سندرم مورکیو: آنچه در آن است ، علائم و درمان چیست

محتوا

• علائم و نشانه های سندرم مورکیو
• چگونه درمان انجام می شود
• علت سندرم مورکیو چیست

سندرم مورکیو یک بیماری نادر ژنتیکی است که در آن هنگامی که کودک هنوز در حال رشد است ، معمولاً بین 3 تا 8 سال ، از رشد ستون فقرات جلوگیری می شود. این بیماری هیچ درمانی ندارد و به طور متوسط ​​از هر 700 هزار نفر 1 نفر دچار اختلال در کل اسکلت و اختلال در تحرک است.

مشخصه اصلی این بیماری تغییر در رشد کل اسکلت ، به ویژه ستون فقرات است ، در حالی که بقیه بدن و اندام ها رشد طبیعی را حفظ می کنند و بنابراین بیماری با فشرده سازی اندام ها تشدید می شود ، باعث درد می شود و بسیاری از موارد را محدود می کند. حرکات

علائم و نشانه های سندرم مورکیو

علائم سندرم مورکیو در اولین سال زندگی خود را نشان می دهد و با گذشت زمان تکامل می یابد. علائم می توانند به ترتیب زیر خود را نشان دهند:

• در ابتدا ، فرد مبتلا به این سندرم دائماً بیمار است.
• در طول سال اول زندگی ، کاهش شدید و غیر موجهی وجود دارد.
• در طول ماه ها ، هنگام راه رفتن یا حرکت ، مشکل و درد ایجاد می شود.
• مفاصل شروع به سفت شدن می کنند.
• ضعف تدریجی پا و مچ پا ایجاد می شود.
• به منظور جلوگیری از راه رفتن ، دررفتگی مفصل ران وجود دارد و فرد مبتلا به این سندرم را بسیار به صندلی چرخدار وابسته می کند.

علاوه بر این علائم ، امکان ابتلا به کبد در افراد بزرگ مبتلا به سندرم مورکیو ، کاهش قدرت شنوایی ، تغییرات قلبی و بینایی و همچنین ویژگی های جسمی مانند گردن کوتاه ، دهان بزرگ ، فاصله بین دندان ها و به عنوان مثال کوتاه بینی.

تشخیص سندرم مورکیو از طریق ارزیابی علائم ارائه شده ، تجزیه و تحلیل ژنتیکی و تأیید فعالیت آنزیمی است که به طور معمول در این بیماری کاهش می یابد.

چگونه درمان انجام می شود

هدف از درمان سندرم مورکیو بهبود تحرک و ظرفیت تنفسی است و معمولاً جراحی استخوان در قفسه سینه و ستون فقرات توصیه می شود.

افراد مبتلا به سندرم مورکیو امید به زندگی بسیار محدودی دارند ، اما آنچه در این موارد می کشد ، فشرده سازی اندام هایی مانند ریه است که باعث نارسایی شدید تنفسی می شود. بیماران مبتلا به این سندرم می توانند در سه سالگی بمیرند ، اما می توانند بیش از سی سال زندگی کنند.

علت سندرم مورکیو چیست

برای ابتلای کودک به بیماری لازم است که پدر و مادر هر دو دارای ژن سندرم مورکیو باشند ، زیرا اگر فقط یکی از والدین ژن داشته باشد این بیماری را تعیین نمی کند. اگر پدر و مادر ژن سندرم مورکیو را داشته باشند ، احتمال 40٪ داشتن فرزند مبتلا به این سندرم وجود دارد.

بنابراین ، مهم است که در صورت سابقه خانوادگی سندرم یا در صورت ازدواج فامیلی ، به عنوان مثال مشاوره ژنتیک برای بررسی احتمال ابتلای کودک به سندرم انجام شود. نحوه انجام مشاوره ژنتیک را بفهمید.