ایکتیوز Harlequin: علائم ، تشخیص و درمان

محتوا

• علائم بیماری هارلکین ایکتیوز
• نحوه تشخیص
• درمان هارلکین ایکتیوز
• آیا درمانی وجود دارد؟

ایلتیوز Harlequin یک بیماری ژنتیکی نادر و جدی است که با ضخیم شدن لایه کراتین که پوست کودک را تشکیل می دهد ، مشخص می شود ، به طوری که پوست ضخیم است و تمایل به کشش و کشش دارد ، باعث تغییر شکل در صورت و سراسر بدن می شود و عوارضی را به همراه دارد. برای کودک ، مانند مشکلات تنفسی ، تغذیه و مصرف برخی داروها.

به طور کلی ، نوزادانی که مبتلا به ایکتیوز هارلکین هستند ، چند هفته پس از تولد می میرند یا حداکثر تا 3 سالگی زنده می مانند ، زیرا چون پوست چندین ترک دارد ، عملکرد محافظتی پوست مختل می شود و احتمال عفونت های مکرر نیز بیشتر است.

دلایل ایکتیوز هارلکین هنوز به طور کامل مشخص نشده است ، اما والدین فامیلی به احتمال زیاد به این ترتیب بچه دار می شوند. این بیماری درمانی ندارد ، اما گزینه های درمانی وجود دارد که به تسکین علائم و افزایش امید به زندگی کودک کمک می کند.

علائم بیماری هارلکین ایکتیوز

نوزاد تازه متولد شده با ایکتیوز هارلکین پوست پوشیده شده از پلاک بسیار ضخیم ، صاف و مات را ارائه می دهد که می تواند چندین عملکرد را به خطر بیندازد. ویژگی های اصلی این بیماری عبارتند از:

• پوست خشک و پوسته پوسته شده ؛
• مشکلات تغذیه و تنفس.
• ترک و زخم روی پوست ، که باعث ایجاد عفونت های مختلف می شود.
• تغییر شکل اندام های صورت ، مانند چشم ، بینی ، دهان و گوش.
• سوunction عملکرد تیروئید ؛
• کم آبی شدید و اختلالات الکترولیتی.
• لایه برداری از پوست در سراسر بدن.

علاوه بر این ، لایه ضخیم پوست می تواند گوش ها را بپوشاند ، قابل مشاهده نیست ، علاوه بر این که انگشتان دست و پا و هرم بینی را به خطر می اندازد. پوست ضخیم شده ، حرکت در کودک را با مشکل روبرو می کند و در حرکتی نیمه خم است.

از آنجا که عملکرد محافظتی پوست به خطر می افتد ، توصیه می شود این کودک به بخش مراقبت های ویژه نوزادان (ICU Neo) ارجاع داده شود تا بتواند مراقبت های اساسی را برای جلوگیری از عوارض داشته باشد. نحوه عملکرد ICU نوزادان را بفهمید.

نحوه تشخیص

تشخیص ایکتیوز Harlequin را می توان در دوره قبل از تولد از طریق آزمایشاتی مانند سونوگرافی ، که همیشه باز بودن دهان ، محدودیت حرکات تنفسی ، تغییر در بینی ، دستان همیشه ثابت یا پنجه دار یا تجزیه و تحلیل مایع آمنیوتیک یا بیوپسی را نشان می دهد ، جنین پوستی که در هفته های 21 یا 23 بارداری قابل انجام است.

علاوه بر این ، مشاوره ژنتیکی می تواند به منظور بررسی احتمال تولد نوزاد با این بیماری در صورت ارائه والدین یا بستگان ژن مسئول بیماری انجام شود. مشاوره ژنتیک برای درک والدین و خانواده از بیماری و مراقبتهایی که باید انجام دهند مهم است.

درمان هارلکین ایکتیوز

هدف از درمان هارلکین ایکتیوز کاهش ناراحتی نوزاد ، تسکین علائم ، جلوگیری از عفونت و افزایش امید به زندگی کودک است. درمان باید در بیمارستان انجام شود ، زیرا شکاف و لایه برداری از پوست به نفع عفونت توسط باکتری است ، که بیماری را حتی بیشتر جدی و پیچیده می کند.

این درمان شامل دوز ویتامین A مصنوعی دو بار در روز است ، تا بتواند سلول را تجدید کند ، بنابراین زخم های موجود در پوست کاهش می یابد و تحرک بیشتری ایجاد می شود. دمای بدن باید تحت کنترل باشد و پوست هیدراته شود. برای آبرسانی به پوست ، از آب و گلیسیرین یا نرم کننده ها به تنهایی استفاده می شود یا همراه با فرمولاسیون های حاوی اوره یا لاکتات آمونیاک است که باید 3 بار در روز استفاده شود. درک کنید که چگونه باید درمان ایکتیوز انجام شود.

آیا درمانی وجود دارد؟

ایکتیوز Harlequin هیچ درمانی ندارد اما کودک می تواند بلافاصله پس از تولد در ICU نوزادی درمان کند که هدف آن کاهش ناراحتی وی است.

هدف از درمان کنترل دما و آبرسانی به پوست است. دوزهای ویتامین A مصنوعی تجویز می شود و در برخی موارد ، ممکن است جراحی های پیوند پوست انجام شود. با وجود دشواری ، پس از حدود 10 روز برخی از نوزادان موفق به شیر دادن شدند ، اما تعداد کمی از نوزادان هستند که به 1 سال زندگی برسند.