سندرم پفیفر چیست؟

محتوا

• بررسی اجمالی
• انواع این بیماری چیست؟
• نوع 1
• نوع 2
• نوع 3
• چه عواملی باعث این وضعیت می شود؟
• چه کسی این شرایط را دریافت می کند؟
• چگونه این بیماری تشخیص داده می شود؟
• این شرایط چگونه درمان می شود؟
• زندگی با سندرم پفیفر

بررسی اجمالی

سندرم پفیفر هنگامی اتفاق می افتد که استخوانهای جمجمه ، دستها و پاها در کودک به دلیل جهش ژنی خیلی زود در رحم جمع می شوند. این می تواند باعث علائم جسمی ، روانی و داخلی شود.

سندرم پفیفر بسیار نادر است. فقط در هر 100000 کودک فقط 1 نفر با آن به دنیا می آیند.

سندرم پفیفر اغلب با موفقیت درمان می شود. در ادامه بخوانید تا اطلاعات بیشتری در مورد سندرم پفیفر ، علل ایجاد آن و نحوه درمان فرزندتان کسب کنید.

انواع این بیماری چیست؟

سه نوع سندرم پفیفر وجود دارد.

نوع 1

نوع 1 خفیف ترین و تاکنون رایج ترین نوع این سندرم است. فرزند شما علائم جسمی خواهد داشت ، اما معمولاً در مورد عملکرد مغز خود مشکلی ندارد. كودكان مبتلا به این نوع می توانند در بزرگسالان زندگی كنند كه عوارض کمی دارند.

فرزند شما ممکن است با برخی از علائم زیر به دنیا بیاید:

• هایپرتلوریسم چشمی ، یا چشم هایی که از هم فاصله دارند
• پیشانی که به نظر می رسد در سرشان زیاد است و به دلیل زود هنگام چسباندن استخوان جمجمه ، برآمدگی می کند
• براکیسفالی یا صافی پشت سر
• فک پایین که بیرون می زند
• فک بالا و یا فک فوقانی که کاملاً توسعه نیافته است
• انگشت شست و پاهای بزرگ و انگشتان پا که از انگشتان دیگر و انگشتان دیگر دور می شود
• شنیدن مشکل دارد
• مشکلات دندان یا لثه

نوع 2

کودکان مبتلا به نوع 2 ممکن است یک یا چند نوع شدید یا تهدید کننده زندگی علائم نوع 1 داشته باشند. ممکن است کودک شما به عمل جراحی نیاز داشته باشد تا در بزرگسالی زنده بماند.

علائم دیگر عبارتند از:

• استخوانهای سر و صورت زود به هم چسبیده و شکلی به نام "شبدر" ایجاد می کنند
• پروپتوز یا اگزوفتالموس ، که وقتی چشمان کودک از بیرون درآمدهای چشم خود بیرون کند ، اتفاق می افتد
• تأخیر در پیشرفت یا ناتوانی در یادگیری به دلیل اینکه ممکن است تلفیق اولیه استخوان های جمجمه مغز کودک شما را از رشد کامل متوقف کند
• فیوژن در استخوانهای دیگر مانند مفاصل آرنج و زانوها ، آنکیلوز نامیده می شود
• عدم امکان تنفس مناسب به دلیل مشکلات مربوط به نای (بخار دریایی) ، دهان یا بینی
• مشکلات مربوط به سیستم عصبی مانند مایعات حاصل از تجمع ستون فقرات در مغز به نام هیدروسفالی است

نوع 3

کودک شما ممکن است از علائم انواع 1 و 2 تهدیدکننده زندگی باشد. آنها جمجمه شبدر نخواهند داشت ، اما می تواند با ارگانهای خود مانند ریه ها و کلیه ها مشکل داشته باشد.

فیوژن اولیه استخوان جمجمه می تواند منجر به یادگیری یا ناتوانی های شناختی شود. ممکن است کودک شما در طول زندگی خود به جراحی گسترده ای برای درمان این علائم و زنده ماندن در بزرگسالی نیاز داشته باشد.

چه عواملی باعث این وضعیت می شود؟

سندرم پفیفر به این دلیل اتفاق می افتد که استخوان هایی که جمجمه ، دستها یا پاهای کودک شما را تشکیل می دهند خیلی زود هنگام هم که در رحم باشد ، به هم می پیوندند. این همان چیزی است که باعث می شود فرزند شما با جمجمه غیرطبیعی شکل یا انگشتان پا و انگشتان پا به طور گسترده ای از حد معمول پخش شود.

این می تواند باعث رشد کمی در مغز یا اندام های دیگر شود ، که می تواند منجر به عوارض زیر شود:

• عملکرد شناختی
• نفس کشیدن
• سایر عملکردهای مهم بدن ، مانند هضم یا حرکت

چه کسی این شرایط را دریافت می کند؟

سندرم Pfeiffer نوع 1 در اثر جهش در یک یا چند ژن که بخشی از رشد استخوان کودک است ایجاد می شود.

فقط یک والدین برای انتقال آن به فرزند خود نیاز به حمل ژن دارند ، بنابراین فرزندشان 50 درصد احتمال ارث بردن این بیماری را دارد. این به عنوان یک الگوی غالب اتوزومی شناخته شده است. سندرم Pfeiffer نوع 1 می تواند به این روش به ارث برسد یا از جهش ژنتیکی جدید ناشی شود.

تحقیقات نشان می دهد که نوع 1 در اثر جهش در یکی از دو ژن گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست ، FGFR1 یا FGFR2 ایجاد می شود. انواع 2 و 3 تقریباً همیشه در اثر جهش در ژن FGFR2 ایجاد می شوند و جهشی جدید (خودبخود) هستند و نه ارثی.

تحقیقات همچنین حاکی از آن است که اسپرم مردان مسن بیشتر احتمال دارد جهش پیدا کنند. این می تواند باعث شود که سندرم پفیفر ، به ویژه انواع 2 و 3 بدون هشدار رخ دهد.

چگونه این بیماری تشخیص داده می شود؟

پزشک شما ممکن است گاهی اوقات با استفاده از تصاویر سونوگرافی ، سندرم Pfeiffer را تشخیص دهد در حالی که فرزند شما هنوز در رحم است ، تا بتواند زودهنگام استخوان های جمجمه و علائم انگشتان و انگشتان کودک خود را ببیند.

اگر علائم قابل مشاهده ای وجود داشته باشد ، پزشک معمولاً هنگام به دنیا آمدن فرزند شما تشخیص را انجام می دهد. اگر علائم فرزند شما خفیف باشد ، ممکن است پزشک پس از به دنیا آمدن فرزندتان و شروع به رشد ، تا چند ماه یا حتی چند سال آن بیماری را تشخیص ندهد.

پزشک ممکن است به شما توصیه کند که شما ، شریک زندگی خود و فرزندتان آزمایش ژنتیکی را انجام دهید تا جهش ژنهای FGFR که باعث سندرم Pfeiffer می شوند را بررسی کنید و ببینید چه کسی ژن را انجام می دهد.

این شرایط چگونه درمان می شود؟

حدود سه ماه پس از به دنیا آمدن فرزند شما ، پزشک معمولاً برای تغییر شکل جمجمه فرزندتان و فشار بر مغز آنها معمولاً در چند مرحله عمل جراحی را توصیه می کند.

ابتدا شکاف بین استخوانهای مختلف در جمجمه کودک شما ، که به عنوان بخیه های سینوستوتیک معروف است ، از هم جدا می شوند. سپس جمجمه بازسازی می شود به طوری که مغز اتاق برای رشد دارد و جمجمه می تواند شکل متقارن تری به خود بگیرد. پزشک شما همچنین یک برنامه درمانی طولانی مدت برای اطمینان از مراقبت از دندانهای کودک به شما ارائه می دهد.

هنگامی که فرزند شما از این جراحی ها بهبود یافت ، ممکن است پزشک معالج شما را برای درمان علائم فک ، صورت ، دست ها و یا پاها نیز توصیه کند ، تا بتواند نفس بکشد و همچنین از دست و پا برای جابجایی استفاده کند.

ممکن است پزشک کمی بعد از تولد فرزندتان مجبور به انجام عمل اورژانس شود تا به فرزند شما اجازه دهد از بینی یا دهان خود نفس بکشد. آنها همچنین اطمینان حاصل می کنند که قلب ، ریه ها ، معده و کلیه ها می توانند به طور عادی کار کنند.

زندگی با سندرم پفیفر

شانس خوبی وجود دارد که فرزند شما بتواند با فرزندان دیگر بازی کند ، به مدرسه برود و در بزرگسالی با سندرم پفیفر زنده بماند. سندرم Pfeiffer نوع 1 با جراحی زودرس ، فیزیوتراپی و برنامه ریزی طولانی مدت برای جراحی قابل درمان است.

نوع 2 و 3 اغلب اتفاق نمی افتد. مانند نوع 1 ، آنها اغلب با جراحی طولانی مدت و بازسازی جمجمه ، دست ها ، پا و سایر استخوان ها و ارگان های کودک شما ممکن است تحت درمان قرار گیرند.

چشم انداز کودکان با تیپ 2 و 3 به همان اندازه برای نوع 1 خوب نیست. این به دلیل تأثیراتی است که ممکن است فیوژن اولیه استخوان های فرزند شما روی مغز ، تنفس و توانایی حرکت آنها داشته باشد.

درمان زودرس ، همراه با توانبخشی جسمی و روانی مادام العمر و درمان ، می تواند به فرزند شما كمك كند تا در بزرگسالی زندگی كند و تنها برخی از عوارض مربوط به كاركرد شناختی و تحرک آنها باشد.