هموگلوبینوریای شبانه پاروکسیسم: این چیست و چگونه تشخیص داده می شود

محتوا

• علائم اصلی
• نحوه تشخیص
• نحوه درمان

هموگلوبینوریای شبانه Paroxysmal ، همچنین به عنوان PNH شناخته می شود ، یک بیماری نادر با منشا ژنتیکی است ، که با تغییراتی در غشای گلبول قرمز مشخص می شود ، منجر به تخریب و از بین بردن اجزای سلول های قرمز خون در ادرار می شود ، بنابراین کم خونی همولیتیک مزمن در نظر گرفته می شود. .

اصطلاح nocturne به دوره ای از روز گفته می شود که بیشترین میزان تخریب گلبول های قرمز در افراد مبتلا به این بیماری مشاهده شده است ، اما تحقیقات نشان داده است که همولیز ، یعنی تخریب گلبول های قرمز ، در هر زمان از روز در افراد رخ می دهد. که هموگلوبینوریا دارند.

PNH هیچ درمانی ندارد ، با این حال درمان می تواند از طریق پیوند مغز استخوان و استفاده از Eculizumab ، داروی خاص برای درمان این بیماری انجام شود. درباره Eculizumab بیشتر بدانید.

علائم اصلی

علائم اصلی هموگلوبینوریا پاروکسیسم شبانه عبارتند از:

• ابتدا ادرار بسیار تیره ، به دلیل غلظت بالای گلبول های قرمز در ادرار.
• ضعف؛
• خواب آلودگی
• مو و ناخن ضعیف
• کندی ؛
• درد عضلانی
• عفونت های مکرر
• دریازدگی؛
• درد شکم ؛
• زردی
• اختلال نعوظ مردانه ؛
• کاهش عملکرد کلیه.

افراد مبتلا به هموگلوبینوریای شب ادراری شبانه به علت تغییر در روند لخته شدن خون ، احتمال ترومبوز بیشتر می شود.

نحوه تشخیص

تشخیص هموگلوبینوریای شبانه پاروکسیسم با استفاده از چندین آزمایش انجام می شود ، مانند:

• شمارش خون، که در افراد مبتلا به PNH ، پانسیوتوپنی نشان داده شده است ، که مربوط به کاهش تمام اجزای خون است - می دانید چگونه شمارش خون را تفسیر کنید.
• مقدار مصرف بیلی روبین رایگان، که افزایش یافته است
• شناسایی و مقدار مصرف با استفاده از فلوسیتومتری ، آنتی ژن های CD55 و CD59، که پروتئین های موجود در غشای گلبول های قرمز خون هستند و در مورد هموگلوبینوریا ، کاهش یافته یا وجود ندارند.

علاوه بر این آزمایشات ، متخصص خون می تواند آزمایش های تکمیلی مانند آزمایش ساکارز و آزمایش HAM را نیز انجام دهد که به تشخیص هموگلوبینوریا پاروکسیسم شبانه کمک می کند. معمولاً این تشخیص بین 40 تا 50 سال رخ می دهد و بقای فرد در حدود 10 تا 15 سال است.

نحوه درمان

درمان هموگلوبینوریای شب ادراری شبانه را می توان با پیوند سلول های بنیادی خونساز آلوژنیک و با داروی Eculizumab (Soliris) 300 میلی گرم هر 15 روز انجام داد. این دارو از طریق دادرسی قانونی توسط SUS قابل تهیه است.

علاوه بر نظارت کافی بر تغذیه و خون ، مکمل آهن با اسید فولیک نیز توصیه می شود.