معرق گرایی و پیامدهای اصلی آن چیست
محتوا
Mosaicism نامی است که به نوعی از نارسایی ژنتیکی در طی رشد جنین درون رحم مادر گفته می شود ، که در آن فرد شروع به داشتن 2 ماده ژنتیکی متمایز می کند ، یکی از آنها که از اتصال تخمک با اسپرم والدین تشکیل می شود ، و دیگری که به دلیل جهش سلول در طی رشد جنین بوجود می آید.
بنابراین ، فرد مخلوطی از سلول ها ، با درصدی از سلول های طبیعی و درصد دیگری از سلول های همراه با جهش ، ایجاد می کند ، همانطور که در شکل زیر نشان داده شده است:
ویژگی های اصلی
موزاییک گرایی هنگامی رخ می دهد که جهشی در سلول جنین رخ دهد ، معمولاً از بین رفتن یا تکثیر کروموزوم است که باعث می شود فرد ارگانیسم خود را با 2 نوع سلول و 2 نوع ماده ژنتیکی ایجاد کند. این جهش می تواند 2 نوع باشد:
- جوانه زنی یا گنادال: با تغییراتی که می تواند به کودکان منتقل شود ، بر اسپرم یا تخمک تأثیر می گذارد. برخی از نمونه های بیماری های ناشی از تغییر در سلول های زایا عبارتند از سندرم ترنر ، استخوان سازی ناقص و دیستروفی عضلانی دوشن.
- Somatics: در جایی که سلولهای قسمت دیگر بدن این جهش را حمل می کنند ، خواه فرد دچار تغییرات جسمی ناشی از آن شود یا نه. بنابراین ، بیان فیزیکی جهش بستگی به این دارد که چه تعداد سلول در بدن تحت تأثیر قرار می گیرند. موزائيكيسم بدني مي تواند از والدين به كودكان منتقل شود و بعضي از نمونه هاي بيماري هاي ايجاد شده سندرم داون و نوروفيبروماتوز است.
موزائيكيسم مختلط زماني رخ مي دهد كه فرد هر دو نوع موزائيكيسم را داشته باشد ، هم ميكروب و هم بدني.
موزاییكیسم با كیمریسم متفاوت است از این جهت كه در این شرایط ، با آمیختن 2 جنین مختلف ، كه یكی می شوند ، مواد ژنتیكی جنین كپی می شوند. بیشتر در مورد این وضعیت در کیمریسم بیشتر بدانید.
پیامدهای معرق گرایی
اگرچه بسیاری از موارد موزاییک گرایی علائم یا پیامدی برای سلامتی فرد ایجاد نمی کند ، این وضعیت می تواند باعث ایجاد چندین عارضه و بیماری برای فرد ناقل شود و برخی از نمونه ها عبارتند از:
- استعداد ابتلا به سرطان ؛
- تغییرات در رشد ؛
- استعداد سقط خود به خودی ؛
- تغییرات در الگوی رنگدانه ای پوست ؛
- هتروکرومیای چشم ، که در آن فرد می تواند یک چشم از هر رنگ داشته باشد.
- سندرم داون؛
- سندرم ترنر
- Osteogenesis imperfecta ؛
- دیستروفی عضلانی دوشن.
- سندرم های مک کون-آلبرایت ؛
- سندرم پالیستر-کیلیان ؛
- سندرم پروتئوس.
علاوه بر این ، مشاهده شده است که موزاییک گرایی زمینه ابتلا به بیماری های عصبی تخریب مانند آلزایمر یا پارکینسون را افزایش می دهد ، به عنوان مثال.