پروژریا: آنچه در آن است ، ویژگی ها و درمان چیست
محتوا
Progeria یا سندرم هاچینسون-گیلفورد نیز شناخته می شود ، یک بیماری ژنتیکی نادر است که با پیری تسریع شده ، حدود هفت برابر میزان طبیعی مشخص می شود ، بنابراین به نظر می رسد یک کودک 10 ساله ، به عنوان مثال 70 ساله است.
کودک مبتلا به این سندرم ظاهراً طبیعی متولد می شود ، فقط برای سن حاملگی کمی کوچکتر است ، اما با رشد ، معمولاً پس از سال اول زندگی ، برخی علائم ظاهر می شود که نشان دهنده پیری زودرس است ، یعنی پروژریا ، مانند مو از دست دادن ، از دست دادن چربی زیر پوستی و تغییرات قلبی عروقی. از آنجا که این بیماری بیماری پیری سریع بدن است ، امید به زندگی در کودکان مبتلا به پروژریا 14 سال برای دختران و 16 سال برای پسران است.
سندرم هاچینسون-گیلفورد هیچ درمانی ندارد ، با این حال ، با ظهور علائم پیری ، پزشک متخصص اطفال ممکن است درمان هایی را پیشنهاد کند که به بهبود کیفیت زندگی کودک کمک می کند.
ویژگی های اصلی
در ابتدا ، پروژریا هیچ علائم و نشانه خاصی ندارد ، با این حال ، از سال اول زندگی ، برخی از تغییراتی که نشان دهنده سندرم هستند ، قابل مشاهده هستند و باید توسط متخصصان اطفال از طریق معاینه بررسی شوند. بنابراین ، ویژگی های اصلی پیری زودرس عبارتند از:
- تاخیر در توسعه ؛
- صورت نازک با چانه کوچک
- وریدها روی پوست سر ظاهر می شوند و می توانند به تیغه بینی برسند.
- سر بسیار بزرگتر از صورت.
- ریزش مو ، از جمله مژه و ابرو ، بیشتر مشاهده ریزش مو در 3 سال است.
- تأخیر تأکید شده در سقوط و رویش دندان های جدید.
- چشمان بیرون زده و به سختی پلک ها را می بندد.
- عدم بلوغ جنسی
- تغییرات قلبی عروقی ، مانند فشار خون بالا و نارسایی قلبی.
- توسعه دیابت ؛
- استخوان شکننده تر
- التهاب در مفاصل.
- صدای بلند
- کاهش ظرفیت شنوایی.
با وجود این ویژگی ها ، کودک مبتلا به پروژریا دارای سیستم ایمنی طبیعی است و درگیری مغزی وجود ندارد ، بنابراین رشد شناختی کودک حفظ می شود. علاوه بر این ، اگرچه به دلیل تغییرات هورمونی هیچ پیشرفت بلوغ جنسی وجود ندارد ، اما سایر هورمون های درگیر در متابولیسم به درستی کار می کنند.
چگونه درمان انجام می شود
هیچ نوع روش درمانی خاصی برای این بیماری وجود ندارد و بنابراین ، پزشک با توجه به خصوصیات بوجود آمده برخی از روشهای درمانی را پیشنهاد می کند. از جمله پرکاربردترین روشهای درمانی:
- استفاده روزانه از آسپرین: اجازه می دهد تا خون نازک تر نگه داشته شود ، جلوگیری از تشکیل لخته هایی که می توانند باعث حملات قلبی یا سکته مغزی شوند.
- جلسات فیزیوتراپی: کمک به تسکین التهاب مفصل و تقویت عضلات ، جلوگیری از شکستگی آسان.
- جراحی ها: از آنها برای درمان یا پیشگیری از مشکلات جدی به ویژه در قلب استفاده می شود.
علاوه بر این ، اگر کودک بسیار کم وزن باشد ، به عنوان مثال ، پزشک ممکن است داروهای دیگری مانند استاتین ها برای کاهش کلسترول یا هورمون های رشد را نیز تجویز کند.
کودک مبتلا به پروژریا باید توسط چندین متخصص بهداشت دنبال شود ، زیرا در نهایت این بیماری چندین سیستم را تحت تأثیر قرار می دهد. بنابراین ، هنگامی که کودک شروع به درد مفاصل و عضلات می کند ، باید توسط یک متخصص ارتوپدی ویزیت شود تا وی داروی مناسب را توصیه کند و راهنمایی کند که چگونه از مفاصل جلوگیری کند ، از بدتر شدن آرتروز و آرتروز جلوگیری کند. متخصص قلب باید از زمان تشخیص کودک را همراهی کند ، زیرا بیشتر ناقلان بیماری به دلیل عوارض قلبی می میرند.
همه کودکان مبتلا به پروژریا برای جلوگیری از پوکی استخوان و بهبود سوخت و ساز بدن ، باید رژیم غذایی را با راهنمایی یک متخصص تغذیه داشته باشند. انجام هرگونه فعالیت بدنی یا ورزش حداقل دو بار در هفته نیز توصیه می شود ، زیرا باعث بهبود گردش خون ، تقویت عضلات ، حواس پرتی ذهن و در نتیجه کیفیت زندگی خانواده می شود.
مشاوره توسط روانشناس علاوه بر اهمیت برای خانواده ، می تواند برای کودک در درک بیماری خود و در موارد افسردگی نیز مفید باشد.
مقالات تازه
آمنیوسنتز