سندرم مارفان ، علائم و روش درمانی چیست

محتوا

• علائم اصلی
• دلایل سندرم مارفان
• نحوه تشخیص
• گزینه های درمان

سندرم مارفان یک بیماری ژنتیکی است که بر بافت همبند تأثیر می گذارد ، که مسئول حمایت و کشش اندام های مختلف بدن است. افراد مبتلا به این سندرم بسیار قد بلند ، لاغر و انگشتان دست و پا بسیار بلند هستند و همچنین ممکن است در قلب ، چشم ها ، استخوان ها و ریه ها تغییراتی ایجاد کنند.

این سندرم به دلیل نقص ارثی در ژن فیبریلین -1 رخ می دهد که جز main اصلی رباط ها ، دیواره های شریان ها و مفاصل است و باعث شکننده شدن برخی از قسمت ها و اندام های بدن می شود. این تشخیص توسط پزشک عمومی یا متخصص اطفال از طریق سابقه سلامتی فرد ، آزمایش خون و تصویربرداری انجام می شود و درمان شامل حمایت از عوارض ناشی از سندرم است.

علائم اصلی

سندرم مارفان یک بیماری ژنتیکی است که باعث تغییر در سیستم های مختلف بدن می شود و منجر به بروز علائم و نشانه هایی می شود که می توانند در بدو تولد یا حتی در طول زندگی ظاهر شوند که شدت آن از فردی به فرد دیگر متفاوت است. این علائم می توانند در مکان های زیر ظاهر شوند:

• قلب: عواقب اصلی سندرم مارفان تغییرات قلبی است که منجر به از دست دادن پشتیبانی در دیواره شریان می شود ، که می تواند باعث آنوریسم آئورت ، اتساع بطن و افتادگی دریچه میترال شود.
• استخوان ها: این سندرم باعث رشد بیش از حد استخوان ها می شود و با اغراق در قد فرد و در بازوها ، انگشتان و انگشتان پا بسیار بلند دیده می شود. صندوق حفاری ، همچنین نامیده می شودسینه قیفیشکل، این زمانی است که یک افسردگی در مرکز قفسه سینه ایجاد می شود.
• چشم ها: در افراد مبتلا به این سندرم معمولاً جابجایی شبکیه ، گلوکوم ، آب مروارید ، نزدیک بینی است و ممکن است سفیدترین قسمت چشم آن مایل به آبی باشد.
• ستون فقرات: تظاهرات این سندرم ممکن است در مشکلات ستون فقرات مانند اسکولیوز ، که انحراف ستون فقرات به سمت راست یا چپ است ، قابل مشاهده باشد. همچنین می توان افزایش کیسه دورال را در ناحیه کمر ، غشایی که ناحیه ستون فقرات را پوشش می دهد ، مشاهده کرد.

علائم دیگری که ممکن است به دلیل این سندرم بوجود آیند ، شل شدن رباط ها ، تغییر شکل در کام است که به عنوان سقف دهان شناخته می شود و صافی کف پا ، که با بلند بودن پا ، بدون انحنای کف مشخص می شود. بیشتر بدانید که کف پا صاف است و چگونه درمان می شود.

دلایل سندرم مارفان

سندرم مارفان به دلیل نقص ژنی به نام فیبریلین -۱ یا FBN1 ایجاد می شود که عملکرد اطمینان از حمایت و تشکیل الیاف الاستیک اندام های مختلف بدن مانند استخوان ها ، قلب ، چشم ها و ستون فقرات را دارد.

در بیشتر موارد ، این نقص ارثی است ، به این معنی که از پدر یا مادر به کودک منتقل می شود و می تواند در زنان و مردان اتفاق بیفتد. با این حال ، در برخی موارد نادر ، این نقص در ژن می تواند به طور اتفاقی و بدون دلیل مشخص اتفاق بیفتد.

نحوه تشخیص

تشخیص سندرم مارفان بر اساس سابقه خانوادگی و تغییرات جسمی فرد توسط پزشک عمومی یا متخصص اطفال انجام می شود و می توان آزمایشات تصویربرداری مانند اکوکاردیوگرافی و الکتروکاردیوگرام را برای تشخیص مشکلات احتمالی قلب مانند تشریح آئورت انجام داد. درباره تشریح آئورت و نحوه شناسایی آن بیشتر بیاموزید.

اشعه ایکس ، توموگرافی کامپیوتری یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی نیز برای بررسی تغییرات سایر اندام ها و آزمایش خون مانند آزمایشات ژنتیکی نشان داده شده است که قادر به شناسایی جهش در ژن مسئول بروز این سندرم است. پس از بیرون آمدن نتایج آزمایشات ، پزشک مشاوره ژنتیک می دهد و در آن توصیه هایی در مورد ژنتیک خانواده ارائه می شود.

گزینه های درمان

درمان سندرم مارفان با هدف بهبود بیماری انجام نمی شود ، اما به منظور بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به این سندرم به کاهش علائم کمک می کند و هدف آن کمک به حداقل تغییر شکل ستون فقرات ، بهبود حرکات مفاصل و کاهش احتمال بروز آن است. دررفتگی

بنابراین ، بیماران مبتلا به سندرم مارفان باید معاینه منظم قلب و عروق خونی را انجام دهند و برای جلوگیری از آسیب به سیستم قلبی عروقی ، از داروهایی مانند بتا بلاکرها استفاده کنند. علاوه بر این ، برای اصلاح ضایعات در شریان آئورت ، ممکن است درمان جراحی لازم باشد ، به عنوان مثال.