بیماری کیستیک مدولاری

محتوا

• انواع MCKD
• علل MCKD
• علائم MCKD
• آزمایش و تشخیص MCKD
• شمارش کامل خون
• تست BUN
• مجموعه ادرار
• آزمایش کراتینین خون
• آزمایش اسید اوریک
• آزمایش ادرار
• آزمایشات تصویربرداری
• نمونه برداری
• MCKD چگونه درمان می شود؟
• عوارض طولانی مدت MCKD
• چشم انداز MCKD چیست؟

بیماری کیستیک مدولار کلیه چیست؟

بیماری کیستیک مدولاری کلیه (MCKD) یک بیماری نادر است که در آن کیسه های کوچک و پر از مایعات به نام کیست در مرکز کلیه ها تشکیل می شود. جای زخم نیز در توبول های کلیه ایجاد می شود. ادرار از توبول از کلیه و از طریق سیستم ادراری حرکت می کند. اسکار باعث عملکرد نامناسب این توبول ها می شود.

به منظور درک MCKD ، کمک می کند تا کمی در مورد کلیه ها و عملکرد آنها بدانید. کلیه های شما دو اندام لوبیایی شکل به اندازه یک مشت بسته هستند. آنها در دو طرف ستون فقرات ، نزدیک وسط پشت شما قرار دارند.

کلیه های شما خون را فیلتر و تمیز می کنند - هر روز ، حدود 200 لیتر خون از کلیه ها عبور می کند. خون تمیز به سیستم گردش خون شما برمی گردد. مواد زائد و مایعات اضافی به ادرار تبدیل می شوند. ادرار به مثانه ارسال می شود و در نهایت از بدن شما خارج می شود.

آسیب ناشی از MCKD منجر به تولید کلیه در ادرار می شود که غلظت کافی ندارد. به عبارت دیگر ، ادرار شما بیش از حد آبکی است و فاقد مقدار مناسب زباله است. در نتیجه ، در نتیجه بدن شما سعی می کند بیش از حد طبیعی مایعات (پلی اوریا) ادرار کند ، زیرا بدن شما سعی می کند از پس زباله های اضافی خلاص شود. و وقتی کلیه ها بیش از حد ادرار تولید می کنند ، آب ، سدیم و سایر مواد شیمیایی حیاتی از بین می روند.

با گذشت زمان ، MCKD می تواند منجر به نارسایی کلیه شود.

انواع MCKD

نفرونوفیز نوجوانان (NPH) و MCKD بسیار نزدیک به هم هستند. هر دو بیماری به دلیل آسیب دیدگی کلیه در یک نوع ایجاد شده و علائم یکسانی را در پی دارد.

تفاوت عمده در سن شروع است. NPH معمولاً بین سنین 10 تا 20 سال بروز می کند ، در حالی که MCKD یک بیماری بزرگسالان است.

علاوه بر این ، دو زیر مجموعه MCKD وجود دارد: نوع 2 (نوعاً بزرگسالان 30 تا 35 ساله) و نوع 1 (نوعاً بزرگسالان 60 تا 65 ساله).

علل MCKD

NPH و MCKD هر دو شرایط ژنتیکی اتوزومی غالب هستند. این بدان معنی است که شما فقط نیاز به گرفتن ژن از یکی از والدین برای ایجاد این اختلال دارید. اگر والدین این ژن را داشته باشند ، 50 درصد احتمال ابتلا به کودک و ابتلا به این بیماری در کودک وجود دارد.

علاوه بر سن شروع ، تفاوت عمده دیگر بین NPH و MCKD این است که به دلیل نقص های مختلف ژنتیکی ایجاد می شوند.

در حالی که ما در اینجا بر MCKD تمرکز می کنیم ، بسیاری از مواردی که ما بحث می کنیم برای NPH نیز قابل استفاده است.

علائم MCKD

علائم MCKD به نظر می رسد علائم بسیاری از بیماری های دیگر ، تشخیص را دشوار می کند. این علائم عبارتند از:

• ادرار بیش از حد
• افزایش دفعات ادرار در شب (شب ادراری)
• فشار خون پایین
• ضعف
• هوس نمک (به دلیل از دست دادن بیش از حد سدیم در اثر افزایش ادرار)

با پیشرفت بیماری ، ممکن است نارسایی کلیه (همچنین به عنوان بیماری کلیه در مرحله نهایی شناخته شود). علائم نارسایی کلیه می تواند موارد زیر باشد:

• کبودی یا خونریزی
• به راحتی خسته می شوید
• سکسکه مکرر
• سردرد
• تغییر در رنگ پوست (زرد یا قهوه ای)
• خارش پوست
• گرفتگی یا انقباض عضلات
• حالت تهوع
• از دست دادن احساس در دست یا پا
• استفراغ خون
• مدفوع خونین
• کاهش وزن
• ضعف
• تشنج
• تغییرات در وضعیت روانی (گیجی یا تغییر هوشیاری)
• کما

آزمایش و تشخیص MCKD

اگر علائم MCKD دارید ، ممکن است دکتر شما چندین آزمایش مختلف را برای تأیید تشخیص شما تجویز کند. آزمایش خون و ادرار مهمترین مورد برای شناسایی MCKD خواهد بود.

شمارش کامل خون

شمارش کامل خون تعداد کل گلبول های قرمز ، گلبول های سفید و پلاکت ها را بررسی می کند. این آزمایش به دنبال کم خونی و علائم عفونت است.

تست BUN

آزمایش نیتروژن اوره خون (BUN) به دنبال مقدار اوره ، یک محصول تجزیه کننده پروتئین است که وقتی کلیه ها به درستی کار نمی کنند ، افزایش می یابد.

مجموعه ادرار

جمع آوری 24 ساعته ادرار ادرار بیش از حد را تأیید می کند ، حجم و از دست دادن الکترولیت ها را ثبت می کند و میزان ترخیص کالا از گمرک کراتینین را اندازه گیری می کند. کلیرانس کراتینین نشان می دهد کلیه ها به درستی کار می کنند یا خیر.

آزمایش کراتینین خون

آزمایش کراتینین خون برای بررسی سطح کراتینین شما انجام می شود. کراتینین یک ماده زائد شیمیایی است که توسط عضلات تولید می شود و توسط کلیه ها از بدن فیلتر می شود. این مورد برای مقایسه سطح کراتینین خون با کلیرانس کراتینین کلیه استفاده می شود.

آزمایش اسید اوریک

آزمایش اسید اوریک برای بررسی سطح اسید اوریک انجام می شود. اسید اوریک یک ماده شیمیایی است که در هنگام تجزیه برخی مواد غذایی در بدن ایجاد می شود. اسید اوریک از طریق ادرار از بدن خارج می شود. سطح اسید اوریک معمولاً در افرادی که MCKD دارند زیاد است.

آزمایش ادرار

تجزیه و تحلیل ادرار برای تجزیه و تحلیل رنگ ، وزن مخصوص و سطح pH (اسید یا قلیایی) ادرار انجام می شود. علاوه بر این ، رسوب ادرار شما از نظر خون ، پروتئین و محتوای سلول بررسی می شود. این آزمایش به پزشک در تأیید تشخیص یا رد سایر اختلالات احتمالی کمک می کند.

آزمایشات تصویربرداری

علاوه بر آزمایش خون و ادرار ، پزشک همچنین ممکن است سی تی اسکن شکم / کلیه را تجویز کند. در این آزمایش از تصویربرداری اشعه ایکس برای دیدن کلیه ها و داخل شکم استفاده می شود. این می تواند به رد سایر علل احتمالی علائم شما کمک کند.

همچنین ممکن است پزشک شما بخواهد سونوگرافی کلیه را برای تجسم کیست در کلیه های شما انجام دهد. این برای تعیین میزان آسیب کلیه است.

نمونه برداری

در بیوپسی کلیه ، پزشک یا متخصص بهداشت یک قطعه کوچک از بافت کلیه را خارج می کند تا در آزمایشگاه ، زیر میکروسکوپ بررسی کند. این می تواند به رد سایر علل احتمالی علائم شما از جمله عفونت ، رسوبات غیرمعمول یا ایجاد زخم کمک کند.

نمونه برداری همچنین می تواند به پزشک کمک کند تا مرحله بیماری کلیوی را تعیین کند.

MCKD چگونه درمان می شود؟

هیچ درمانی برای MCKD وجود ندارد. درمان این بیماری شامل مداخلاتی است که سعی در کاهش علائم و کند کردن روند پیشرفت بیماری دارد.

در مراحل اولیه بیماری ، پزشک ممکن است مصرف مایعات را افزایش دهد. همچنین ممکن است برای جلوگیری از کم آبی بدن ، مکمل نمک لازم باشد.

با پیشرفت بیماری ، نارسایی کلیه می تواند منجر شود. وقتی این اتفاق می افتد ، ممکن است از شما دیالیز شود. دیالیز فرایندی است که در آن دستگاه زائداتی را از بدن خارج می کند که کلیه ها دیگر نمی توانند فیلتر شوند.

اگرچه دیالیز یک درمان ماندگار برای زندگی است ، اما افراد مبتلا به نارسایی کلیه نیز می توانند پیوند کلیه انجام دهند.

عوارض طولانی مدت MCKD

عوارض MCKD می تواند اندام ها و سیستم های مختلف را تحت تأثیر قرار دهد. این شامل:

• کم خونی (آهن کم در خون)
• ضعیف شدن استخوان ها ، منجر به شکستگی می شود
• فشرده سازی قلب به دلیل تجمع مایعات (تامپوناد قلب)
• تغییرات در متابولیسم قند
• نارسایی احتقانی قلب
• نارسایی کلیه
• زخم معده و روده
• خون ریزی بیش از حد
• فشار خون بالا
• ناباروری
• مشکلات قاعدگی
• آسیب عصبی

چشم انداز MCKD چیست؟

MCKD منجر به بیماری کلیه در مرحله نهایی می شود - به عبارت دیگر در نهایت نارسایی کلیه اتفاق می افتد. در آن مرحله ، برای اینکه بدن شما به درستی کار کند ، باید پیوند کلیه انجام دهید یا مرتباً دیالیز شوید. در مورد گزینه های خود با پزشک خود صحبت کنید.