بیماری سلول داسیشکل

بیماری سلول داسی شکل نوعی اختلال است که از طریق خانواده ها منتقل می شود. گلبول های قرمز خون که به طور معمول مانند یک دیسک هستند ، شکل داسی یا هلالی به خود می گیرند. گلبول های قرمز خون اکسیژن را به بدن منتقل می کنند.

بیماری سلول داسی شکل توسط نوع غیر طبیعی هموگلوبین به نام هموگلوبین ایجاد می شود. هموگلوبین پروتئینی در داخل گلبول های قرمز است که اکسیژن را حمل می کند.

• هموگلوبین S گلبول های قرمز خون را تغییر می دهد. گلبول های قرمز خون شکننده و شبیه هلال یا داس می شوند.
• سلول های غیر طبیعی اکسیژن کمتری به بافت های بدن می رسانند.
• آنها همچنین می توانند به راحتی در رگ های خونی کوچک گیر کرده و تکه تکه شوند. این می تواند جریان خون سالم را قطع کرده و میزان اکسیژن جاری در بافتهای بدن را حتی بیشتر کاهش دهد.

بیماری سلول داسی از هر دو والدین به ارث می رسد. اگر ژن سلول داسی شکل را فقط از یکی از والدین بگیرید ، ویژگی سلول داسی شکل خواهید داشت. افرادی که دارای ویژگی سلول داسی شکل هستند ، علائم بیماری سلول داسی شکل را ندارند.

بیماری سلول داسی در افراد آفریقایی و مدیترانه ای تبار بسیار بیشتر دیده می شود. همچنین در افرادی از آمریکای جنوبی و مرکزی ، کارائیب و خاورمیانه دیده می شود.

علائم معمولاً تا پس از 4 ماهگی بروز نمی کند.

تقریباً همه افراد مبتلا به بیماری داسی شکل ، دوره های دردناکی به نام بحران دارند. این می تواند از ساعتها تا روزها ادامه داشته باشد. بحران ها می توانند باعث درد در ناحیه کمر ، پا ، مفاصل و قفسه سینه شوند.

بعضی از افراد هر چند سال یک قسمت دارند. دیگران هر سال قسمت های زیادی دارند. این بحران ها می تواند به حدی شدید باشد که نیاز به اقامت در بیمارستان داشته باشد.

هنگامی که کم خونی شدیدتر می شود ، علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• خستگی
• رنگ پریدگی
• ضربان قلب سریع
• تنگی نفس
• زردی چشم و پوست (زردی)

کودکان کوچکتر مبتلا به بیماری داسی شکل حملات درد شکمی دارند.

علائم زیر ممکن است رخ دهد زیرا رگ های خونی کوچک توسط سلول های غیر طبیعی مسدود می شوند:

• نعوظ دردناک و طولانی مدت (پریاپیسم)
• ضعف بینایی یا کوری
• مشکلات تفکر یا گیجی ناشی از سکته های کوچک
• زخم در ناحیه پایین پا (در بزرگسالان و بزرگسالان)

با گذشت زمان ، طحال از کار می افتد. در نتیجه ، افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل ممکن است علائم عفونت مانند:

• عفونت استخوان (استئومیلیت)
• عفونت کیسه صفرا (کولسیستیت)
• عفونت ریه (ذات الریه)
• عفونت مجاری ادراری

علائم و نشانه های دیگر عبارتند از:

• تأخیر در رشد و بلوغ
• مفاصل دردناک ناشی از آرتروز
• نارسایی قلب یا کبد به دلیل آهن زیاد (از طریق انتقال خون)

آزمایشاتی که معمولاً برای تشخیص و نظارت بر افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل انجام می شود شامل موارد زیر است:

• بیلی روبین
• اشباع اکسیژن خون
• شمارش کامل خون (CBC)
• الکتروفورز هموگلوبین
• کراتینین سرم
• پتاسیم سرم
• آزمایش سلول داسی

هدف از درمان مدیریت و کنترل علائم و محدود کردن تعداد بحران ها است. افراد مبتلا به بیماری داسی شکل حتی در شرایط بحرانی نیز به درمان مداوم نیاز دارند.

افراد مبتلا به این بیماری باید از مکمل های اسید فولیک استفاده کنند. اسید فولیک به ایجاد سلولهای قرمز خون جدید کمک می کند.

درمان بحران سلول داسی شکل شامل موارد زیر است:

• انتقال خون (همچنین ممکن است به طور منظم برای جلوگیری از سکته مغزی انجام شود)
• داروهای ضد درد
• مایعات فراوان

سایر درمان های بیماری سلول داسی شکل ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• هیدروکسی اوره (Hydrea) ، که به کاهش تعداد درد (از جمله درد قفسه سینه و مشکلات تنفسی) در برخی افراد کمک می کند
• آنتی بیوتیک ها ، که به جلوگیری از عفونت های باکتریایی که در کودکان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل شایع است ، کمک می کند
• داروهایی که میزان آهن را در بدن کاهش می دهند
• روشهای درمانی جدید برای کاهش فراوانی و شدت بحرانهای درد تأیید شده است

درمان هایی که برای کنترل عوارض بیماری سلول داسی شکل ممکن است لازم باشد شامل موارد زیر است:

• دیالیز یا پیوند کلیه برای بیماری کلیوی
• مشاوره برای عوارض روانشناختی
• برداشتن کیسه صفرا در افراد مبتلا به بیماری سنگ صفرا
• تعویض مفصل ران برای نکروز آواسکولار مفصل ران
• جراحی برای مشکلات چشمی
• درمان استفاده بیش از حد یا سو abuse مصرف داروهای مسکن
• مراقبت از زخم برای زخم پا

پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیادی می تواند بیماری سلول داسی شکل را درمان کند ، اما این روش درمانی برای اکثر افراد گزینه ای نیست. افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل اغلب نمی توانند اهداکنندگان سلول بنیادی متناسب را پیدا کنند.

افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل باید واکسیناسیون های زیر را انجام دهند تا خطر عفونت را کاهش دهند:

• واکسن هموفیلوس آنفلوانزا (Hib)
• واکسن مزدوج پنوموکوکی (PCV)
• واکسن پلی ساکارید پنوموکوکی (PPV)

پیوستن به یک گروه پشتیبانی که در آن اعضا مسائل مشترکی دارند ، می تواند استرس یک بیماری مزمن را از بین ببرد.

در گذشته ، افراد مبتلا به بیماری داسی شکل اغلب در سنین 20 تا 40 سالگی می مردند. به لطف مراقبت های مدرن ، افراد اکنون می توانند تا 50 سالگی و بالاتر از آن زندگی کنند.

علل مرگ شامل نارسایی عضو و عفونت است.

اگر دارای موارد زیر هستید:

• علائم عفونت (تب ، بدن درد ، سردرد ، خستگی)
• بحران های درد
• نعوظ دردناک و طولانی مدت (در مردان)

کم خونی - سلول داسی شکل ؛ بیماری هموگلوبین SS (Hb SS) ؛ کم خونی سلول داسی شکل

• گلبول های قرمز ، سلول داسی شکل
• گلبول های قرمز - طبیعی است
• سلولهای قرمز خون - سلولهای داسی شکل متعدد
• سلولهای قرمز خون - سلولهای داسی شکل
• گلبول های قرمز خون - داس و پاپنهایمر
• عناصر تشکیل دهنده خون است
• سلولهای خونی

هوارد J. بیماری سلول داسی شکل و سایر هموگلوبینوپاتی ها. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 154.

مایر ER گزینه های درمان بیماری سلول داسی شکل. Pediatr Clin North Am. 2018 ؛ 65 (3) 427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

وب سایت ملی ریه و خون قلب. مدیریت مبتنی بر شواهد بیماری سلول داسی شکل: گزارش پانل خبرگان ، 2014. www.nhlbi.nih.gov/ مباحث-بهداشت / مدیریت-مبتنی بر شواهد-بیماری-داسی-سلول-سلول. به روز شده در سپتامبر 2014. دسترسی به 19 ژانویه 2018.

Saunthararajah Y ، ویچینسکی EP. بیماری سلول داسی شکل: ویژگی های بالینی و مدیریت آن. در: هافمن R ، Benz EJ ، Silberstein LE ، و دیگران ، چاپ. هماتولوژی: اصول اساسی و عمل. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 42

اسمیت-ویتلی کی ، کویتکوفسکی JL. هموگلوبینوپاتی ها. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 489