تست ژنتیکی PTEN

محتوا

• آزمایش ژنتیکی PTEN چیست؟
• آن برای چه کاری استفاده می شود؟
• چرا به آزمایش ژنتیکی PTEN نیاز دارم؟
• در طی آزمایش ژنتیکی PTEN چه اتفاقی می افتد؟
• آیا برای آمادگی در آزمون لازم است کاری انجام دهم؟
• آیا خطرات این آزمون وجود دارد؟
• این نتایج چه معنی ای می دهد؟
• آیا مورد دیگری درباره آزمایش ژنتیکی PTEN لازم است بدانم؟
• منابع

آزمایش ژنتیکی PTEN چیست؟

آزمایش ژنتیکی PTEN به دنبال تغییری است که به عنوان جهش شناخته می شود ، در ژنی به نام PTEN. ژن ها واحدهای اساسی وراثت هستند که از مادر و پدر شما منتقل می شوند.

ژن PTEN به جلوگیری از رشد تومورها کمک می کند. به عنوان سرکوب کننده تومور شناخته می شود. ژن مهار کننده تومور مانند ترمزهای اتومبیل است. این "ترمز" را روی سلول ها قرار می دهد ، بنابراین آنها خیلی زود تقسیم نمی شوند. اگر جهش ژنتیکی PTEN داشته باشید ، می تواند باعث رشد تومورهای غیرسرطانی به نام هامارتوم شود. همارتوماس می تواند در سراسر بدن ظاهر شود. این جهش همچنین می تواند منجر به ایجاد تومورهای سرطانی شود.

یک جهش ژنتیکی PTEN می تواند از والدین شما به ارث برسد ، یا بعداً در زندگی از محیط یا اشتباهی رخ دهد که در بدن شما هنگام تقسیم سلول اتفاق می افتد.

جهش PTEN ارثی می تواند باعث انواع اختلالات سلامتی شود. برخی از این موارد می توانند از نوزادی یا اوایل کودکی شروع شوند. دیگران در بزرگسالی ظاهر می شوند. این اختلالات اغلب با هم گروه بندی می شوند و سندرم PTEN hamartoma (PTHS) نامیده می شوند و شامل موارد زیر هستند:

• سندرم کودن ، اختلالی که باعث رشد بسیاری از همارتوماها می شود و خطر ابتلا به انواع مختلف سرطان از جمله سرطان های پستان ، رحم ، تیروئید و روده بزرگ را افزایش می دهد. افراد مبتلا به سندرم کودن اغلب دارای سر بزرگتر از اندازه طبیعی (ماکروسفالی) ، تاخیر در رشد و / یا اوتیسم هستند.
• سندرم بانایان-رایلی-رووالکابا همچنین باعث همارتوماس و ماکروسفالی می شود. علاوه بر این ، افراد مبتلا به این سندرم ممکن است دارای اختلالات یادگیری و / یا اوتیسم باشند. مردان مبتلا به این اختلال اغلب دارای کک و مک تیره در آلت تناسلی مرد هستند.
• پروتئوس یا سندرم پروتئوس مانند می تواند باعث رشد بیش از حد استخوان ها ، پوست و سایر بافت ها و همچنین هامارتوم و ماکروسفالی شود.

جهش های ژنتیکی PTEN اکتسابی (همچنین به عنوان سوماتیک شناخته می شود) یکی از جهش های معمول در سرطان انسان است. این جهش ها در انواع مختلف سرطان از جمله سرطان پروستات ، سرطان رحم و برخی از انواع تومورهای مغزی یافت شده است.

نام های دیگر: ژن PTEN ، آنالیز کامل ژن ؛ تعیین توالی PTEN و حذف / تکثیر

آن برای چه کاری استفاده می شود؟

این آزمایش برای جستجوی جهش ژنتیکی PTEN استفاده می شود. این یک آزمایش معمول نیست. این دارو معمولاً براساس سابقه خانوادگی ، علائم یا تشخیص قبلی سرطان ، به ویژه سرطان پستان ، تیروئید یا رحم به افراد داده می شود.

چرا به آزمایش ژنتیکی PTEN نیاز دارم؟

اگر سابقه خانوادگی جهش ژنتیکی PTEN و یا یک یا چند مورد از علائم یا علائم زیر را دارید ، ممکن است شما یا فرزندتان به آزمایش ژنتیکی PTEN نیاز داشته باشید:

• هامارتومای متعدد ، خصوصاً در ناحیه دستگاه گوارش
• ماکروسفالی (بزرگتر از اندازه طبیعی)
• تأخیر در رشد
• اوتیسم
• کک و مک تیره آلت تناسلی مرد
• سرطان پستان
• سرطان تیروئید
• سرطان رحم در زنان

اگر به سرطان مبتلا شده اید و سابقه خانوادگی بیماری ندارید ، ممکن است ارائه دهنده خدمات بهداشتی درمانی شما این آزمایش را انجام دهد تا ببیند جهش ژنتیکی PTEN ممکن است باعث سرطان شما شود. دانستن اینکه آیا جهش دارید یا خیر می تواند به ارائه دهنده شما کمک کند تا بیماری شما را پیش بینی کند و درمان شما را راهنمایی کند.

در طی آزمایش ژنتیکی PTEN چه اتفاقی می افتد؟

آزمایش PTEN معمولاً آزمایش خون است. در طول آزمایش خون ، یک متخصص مراقبت های بهداشتی با استفاده از یک سوزن کوچک ، از رگ بازوی شما نمونه خون می گیرد. بعد از قرار دادن سوزن ، مقدار کمی خون در یک لوله آزمایش یا ویال جمع می شود. هنگام داخل یا خارج شدن سوزن ممکن است کمی احساس سوزش کنید. این کار معمولاً کمتر از پنج دقیقه طول می کشد.

آیا برای آمادگی در آزمون لازم است کاری انجام دهم؟

شما معمولاً برای آزمایش PTEN به آماده سازی خاصی نیاز ندارید.

آیا خطرات این آزمون وجود دارد؟

انجام آزمایش خون خطر بسیار کمی دارد. ممکن است در نقطه ای که سوزن زده شده درد یا کبودی جزئی داشته باشید ، اما بیشتر علائم به سرعت برطرف می شوند.

این نتایج چه معنی ای می دهد؟

اگر نتایج شما نشان می دهد جهش ژنتیکی PTEN دارید ، به این معنی نیست که سرطان دارید ، اما خطر شما از بیشتر افراد بیشتر است. اما غربالگری های مکرر سرطان می تواند خطر شما را کاهش دهد. سرطان در مراحل اولیه بیشتر قابل درمان است. اگر جهش دارید ، ارائه دهنده خدمات بهداشتی درمانی شما ممکن است یک یا چند آزمایش غربالگری زیر را توصیه کند:

• کولونوسکوپی ، از سن 35 تا 40 سالگی شروع می شود
• ماموگرافی ، از 30 سالگی برای خانم ها شروع می شود
• ماهانه خودآزمایی سینه برای خانمها
• غربالگری سالانه رحم برای زنان
• غربالگری سالانه تیروئید
• بررسی سالانه پوست برای رشد
• غربالگری سالانه کلیه

غربالگری سالانه تیروئید و پوست برای کودکان با جهش ژنتیکی PTEN نیز توصیه می شود.

درباره آزمایشات آزمایشگاهی ، دامنه مرجع و نتایج درک بیشتر بیاموزید.

آیا مورد دیگری درباره آزمایش ژنتیکی PTEN لازم است بدانم؟

اگر جهش ژنتیکی PTEN برای شما تشخیص داده شده است یا به فکر آزمایش هستید ، ممکن است کمک کند با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. یک مشاور ژنتیک یک متخصص حرفه ای آموزش دیده در زمینه ژنتیک و آزمایش ژنتیک است. اگر هنوز آزمایش نشده اید ، مشاور می تواند به شما کمک کند خطرات و مزایای آزمایش را درک کنید. اگر از شما آزمایش شده باشد ، مشاور می تواند به شما کمک کند نتایج را بفهمید و شما را به پشتیبانی خدمات و منابع دیگر راهنمایی کند.

منابع

1. انجمن سرطان آمریکا [اینترنت]. Atlanta: American Cancer Society Inc. c2018. ژن های انکوژن و سرکوب کننده تومور [به روز شده در 2014 ژوئن 25؛ به نقل از 2018 ژوئیه 3]؛ [حدود 4 صفحه] موجود از: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. انجمن سرطان آمریکا [اینترنت]. Atlanta: American Cancer Society Inc. c2018. عوامل خطر سرطان تیروئید ؛ [به روز شده 2017 فوریه 9؛ به نقل از 2018 ژوئیه 3]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [اینترنت].اسکندریه (VA): انجمن آمریکایی انکولوژی بالینی ؛ c2005–2018. سندرم کودن 2017 اکتبر [به نقل از 2018 ژوئیه 3] ؛ [حدود 2 صفحه] در دسترس از: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrom
4. Cancer.Net [اینترنت]. اسکندریه (VA): انجمن آمریکایی انکولوژی بالینی ؛ c2005–2018. آزمایش ژنتیکی برای خطر سرطان ؛ 2017 جولای [به نقل از 2018 ژوئیه 3]؛ [حدود 4 صفحه] موجود از: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [اینترنت]. اسکندریه (VA): انجمن آمریکایی انکولوژی بالینی ؛ c2005–2018. سرطان پستان و تخمدان 2017 جولای [به نقل از 2018 ژوئیه 3]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.cancer.net/cancer-types/heriary-breast-and- تخمدان-سرطان
6. مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری [اینترنت]. آتلانتا: وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ پیشگیری و کنترل سرطان: آزمایش های غربالگری [به روز شده در 2018 مه 2؛ به نقل از 2018 ژوئیه 3]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. بیمارستان کودکان فیلادلفیا [اینترنت]. فیلادلفیا: بیمارستان کودکان فیلادلفیا. c2018. سندرم تومور PTEN Hamartoma [به نقل از 2018 ژوئیه 3] ؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrom
8. موسسه سرطان دانا-فاربر [اینترنت]. بوستون: موسسه سرطان دانا-فاربر ؛ c2018. ژنتیک و پیشگیری از سرطان: سندرم Cowden (CS) ؛ 2013 اوت [به نقل از 2018 ژوئیه 3] ؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. کلینیک مایو: آزمایشگاه های پزشکی مایو [اینترنت]. بنیاد آموزش و تحقیقات پزشکی مایو ؛ c1995–2018. شناسه آزمون: BRST6: پانل ژن وراثتی سرطان پستان 6: بالینی و تفسیری [ذکر شده در تاریخ 2018 ژوئیه 3] ؛ [حدود 4 صفحه] موجود از: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. کلینیک مایو: آزمایشگاه های پزشکی مایو [اینترنت]. بنیاد آموزش و تحقیقات پزشکی مایو ؛ c1995–2018. شناسه آزمون: PTENZ: ژن PTEN ، تجزیه و تحلیل کامل ژن: بالینی و تفسیری [به نقل از 2018 ژوئیه 3] ؛ [حدود 4 صفحه] موجود از: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. مرکز سرطان MD Anderson [اینترنت]. مرکز سرطان MD Anderson دانشگاه تگزاس ؛ c2018. سندرم های سرطانی ارثی [به نقل از 2018 ژوئیه 3] ؛ [حدود 4 صفحه] در دسترس از: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/heriary-cancer-syndromes.html
12. موسسه ملی سرطان [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ آزمایش ژنتیک برای سندرم های سرطان ارثی [به نقل از 2018 ژوئیه 3] ؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. موسسه ملی سرطان [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ فرهنگ لغت سرطان NCI: ژن [به نقل از 2018 ژوئیه 3]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.cancer.gov/publications/dunities/cancer-terms/search؟contains=false&q=gene
14. م Instituteسسه ملی قلب ، ریه و خون [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ آزمایش خون [به نقل از 2018 ژوئیه 3] ؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. سازمان ملی اختلالات نادر [اینترنت]. دنبری (CT): سازمان ملی اختلالات نادر ؛ c2018. سندرم تومور PTEN Hamartoma [به نقل از 2018 ژوئیه 3] ؛ [حدود 3 صفحه نمایش] در دسترس است از: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrom
16. NeoGenomics [اینترنت]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc. c2018. تجزیه و تحلیل جهش PTEN [به نقل از 2018 ژوئیه 3] ؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده: مرجع خانگی ژنتیک [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ ژن PTEN 2018 ژوئیه 3 [به نقل از 2018 ژوئیه 3]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده: مرجع خانگی ژنتیک [اینترنت]. بتسدا (MD): وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ؛ جهش ژنی چیست و جهش چگونه رخ می دهد؟ 2018 ژوئیه 3 [به نقل از 2018 ژوئیه 3]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. جستجوی تشخیص [اینترنت]. تلاش تشخیصی ؛ c2000–2017. مرکز آزمون: PTEN Sequency and Deletion / Duplication [cited 2018 Jul 3]؛ [حدود 3 صفحه نمایش] موجود از: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action؟ntc=92566
20. بیمارستان تحقیقات کودکان سنت جود [اینترنت]. ممفیس (TN): بیمارستان تحقیقات کودکان سنت جود ؛ c2018. سندرم تومور PTEN Hamartoma [به نقل از 2018 ژوئیه 3] ؛ [حدود 3 صفحه نمایش] در دسترس از: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrom.html
21. مرکز پزشکی دانشگاه روچستر [اینترنت]. روچستر (نیویورک): مرکز پزشکی دانشگاه روچستر ؛ c2018. دائرlopالمعارف سلامت: سرطان پستان: آزمایش ژنتیکی [به نقل از 2018 ژوئیه 3] ؛ [حدود 2 صفحه] موجود از: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx؟contenttypeid=34&contentid=16421-1

از اطلاعات موجود در این سایت نباید به عنوان جایگزین مراقبت های پزشکی حرفه ای یا مشاوره استفاده شود. اگر در مورد سلامتی خود سوالی دارید با ارائه دهنده خدمات بهداشتی تماس بگیرید.