بیماری سلول داسیشکل

محتوا

• خلاصه
• بیماری سلول داسی شکل (SCD) چیست؟
• چه عواملی باعث بیماری سلول داسی شکل (SCD) می شود؟
• چه کسانی در معرض خطر بیماری سلول داسی شکل (SCD) هستند؟
• علائم بیماری سلول داسی شکل (SCD) چیست؟
• چگونه بیماری داسی شکل (SCD) تشخیص داده می شود؟
• درمان های بیماری سلول داسی شکل (SCD) چیست؟

خلاصه

بیماری سلول داسی شکل (SCD) چیست؟

بیماری سلول داسی شکل (SCD) گروهی از اختلالات ارثی سلول های قرمز خون است. اگر SCD دارید ، مشکل هموگلوبین شما وجود دارد. هموگلوبین پروتئینی در گلبول های قرمز خون است که اکسیژن را به بدن منتقل می کند. با SCD ، هموگلوبین به شکل میله های سفت در سلول های قرمز خون ایجاد می شود. این باعث تغییر شکل گلبول های قرمز خون می شود. سلول ها قرار است به صورت دیسک باشند ، اما این آنها را به شکل هلال یا داسی تغییر می دهد.

سلول های داسی شکل انعطاف پذیر نیستند و نمی توانند به راحتی تغییر شکل دهند. بسیاری از آنها هنگام حرکت در رگ های خونی از هم می ترکند. سلولهای داسی شکل معمولاً به جای 90 تا 120 روز طبیعی فقط 10 تا 20 روز دوام می آورند. بدن شما ممکن است در ساخت سلولهای جدید به اندازه کافی برای جایگزینی سلولهای از دست رفته مشکل داشته باشد. به همین دلیل ، ممکن است سلول های قرمز خون کافی نداشته باشید. این وضعیتی به نام کم خونی است و می تواند احساس خستگی در شما ایجاد کند.

سلول های داسی شکل می توانند به دیواره رگ ها نیز بچسبند و باعث انسداد جریان خون می شوند یا آن را متوقف می کنند. وقتی این اتفاق می افتد ، اکسیژن نمی تواند به بافت های اطراف برسد. کمبود اکسیژن می تواند باعث حملات درد ناگهانی و شدید شود که بحران های درد نامیده می شود. این حملات می تواند بدون هشدار باشد. اگر یکی از آنها را دریافت کنید ، ممکن است لازم باشد برای درمان به بیمارستان بروید.

چه عواملی باعث بیماری سلول داسی شکل (SCD) می شود؟

علت SCD یک ژن معیوب است که ژن سلول داسی شکل نامیده می شود. افراد مبتلا به این بیماری با دو ژن سلول داسی شکل متولد می شوند ، یکی از هر یک از والدین.

اگر با یک ژن سلول داسی شکل متولد شده باشید ، به آن صفت سلول داسی شکل می گویند. افرادی که دارای ویژگی سلول داسی شکل هستند به طور کلی سالم هستند ، اما می توانند ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل کنند.

چه کسانی در معرض خطر بیماری سلول داسی شکل (SCD) هستند؟

در ایالات متحده ، بیشتر افراد مبتلا به SCD آفریقایی آمریکایی هستند:

• تقریباً از هر 13 نوزاد آمریکایی آفریقایی تبار 1 نفر با ویژگی سلول داسی شکل متولد می شود
• از هر 365 کودک سیاهپوست تقریباً یک نفر با بیماری سلول داسی شکل متولد می شود

SCD همچنین برخی از افراد که از نژاد اسپانیایی تبار ، جنوب اروپا ، خاورمیانه یا هندوستان آسیایی هستند را تحت تأثیر قرار می دهد.

علائم بیماری سلول داسی شکل (SCD) چیست؟

افراد مبتلا به SCD در اولین سال زندگی ، معمولاً در حدود 5 ماهگی ، علائم بیماری را دارند. علائم اولیه SCD ممکن است باشد

• تورم دردناک دست و پا
• خستگی یا خستگی ناشی از کم خونی
• رنگ زرد مایل به زرد (زردی) یا سفیدی چشم (ایکتروس)

اثرات SCD در افراد مختلف متفاوت است و می تواند با گذشت زمان تغییر کند. بیشتر علائم و نشانه های SCD مربوط به عوارض بیماری است. ممکن است شامل درد شدید ، کم خونی ، آسیب به اعضای بدن و عفونت باشد.

چگونه بیماری داسی شکل (SCD) تشخیص داده می شود؟

آزمایش خون می تواند نشان دهد که شما دارای ویژگی SCD یا سلول داسی هستید. اکنون همه ایالت ها نوزادان را به عنوان بخشی از برنامه غربالگری خود آزمایش می کنند ، بنابراین درمان می تواند زودهنگام آغاز شود.

افرادی که به بچه دار شدن فکر می کنند می توانند آزمایش کنند تا بفهمند احتمال ابتلا به SCD در فرزندانشان چقدر است.

پزشکان همچنین می توانند SCD را قبل از تولد کودک تشخیص دهند. در آن آزمایش از نمونه ای از مایع آمنیوتیک (مایع درون کیسه اطراف کودک) یا بافتی که از جفت (اندامی که اکسیژن و مواد مغذی را به نوزاد می رساند) گرفته شده استفاده می شود.

درمان های بیماری سلول داسی شکل (SCD) چیست؟

تنها راه درمانی برای SCD پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیادی است. از آنجا که این پیوندها خطرناک است و می تواند عوارض جانبی جدی داشته باشد ، معمولاً فقط در کودکان با SCD شدید استفاده می شود. برای کار پیوند ، مغز استخوان باید کاملاً مطابقت داشته باشد. معمولاً بهترین اهدا کننده خواهر یا برادر است.

روش های درمانی وجود دارد که می تواند به تسکین علائم ، کاهش عوارض و طولانی شدن عمر کمک کند:

• آنتی بیوتیک برای جلوگیری از عفونت در کودکان خردسال
• مسکن ها برای دردهای حاد یا مزمن
• هیدروکسی اوره ، دارویی است که ثابت شده چندین عارضه SCD را کاهش می دهد یا از آن جلوگیری می کند. میزان هموگلوبین جنین را در خون افزایش می دهد. این دارو برای همه مناسب نیست. با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود در مورد اینکه آیا شما باید آن را مصرف کنید صحبت کنید. این دارو در دوران بارداری بی خطر نیست.
• واکسیناسیون دوران کودکی برای جلوگیری از عفونت
• انتقال خون برای کم خونی شدید. اگر برخی از عوارض جدی مانند سکته مغزی داشته اید ، ممکن است برای جلوگیری از عوارض بیشتر ، تزریق کنید.

درمان های دیگری نیز برای عوارض خاص وجود دارد.

برای سالم ماندن ، اطمینان حاصل کنید که به طور منظم از مراقبت های پزشکی استفاده می کنید ، یک سبک زندگی سالم دارید و از شرایطی که ممکن است بحران درد ایجاد کند اجتناب کنید.

NIH: م Nationalسسه ملی قلب ، ریه و خون

• از آفریقا تا آمریکا: جستجوی یک زن جوان برای درمان بیماری سلول داسی شکل
• آیا درمانی به طور گسترده در دسترس برای بیماری سلول داسی شکل در Horizon؟
• راهی به امید بیماری سلول داسی شکل
• بیماری سلول داسی شکل: آنچه باید بدانید
• مرحله داخل شعبه سلول داسی NIH
• چرا جوردین جرقه می خواهد افراد بیشتری در مورد بیماری سلول داسی صحبت کنند