درک کنید که هایپوفسفاتازی چیست

محتوا

• تغییرات اصلی ناشی از هیپوفسفاتازی
• انواع هیپوفسفاتازی
• علل هیپوفسفاتازی
• تشخیص هیپوفسفاتازی
• درمان هیپوفسفاتازیا

هایفوفسفاتازیا یک بیماری ژنتیکی نادر است که به ویژه کودکان را درگیر می کند ، که باعث تغییر شکل و شکستگی در برخی از مناطق بدن و از دست رفتن زودرس دندان های شیری می شود.

این بیماری به شکل وراثت ژنتیکی به کودکان منتقل می شود و هیچ درمانی ندارد ، زیرا در نتیجه تغییرات ژن مربوط به کلسیفیکاسیون استخوان و رشد دندان باعث اختلال در کانی سازی استخوان می شود.

تغییرات اصلی ناشی از هیپوفسفاتازی

هیپوفسفاتازیا می تواند چندین تغییر در بدن ایجاد کند که شامل موارد زیر است:

• ظهور تغییر شکل در بدن مانند جمجمه کشیده ، بزرگ شدن مفاصل یا کاهش قد بدن.
• ظاهر شکستگی در چندین منطقه.
• از دست دادن زودرس دندانهای شیری
• ضعف عضلانی؛
• مشکل در تنفس یا صحبت کردن.
• وجود مقادیر بالای فسفات و کلسیم در خون.

در موارد کمتر شدید این بیماری ، فقط علائم خفیف مانند شکستگی یا ضعف عضلانی ممکن است ظاهر شود ، که باعث می شود بیماری در بزرگسالی تشخیص داده شود.

انواع هیپوفسفاتازی

انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد که شامل موارد زیر است:

• هیپوفسفاتازیای پری ناتال - جدی ترین شکل بیماری است که بلافاصله پس از تولد یا زمانی که کودک هنوز در رحم مادر است بوجود می آید.
• هیپوفسفاتازی کودک - که در اولین سال زندگی کودک ظاهر می شود.
• هیپوفسفاتازی نوجوان - که در کودکان در هر سنی ظاهر می شود.
• هیپوفسفاتازی بزرگسالان - که فقط در بزرگسالی ظاهر می شود.
• odonto hypophosphatasia - جایی که از دست دادن زودرس دندان های شیری وجود دارد.

در شدیدترین موارد ، این بیماری حتی می تواند باعث مرگ کودک شود و شدت علائم از فردی به فرد دیگر و با توجه به نوع آشکار شده متفاوت است.

علل هیپوفسفاتازی

هیپوفسفاتازیا در اثر جهش یا تغییر در یک ژن مربوط به کلسیفیکاسیون استخوان و رشد دندان ایجاد می شود. بنابراین ، در معدنی شدن استخوان ها و دندان ها کاهش می یابد. بسته به نوع بیماری ، می تواند غالب یا مغلوب باشد و به صورت وراثت ژنتیکی به کودکان منتقل شود.

به عنوان مثال ، هنگامی که این بیماری مغلوب است و اگر هر دو والدین یک نسخه از جهش را داشته باشند (جهش دارند اما علائم بیماری را نشان نمی دهند) ، فقط 25٪ احتمال ابتلای فرزندان به این بیماری وجود دارد. از طرف دیگر ، اگر بیماری غالب باشد و فقط یکی از والدین به این بیماری مبتلا باشد ، ممکن است 50٪ یا 100٪ احتمال ناقل بودن فرزندان نیز وجود داشته باشد.

تشخیص هیپوفسفاتازی

در مورد هیپوفسفاتازیای پری ناتال می توان بیماری را با انجام سونوگرافی تشخیص داد ، جایی که می توان تغییر شکل در بدن را تشخیص داد.

از طرف دیگر ، در مورد هایفوفسفاتازی نوزادان ، نوجوانان یا بزرگسالان ، بیماری را می توان از طریق رادیوگرافی تشخیص داد که در آنجا چندین تغییر اسکلتی ناشی از کمبود مواد معدنی استخوان ها و دندان ها شناسایی شده است.

علاوه بر این ، برای تکمیل تشخیص بیماری ، پزشک ممکن است آزمایش ادرار و خون را نیز درخواست کند و همچنین امکان انجام آزمایش ژنتیکی وجود جهش وجود دارد.

درمان هیپوفسفاتازیا

هیچ درمانی برای بهبود هیپوفسفاتازی وجود ندارد ، اما برخی از درمان ها مانند فیزیوتراپی برای اصلاح وضعیت و تقویت عضلات و مراقبت های بیشتر در بهداشت دهان و دندان می تواند توسط متخصصان اطفال برای بهبود کیفیت زندگی نشان داده شود.

نوزادان با این مشکل ژنتیکی باید از بدو تولد کنترل شوند و بستری در بیمارستان معمولاً ضروری است. پیگیری باید در طول زندگی ادامه یابد ، تا وضعیت سلامتی شما مرتباً ارزیابی شود.