کم خونی سلول داسی چگونه ارثی است؟

محتوا

• چه تفاوتی بین یک ژن غالب و مغلوب وجود دارد؟
• آیا کم خونی سلول داسی شکل اتوزومال است یا جنسیت دارد؟
• چگونه می توانم تشخیص دهم که آیا ژن را به فرزندم منتقل می کنم؟
• چگونه می توان فهمید که من شرکت هواپیمایی هستم؟
• خط آخر

کم خونی سلول داسی چیست؟

کم خونی سلول داسی شکل یک بیماری ژنتیکی است که از بدو تولد وجود دارد. بسیاری از شرایط ژنتیکی توسط ژن های تغییر یافته یا جهش یافته از مادر ، پدر یا هر دو والدین شما ایجاد می شود.

افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل سلول های قرمز خون دارند که به شکل هلال یا داس است. این شکل غیر معمول به دلیل جهش در ژن هموگلوبین است. هموگلوبین مولکولی در سلولهای قرمز خون است که به آنها اجازه می دهد اکسیژن را به بافتهای بدن منتقل کنند.

گلبول های قرمز داسی شکل می توانند منجر به انواع عوارض شوند. به دلیل شکل نامنظم ، می توانند در رگ های خونی گیر کرده و منجر به علائم دردناک شوند. علاوه بر این ، سلول های داسی شکل سریعتر از گلبول های قرمز معمولی می میرند ، که می تواند منجر به کم خونی شود.

برخی ، اما نه همه ، شرایط ژنتیکی را می توان از یک یا هر دو والدین به ارث برد. کم خونی سلول داسی شکل یکی از این شرایط است. الگوی وراثت آن اتوزومی مغلوب است. این شرایط به چه معناست؟ کم خونی سلول داسی دقیقاً چگونه از والدین به کودک منتقل می شود؟ برای کسب اطلاعات بیشتر به ادامه مطلب بروید.

چه تفاوتی بین یک ژن غالب و مغلوب وجود دارد؟

متخصصان علم ژنتیک از اصطلاحات غالب و مغلوب برای توصیف احتمال انتقال یک صفت خاص به نسل بعدی استفاده می کنند.

شما از هر ژن خود دو نسخه دارید - یکی از مادر و دیگری از پدر. هر نسخه از یک ژن آلل نامیده می شود. ممکن است از هر والد یک آلل غالب ، از هر والد یک آلل مغلوب یا یکی از آنها دریافت کنید.

آلل های غالب معمولاً آلل های مغلوب را از بین می برند ، از این رو نام آنها وجود دارد. به عنوان مثال ، اگر شما یک آلل مغلوب از پدر خود و یک غالب از مادر خود به ارث ببرید ، معمولاً ویژگی مربوط به آلل غالب را نشان می دهید.

ویژگی کم خونی سلول داسی شکل در آلل مغلوب ژن هموگلوبین یافت می شود. این بدان معنی است که شما باید دو نسخه از آلل مغلوب - یکی از مادر و دیگری از پدر خود - داشته باشید تا به این بیماری مبتلا شوید.

افرادی که یک کپی غالب و یک مغلوب از آلل دارند ، کم خونی سلول داسی نخواهند داشت.

آیا کم خونی سلول داسی شکل اتوزومال است یا جنسیت دارد؟

اتوزومال و مرتبط با جنسیت به کروموزومی که آلل در آن وجود دارد ، اطلاق می شود.

هر سلول از بدن شما به طور معمول شامل 23 جفت کروموزوم است. از هر جفت ، یک کروموزوم از مادر شما و دیگری از پدر شما به ارث می رسد.

22 جفت اول کروموزوم به عنوان اتوزوم شناخته می شوند و در مردان و زنان یکسان است.

آخرین جفت کروموزوم را کروموزوم جنسی می نامند. این کروموزوم ها بین دو جنس تفاوت دارند. اگر زن هستید ، از مادر خود یک کروموزوم X و از پدر خود یک کروموزوم X دریافت کرده اید. اگر مرد باشید ، یک کروموزوم X از مادر خود و یک کروموزوم Y از پدر خود دریافت کرده اید.

برخی از شرایط ژنتیکی به جنس مرتبط هستند ، به این معنی که آلل در کروموزوم جنسی X یا Y وجود دارد. برخی دیگر اتوزومی هستند ، به این معنی که آلل در یکی از اتوزوم ها وجود دارد.

آلل کم خونی سلول داسی شکل اتوزومی است ، به این معنی که در یکی از 22 جفت کروموزوم دیگر دیده می شود ، اما در کروموزوم X یا Y وجود ندارد.

چگونه می توانم تشخیص دهم که آیا ژن را به فرزندم منتقل می کنم؟

برای ابتلا به کم خونی سلول داسی شکل ، باید دو نسخه از آلل سلول داسی شکل مغلوب داشته باشید. اما در مورد کسانی که فقط یک نسخه دارند چطور؟ این افراد به عنوان حامل شناخته می شوند. گفته می شود که آنها دارای ویژگی سلول داسی شکل هستند ، اما کم خونی سلول داسی شکل ندارند.

حامل ها یک آلل غالب و یک بار آلل مغلوب دارند. بخاطر داشته باشید ، آلل غالب معمولاً یک مغلوب مغلوب است ، بنابراین حاملان معمولاً هیچ علائمی از بیماری ندارند. اما آنها هنوز هم می توانند آلل مغلوب را به فرزندان خود منتقل کنند.

در اینجا چند سناریو مثال آورده شده است که نشان می دهد چگونه این اتفاق می افتد:

• سناریو 1 هیچ یک از والدین آلل سلول داسی شکل مغلوب ندارند. هیچ یک از فرزندان آنها کم خونی سلول داسی نخواهند داشت و یا ناقل آلل مغلوب نخواهند بود.
• سناریو 2 یکی از والدین حامل است در حالی که دیگری اینگونه نیست. هیچ یک از فرزندان آنها دچار کم خونی سلول داسی شکل نخواهند بود. اما 50 درصد احتمال دارد که کودکان ناقل باشند.
• سناریو 3 پدر و مادر هر دو ناقل هستند. 25 درصد احتمال دارد که فرزندان آنها دو آلل مغلوب دریافت کنند و باعث کم خونی سلول داسی شکل شوند. همچنین 50 درصد احتمال دارد که آنها یک حامل باشند. سرانجام ، 25 درصد احتمال دارد که فرزندان آنها اصلا آلل را حمل نکنند.
• سناریو 4 یکی از والدین ناقل نیست ، اما دیگری دارای کم خونی سلول داسی شکل است. هیچ یک از فرزندان آنها کم خونی سلول داسی نخواهند داشت ، اما همه آنها ناقل خواهند بود.
• سناریو 5 یکی از والدین ناقل است و دیگری دارای کم خونی سلول داسی شکل است. 50 درصد احتمال دارد که کودکان دچار کم خونی سلول داسی شکل شوند و 50 درصد احتمال دارد ناقل باشند.
• سناریو 6 هر دو والدین مبتلا به کم خونی داسی شکل هستند. همه فرزندان آنها دچار کم خونی سلول داسی شکل خواهند بود.

چگونه می توان فهمید که من شرکت هواپیمایی هستم؟

اگر سابقه خانوادگی کم خونی سلول داسی شکل دارید ، اما خودتان آن را ندارید ، ممکن است ناقل آن باشید. اگر می دانید دیگران در خانواده شما به آن مبتلا هستند یا از سابقه خانوادگی خود مطمئن نیستید ، یک آزمایش ساده می تواند به شما کمک کند که آیا آلل سلول داسی را حمل می کنید یا خیر.

یک پزشک نمونه خون کمی را معمولاً از نوک انگشت گرفته و برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه می فرستد. پس از آماده شدن نتایج ، یک مشاور ژنتیک با کمک آنها به شما کمک می کند تا خطر انتقال آلل به فرزندان خود را درک کنید.

اگر آلل مغلوب را حمل می کنید ، بهتر است همسرتان نیز در این آزمایش شرکت کند. با استفاده از نتایج هر دو آزمایش شما ، یک مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا درک کنید که کم خونی سلول داسی شکل ممکن است بر فرزندان بعدی که با هم دارند تأثیر بگذارد یا نگذارد.

خط آخر

کم خونی سلول داسی شکل یک بیماری ژنتیکی است که دارای الگوی وراثت اتوزومی مغلوب است. این بدان معنی است که این بیماری با کروموزوم های جنسی ارتباط ندارد. برای داشتن این بیماری کسی باید دو نسخه از آلل مغلوب را دریافت کند. افرادی که دارای یک آلل غالب و یک آلل مغلوب هستند به عنوان ناقل شناخته می شوند.

سناریوهای مختلف وراثتی زیادی برای کم خونی سلول داسی شکل وجود دارد که به ژنتیک هر دو والدین بستگی دارد. اگر نگران هستید که شما یا همسرتان بتوانید آلل یا شرایط را به فرزندان خود منتقل کنید ، یک آزمایش ساده ژنتیکی به شما کمک می کند تا در تمام سناریوهای بالقوه حرکت کنید.