نویسنده: Clyde Lopez
تاریخ ایجاد: 19 جولای 2021
تاریخ به روزرسانی: 24 اکتبر 2024
Anonim
آزمایش NIPT که از خون مادر استفاده می شود چه اختلالاتی را مشخص میکند؟
ویدیو: آزمایش NIPT که از خون مادر استفاده می شود چه اختلالاتی را مشخص میکند؟

محتوا

تشخیص سندرم داون را می توان در دوران بارداری از طریق آزمایش های خاصی مانند شفافیت بینی ، کوردوسنتز و آمنیوسنتز انجام داد ، که لازم نیست هر زن بارداری انجام دهد ، اما معمولاً در مواردی که مادر بالای 35 سال است یا مادر باردار توسط متخصص زنان و زایمان توصیه می شود سندرم داون دارد.

این آزمایشات همچنین می تواند در صورتی انجام شود که زن قبلاً نوزادی مبتلا به سندرم داون داشته باشد ، در صورتی که متخصص زنان و زایمان تغییراتی را در سونوگرافی مشاهده کرد که وی را به سو the ظن این سندرم سوق می دهد یا اگر پدر کودک جهش مربوط به کروموزوم 21 داشته باشد.

بارداری نوزاد مبتلا به سندرم داون دقیقاً مشابه نوزادی است که به این سندرم مبتلا نیست ، با این حال ، برای ارزیابی سلامت رشد کودک ، آزمایشات بیشتری لازم است که باید کمی کمتر باشد و وزن کمتری برای آن داشته باشد. کودک سن حاملگی.

آزمایشات تشخیصی در دوران بارداری

آزمایشاتی که 99٪ دقت در نتیجه را نشان می دهد و در خدمت آماده سازی والدین برای پذیرش نوزادی با سندرم داون است:


  • مجموعه پرزهای جفتی ، که می تواند در هفته 9 بارداری انجام شود و شامل برداشتن مقدار کمی جفت است که دارای مواد ژنتیکی یکسان با کودک است.
  • مشخصات بیوشیمیایی مادر ، که بین هفته 10 و 14 بارداری انجام می شود و شامل آزمایشاتی است که میزان پروتئین و میزان هورمون بتا hCG تولید شده در بارداری توسط جفت و کودک را اندازه گیری می کند.
  • شفافیت بینی ، که می تواند در هفته دوازدهم بارداری نشان داده شود و هدف آن اندازه گیری طول گردن کودک است.
  • آمنیوسنتز ، که شامل نمونه برداری از مایع آمنیوتیک است و می تواند بین هفته سیزدهم و شانزدهم بارداری انجام شود.
  • کوردوسنتز ، که مربوط به برداشتن نمونه خون از نوزاد توسط بند ناف است و می تواند از هفته هجدهم حاملگی انجام شود.

هنگام دانستن تشخیص ، ایده آل این است که والدین به دنبال اطلاعاتی در مورد این سندرم باشند تا بدانند چه چیزی در رشد کودک مبتلا به سندرم داون انتظار می رود. اطلاعات بیشتر در مورد ویژگی ها و روش های درمانی لازم را در اینجا بیابید: زندگی پس از تشخیص سندرم داون چگونه است.


کودک مبتلا به سندرم داون

تشخیص بعد از تولد چگونه است

تشخیص پس از تولد می تواند پس از مشاهده ویژگی های کودک انجام شود ، که ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • یک خط دیگر روی پلک چشم ها ، که باعث می شود آنها بیشتر بسته و کشیده به پهلو و بالا بروند.
  • فقط 1 خط روی کف دست است ، اگرچه سایر کودکان که سندرم داون ندارند نیز ممکن است این ویژگی ها را داشته باشند.
  • اتحادیه ابروها
  • بینی پهن تر
  • صورت صاف
  • زبان بزرگ ، کام بسیار بالا ؛
  • گوشهای پایین و کوچکتر
  • موهای نازک و نازک
  • انگشتان کوتاه و صورتی می تواند کج باشد.
  • فاصله بیشتر بین انگشتان شست انگشتان دیگر.
  • گردن پهن با تجمع چربی.
  • ضعف عضلات کل بدن ؛
  • سهولت در افزایش وزن
  • ممکن است فتق ناف داشته باشد.
  • خطر بالاتر بیماری سلیاک ؛
  • ممکن است عضلات راست روده شکم جدا شود که باعث شل شدن شکم می شود.

هرچه ویژگی های کودک بیشتر باشد ، احتمال ابتلا به سندرم داون بیشتر است ، با این حال ، حدود 5٪ از افراد نیز برخی از این ویژگی ها را دارند و داشتن تنها یکی از آنها نشان دهنده این سندرم نیست. بنابراین ، مهم است که آزمایش خون برای شناسایی جهش مشخص بیماری انجام شود.


از دیگر ویژگی های این سندرم می توان به وجود بیماری قلبی اشاره کرد ، که ممکن است به جراحی و افزایش خطر ابتلا به عفونت گوش نیاز داشته باشد ، اما هر شخص تغییرات خاص خود را دارد و بنابراین هر نوزادی که مبتلا به این سندرم است ، علاوه بر متخصص قلب ، ریه ، فیزیوتراپیست و گفتاردرمانگر.

کودکان مبتلا به سندرم داون نیز رشد دیررس حرکتی را تجربه می کنند و دیرتر از آنچه انتظار می رود شروع به نشستن ، خزیدن و راه رفتن می کنند. علاوه بر این ، معمولاً دارای عقب ماندگی ذهنی است که از خفیف تا بسیار شدید متفاوت است که می تواند از طریق پیشرفت آن تأیید شود.

فیلم زیر را ببینید و بیاموزید چگونه رشد کودک مبتلا به سندرم داون را تحریک کنید:

فرد مبتلا به سندرم داون می تواند مانند سایر افراد دارای مشکلات سلامتی دیگری مانند دیابت ، کلسترول ، تری گلیسیرید باشد ، اما هنوز هم می تواند به طور هم زمان اوتیسم یا سندرم دیگری داشته باشد ، هرچند که این امر خیلی شایع نیست.

امروز محبوب

8 نکته برای مدیریت یائسگی با دیابت نوع 2

8 نکته برای مدیریت یائسگی با دیابت نوع 2

یائسگی زمان زندگی شماست که سطح استروژن کاهش می یابد ، تخمدانهای شما تولید تخم مرغ را متوقف می کنند و دوره شما پایان می یابد. به طور معمول ، زنان در دهه 40 یا 50 به یائسگی می روند. دیابت نوع 2 معمولاً ...
11 ماده غیر الکلی برای شراب (قرمز و سفید)

11 ماده غیر الکلی برای شراب (قرمز و سفید)

شراب نوشیدنی الکلی محبوب است که از آب انگور تخمیر شده تهیه می شود. شراب قرمز و سفید نیز از ترکیبات محبوب پخت و پز هستند. آنها برای تقویت عطر و طعم و رنگ در دستور العمل های بسیاری گنجانده شده اند. علاو...