چگونه سندرم لی را شناسایی و درمان کنیم

محتوا

• علائم اصلی چیست
• چگونه درمان انجام می شود
• علت سندرم چیست

سندرم لی یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث تخریب تدریجی سیستم عصبی مرکزی می شود ، بنابراین به عنوان مثال مغز ، نخاع یا عصب بینایی را تحت تأثیر قرار می دهد.

به طور کلی ، اولین علائم بین 3 ماهگی و 2 سالگی ظاهر می شوند و شامل از دست دادن مهارت های حرکتی ، استفراغ و کاهش اشتها هستند. با این حال ، در موارد نادرتر ، این سندرم می تواند فقط در بزرگسالان ، حدود 30 سال ، ظاهر شود و با سرعت کمتری رشد کند.

سندرم لی هیچ درمانی ندارد ، اما علائم آن را می توان با دارو یا فیزیوتراپی کنترل کرد تا کیفیت زندگی کودک را بهبود بخشد.

علائم اصلی چیست

اولین علائم این بیماری معمولاً قبل از 2 سالگی با از دست دادن توانایی هایی که قبلاً کسب شده بود ، ظاهر می شود. بنابراین ، بسته به سن کودک ، اولین علائم سندرم ممکن است شامل از دست دادن توانایی هایی مانند نگه داشتن سر ، مکیدن ، راه رفتن ، صحبت کردن ، دویدن یا غذا خوردن باشد.

علاوه بر این ، علائم بسیار شایع دیگر عبارتند از:

• از دست دادن اشتها؛
• استفراغ مکرر
• تحریک پذیری بیش از حد ؛
• تشنج
• تاخیر در توسعه ؛
• مشکل در افزایش وزن ؛
• کاهش قدرت در بازوها یا پاها ؛
• لرزش و اسپاسم عضله؛

با پیشرفت بیماری ، هنوز افزایش و افزایش اسید لاکتیک در خون وجود دارد ، که در صورت وجود مقدار زیاد ، می تواند بر عملکرد اندامهایی مانند قلب ، ریه ها یا کلیه ها تأثیر بگذارد و باعث ایجاد تنفس یا بزرگ شدن قلب شود. به عنوان مثال

هنگامی که علائم در بزرگسالی ظاهر می شوند ، علائم تقریباً همیشه مربوط به بینایی است ، از جمله ظاهر یک لایه مایل به سفید که بینایی را تاری می کند ، از دست دادن تدریجی بینایی یا کوری رنگ (از دست دادن توانایی تشخیص سبز و قرمز). در بزرگسالان ، بیماری آهسته تر پیشرفت می کند و بنابراین ، اسپاسم عضلانی ، مشکل در هماهنگی حرکات و از دست دادن قدرت فقط پس از 50 سالگی ظاهر می شود.

چگونه درمان انجام می شود

روش خاصی برای درمان سندرم لی وجود ندارد و پزشک متخصص اطفال باید درمان را با هر کودک و علائم آنها تطبیق دهد. بنابراین ، ممکن است یک تیم متشکل از چندین متخصص برای درمان هر علامت مورد نیاز باشد ، از جمله متخصص قلب ، مغز و اعصاب ، متخصص طب فیزیکی و سایر متخصصان.

با این حال ، درمانی که به طور گسترده مورد استفاده قرار می گیرد و تقریباً برای همه کودکان معمول است ، مکمل ویتامین B1 است ، زیرا این ویتامین به محافظت از غشای سلول های عصبی در سیستم عصبی مرکزی ، تأخیر در تکامل بیماری و بهبود برخی علائم کمک می کند.

بنابراین ، پیش آگهی بیماری بسیار متغیر است ، بسته به مشکلات ناشی از بیماری در هر کودک ، با این حال ، امید به زندگی کم است زیرا جدی ترین عوارضی که زندگی را در معرض خطر قرار می دهند ، معمولاً در حدود بلوغ ظاهر می شوند.

علت سندرم چیست

سندرم لی ناشی از یک اختلال ژنتیکی است که می تواند از پدر و مادر به ارث برسد ، حتی اگر والدین بیماری نداشته باشند اما مواردی در خانواده وجود دارد. بنابراین توصیه می شود افراد مبتلا به این بیماری در خانواده قبل از بارداری مشاوره ژنتیک انجام دهند تا از احتمال فرزندآوری با این مشکل آگاه شوند.