کند و کیفیت زندگی را به طرز چشمگیری کاهش دهد ، اما امید به زندگی معمولاً طولانی است ، زیرا معمولاً هیچ عارضه جدی وجود ندارد که بتواند زندگی را تهدید کند.

چه عواملی باعث فیبرودیسپلازی می شود

علت خاص fibrodysplasia ossificans progressiva و روند تبدیل بافت ها به استخوان هنوز به خوبی شناخته نشده است ، با این حال ، این بیماری به دلیل جهش ژنتیکی کروموزوم 2 ایجاد می شود ، اگرچه این جهش می تواند از والدین به فرزندان منتقل شود ، اما بیشتر است معمول است که بیماری به طور تصادفی ظاهر می شود.

اخیراً ، افزایش بیان پروتئین مورفوژنتیک استخوان 4 (BMP 4) در فیبروبلاست های موجود در ضایعات اولیه FOP شرح داده شده است. پروتئین BMP 4 روی کروموزوم 14q22-q23 قرار دارد.

چگونه می توان تشخیص را تأیید کرد

از آنجا که به دلیل تغییر ژنتیکی ایجاد می شود و آزمایش ژنتیکی خاصی برای آن وجود ندارد ، تشخیص این بیماری معمولاً توسط متخصص اطفال یا ارتوپد از طریق ارزیابی علائم و تجزیه و تحلیل تاریخچه بالینی کودک انجام می شود. زیرا آزمایشات دیگر مانند بیوپسی باعث ایجاد ضربه جزئی می شود که می تواند منجر به رشد استخوان در محل مورد بررسی شود.

غالباً ، اولین یافته این وضعیت وجود توده ها در بافت های نرم بدن است که به تدریج از اندازه کاسته و استخوان می شوند.

چگونه درمان انجام می شود

هیچ نوع درمانی وجود ندارد که بتواند بیماری را درمان کند و از پیشرفت آن جلوگیری کند و بنابراین ، در اکثر بیماران پس از 20 سال نگه داشتن در صندلی چرخدار یا تخت بسیار معمول است.

هنگامی که عفونت های تنفسی مانند سرماخوردگی یا آنفولانزا ظاهر می شود ، بسیار مهم است که برای شروع درمان بلافاصله بعد از اولین علائم به بیمارستان بروید و از بروز عوارض جدی در این اندام ها جلوگیری کنید. علاوه بر این ، رعایت بهداشت دهان و دندان همچنین از نیاز به درمان دندانپزشکی جلوگیری می کند ، که می تواند منجر به بحران های جدید استخوان سازی شود ، که می تواند ریتم بیماری را تسریع کند.

اگرچه محدود هستند ، اما ترویج اوقات فراغت و معاشرت برای افراد مبتلا به بیماری نیز ضروری است ، زیرا مهارت های فکری و ارتباطی آنها دست نخورده و در حال رشد است.