سندرم گیلبرت

محتوا

• سندرم گیلبرت چیست؟
• علائم چیست؟
• علت آن چیست؟
• چگونه تشخیص داده می شود؟
• چگونه درمان می شود؟
• زندگی با سندرم گیلبرت

سندرم گیلبرت چیست؟

سندرم گیلبرت یک بیماری کبدی ارثی است که در آن کبد شما نمی تواند ترکیبی به نام بیلی روبین را به طور کامل پردازش کند.

کبد شما سلولهای قرمز خون قدیمی را به ترکیباتی از جمله بیلی روبین تجزیه می کند که از طریق مدفوع و ادرار آزاد می شوند. اگر به سندرم گیلبرت مبتلا هستید ، بیلی روبین در جریان خون شما تجمع یافته و باعث ایجاد بیماری به نام هایپربیلیروبینمی می شود. ممکن است مشاهده کنید که این عبارت در نتایج آزمایش خون ظاهر می شود. این بدان معنی است که شما میزان بالایی از بیلی روبین در بدن دارید. در بسیاری از موارد ، بیلی روبین بالا نشانه آن است که در عملکرد کبد شما اتفاق می افتد. با این حال ، در سندرم گیلبرت ، کبد شما به طور معمول طبیعی است.

حدود 3 تا 7 درصد افراد در ایالات متحده به سندرم گیلبرت مبتلا هستند. برخی مطالعات نشان می دهد که ممکن است به اندازه آن باشد. این یک بیماری مضر نیست و نیازی به درمان نیست ، اگرچه می تواند برخی از مشکلات جزئی را ایجاد کند.

علائم چیست؟

سندرم گیلبرت همیشه علائم قابل توجهی ایجاد نمی کند. در حقیقت ، 30 درصد از افراد مبتلا به سندرم گیلبرت ممکن است هرگز علائمی نداشته باشند. برخی از افراد مبتلا به سندرم گیلبرت هرگز حتی نمی دانند که به این سندرم مبتلا هستند. اغلب اوقات تا اوایل بزرگسالی تشخیص داده نمی شود.

در صورت ایجاد علائم ، این موارد می تواند شامل موارد زیر باشد:

• زردی پوست و قسمتهای سفید چشم (زردی)
• حالت تهوع و اسهال
• ناراحتی جزئی در ناحیه شکم خود
• خستگی

اگر مبتلا به سندرم گیلبرت هستید ، اگر کارهایی انجام دهید که می تواند سطح بیلی روبین شما را بیشتر کند ، ممکن است این علائم را بیشتر مشاهده کنید:

• استرس عاطفی یا جسمی را تجربه می کنند
• ورزش شدید
• غذا خوردن برای مدت زمان طولانی
• آب کافی ننوشیدن
• به اندازه کافی نخوابید
• بیمار بودن یا داشتن عفونت
• بهبودی از عمل جراحی
• قاعدگی
• قرار گرفتن در معرض سرما

برخی از افراد مبتلا به سندرم گیلبرت همچنین دریافتند که نوشیدن الکل علائم آنها را بدتر می کند. برای بعضی از افراد ، حتی یک یا دو نوشیدنی می تواند باعث شود مدت کوتاهی بعد بیمار شوند. همچنین ممکن است به مدت چند روز حالت خماری داشته باشید. الکل می تواند به طور موقت سطح بیلی روبین را در افراد مبتلا به سندرم گیلبرت افزایش دهد.

علت آن چیست؟

سندرم گیلبرت یک بیماری ژنتیکی است که از والدین شما منتقل می شود.

علت آن جهش در ژن UGT1A1 است. این جهش منجر به ایجاد بیلی روبین-UGT در بدن می شود ، آنزیمی که بیلی روبین را تجزیه می کند. بدون مقادیر مناسب این آنزیم ، بدن شما نمی تواند بیلی روبین را به درستی پردازش کند.

چگونه تشخیص داده می شود؟

در صورت مشاهده زردی بدون سایر علائم یا نشانه های مشکل کبدی ، پزشک ممکن است شما را برای سندرم گیلبرت آزمایش کند. حتی اگر زردی ندارید ، پزشک ممکن است در طول آزمایش خون معمول عملکرد کبد ، سطح بالاتری از بیلی روبین را مشاهده کند.

پزشک شما همچنین ممکن است آزمایشاتی مانند بیوپسی کبد ، سی تی اسکن ، سونوگرافی یا آزمایشات خون دیگر را انجام دهد تا سایر بیماری های پزشکی را که می تواند باعث ایجاد یا اضافه شدن سطح غیر طبیعی بیلی روبین شود ، رد کند. سندرم گیلبرت می تواند در کنار سایر بیماری های کبدی و خونی رخ دهد.

اگر آزمایش های کبدی شما افزایش بیلی روبین را نشان دهد و شواهد دیگری از بیماری کبد وجود ندارد ، احتمالاً با سندرم گیلبرت تشخیص داده می شوید. در برخی موارد ، پزشک شما همچنین ممکن است از آزمایش ژنتیکی برای بررسی جهش ژنی مسئول این بیماری استفاده کند. داروهای نیاسین و ریفامپین می توانند باعث افزایش بیلی روبین در سندرم گیلبرت شوند و همچنین منجر به تشخیص شوند.

چگونه درمان می شود؟

بیشتر موارد سندرم گیلبرت نیازی به درمان ندارند. با این حال ، اگر علائم قابل توجهی از جمله خستگی یا حالت تهوع را شروع کنید ، پزشک ممکن است روزانه فنوباربیتال (لومینال) را برای کمک به کاهش مقدار کل بیلی روبین در بدن تجویز کند.

همچنین چندین تغییر در سبک زندگی وجود دارد که می توانید برای جلوگیری از علائم ایجاد کنید ، از جمله:

• باندازه کافی بخواب. سعی کنید شبانه هفت تا هشت ساعت بخوابید. یک روال ثابت را تا آنجا که می توانید دنبال کنید.
• از ورزش های طولانی مدت خودداری کنید. تمرینات سنگین را کوتاه (کمتر از 10 دقیقه) انجام دهید. سعی کنید هر روز حداقل 30 دقیقه ورزش سبک و متوسط ​​داشته باشید.
• هیدراته باشید. این امر به ویژه در هنگام ورزش ، هوای گرم و بیماری بسیار مهم است.
• برای کنار آمدن با استرس ، تکنیک های آرام سازی را امتحان کنید. به موسیقی گوش دهید ، مدیتیشن کنید ، یوگا انجام دهید یا فعالیتهای دیگری را که به آرامش شما کمک می کنند ، امتحان کنید.
• رژیم متعادل داشته باشید. به طور منظم غذا بخورید ، از هیچ وعده غذایی صرف نظر نکنید و هیچ برنامه غذایی را که روزه داری یا فقط مقدار کمی کالری را توصیه می کند دنبال نکنید.
• مصرف الکل را محدود کنید. اگر به بیماری کبدی مبتلا هستید ، بهتر است از مصرف الکل خودداری کنید. با این حال ، اگر مشروب می نوشید ، فقط به چند نوشیدنی در ماه محدود شوید.
• بیاموزید که چگونه داروهای شما با سندرم گیلبرت تداخل می کنند. برخی از داروها ، از جمله برخی از آنها که برای درمان سرطان استفاده می شوند ، در صورت ابتلا به سندرم گیلبرت ممکن است متفاوت عمل کنند.

زندگی با سندرم گیلبرت

سندرم گیلبرت یک بیماری بی خطر است که نیازی به درمان ندارد. به دلیل سندرم گیلبرت تغییری در امید به زندگی ایجاد نمی شود. با این حال ، اگر شروع به مشاهده علائم می کنید ، ممکن است لازم باشد برخی از تغییراتی در سبک زندگی ایجاد کنید.