سندرم هایلندر چیست

محتوا

• علائم سندرم هایلندر
• علل احتمالی

سندرم هایلندر یک بیماری نادر است که با تاخیر در رشد جسمی مشخص می شود ، و باعث می شود فرد در واقع بزرگسال باشد مانند کودک ظاهر می شود.

اساساً تشخیص از معاینه بدنی انجام می شود ، زیرا ویژگی ها کاملاً مشهود است. با این حال ، هنوز مشخص نیست که در واقع چه چیزی باعث بروز این سندرم می شود ، اما دانشمندان معتقدند که علت آن جهش های ژنتیکی است که می توانند روند پیری را کند کنند و بنابراین تغییرات مشخصه بلوغ را به تأخیر بیندازند.

علائم سندرم هایلندر

سندرم هایلندر عمدتا با تاخیر رشد مشخص می شود ، که شخص را در شکل ظاهری کودک قرار می دهد ، در حالی که برای مثال بیش از 20 سال دارد.

علاوه بر تأخیر در رشد ، افراد مبتلا به این سندرم مو ندارند ، پوست نرم است ، اگرچه ممکن است چین و چروک داشته باشد و به عنوان مثال در مورد آقایان ضخیم شدن صدا وجود ندارد. این تغییرات طبیعی است که در بلوغ اتفاق بیفتد ، با این حال ، افراد مبتلا به سندرم هایلندر معمولاً وارد بلوغ نمی شوند. بدانید تغییرات بدنی که در بلوغ اتفاق می افتد چیست.

علل احتمالی

علت واقعی سندرم هایلندر هنوز مشخص نیست ، اما اعتقاد بر این است که علت آن جهش ژنتیکی است. یکی از نظریه هایی که سندرم هایلندر را توجیه می کند تغییر در تلومرها است ، ساختارهایی که در کروموزوم ها وجود دارند و مربوط به پیری هستند.

تلومرها وظیفه کنترل روند تقسیم سلولی ، جلوگیری از تقسیم غیرقابل کنترل را دارند ، این همان اتفاقی است که برای مثال در سرطان رخ می دهد. با هر تقسیم سلولی ، یک قطعه تلومر از بین می رود و منجر به پیری تدریجی می شود ، که طبیعی است. با این حال ، آنچه در سندرم هایلندر ممکن است اتفاق بیفتد ، فعالیت بیش از حد آنزیمی به نام تلومراز است که مسئول بازسازی بخشی از تلومر از دست رفته است ، بنابراین پیری را کاهش می دهد.

هنوز موارد اندکی در مورد سندرم هایلندر گزارش شده است ، به همین دلیل هنوز واقعاً مشخص نیست که چه عواملی منجر به این سندرم می شود یا چگونه می توان آن را درمان کرد. علاوه بر مشاوره با یک متخصص ژنتیک ، به منظور تشخیص مولکولی بیماری ، ممکن است برای تأیید تولید هورمون ها ، که احتمالاً تغییر یافته است ، به یک متخصص غدد مراجعه شود تا درمان جایگزینی هورمون آغاز شود. .