سندرم فایفر: انواع آن ، انواع ، تشخیص و درمان چیست

محتوا

• انواع سندرم فایفر
• نحوه تشخیص
• درمان چگونه است

سندرم فایفر یک بیماری نادر است که هنگامی اتفاق می افتد که استخوان های تشکیل دهنده سر زودتر از حد انتظار در هفته های اول بارداری متحد شوند که منجر به ایجاد ناهنجاری هایی در سر و صورت می شود. علاوه بر این ، یکی دیگر از ویژگی های این سندرم اتحاد بین انگشتان دست و انگشتان کوچک کودک است.

دلایل آن ژنتیکی است و هیچ کاری مادر یا پدر در دوران بارداری انجام نداده اند که بتواند این سندرم را ایجاد کند اما مطالعات وجود دارد که نشان می دهد وقتی والدین بعد از 40 سالگی باردار می شوند ، احتمال این بیماری بیشتر است.

انواع سندرم فایفر

این بیماری را می توان با توجه به شدت آن طبقه بندی کرد و می تواند:

• نوع 1: این خفیف ترین شکل بیماری است و هنگامی اتفاق می افتد که استخوان های جمجمه وجود داشته باشد ، گونه ها فرو رفته و در انگشتان دست و پا تغییراتی ایجاد می شود اما معمولاً کودک به طور طبیعی رشد می کند و هوش او حفظ می شود ، اگرچه ممکن است ناشنوایی و هیدروسفالی
• نوع 2: سر به شکل شبدر است ، علاوه بر تغییر شکل در چشم ، انگشتان و تشکیل اندام ، با عوارضی در سیستم عصبی مرکزی همراه است. در این حالت ، کودک بین استخوان های بازو و پاها جوش خورده است ، به همین دلیل نمی تواند آرنج و زانوها را به خوبی مشخص کند و معمولاً عقب ماندگی ذهنی وجود دارد.
• نوع 3: این همان ویژگی های نوع 2 را دارد ، با این حال ، سر به شکل شبدر نیست.

فقط نوزادانی که با نوع 1 متولد می شوند بیشتر زنده می مانند ، اگرچه چندین عمل جراحی در طول زندگی آنها لازم است ، در حالی که نوع 2 و 3 شدیدتر هستند و به طور کلی پس از تولد زنده نمی مانند.

نحوه تشخیص

تشخیص معمولاً به زودی پس از تولد با رعایت تمام خصوصیاتی که کودک دارد ، انجام می شود. با این حال ، در حین سونوگرافی ، متخصص زنان و زایمان ممکن است نشان دهد که کودک دارای یک سندرم است تا والدین بتوانند آماده شوند. به ندرت پیش می آید که متخصص زنان و زایمان نشان دهد که این سندرم فایفر است زیرا سندرم های دیگری نیز وجود دارند که ممکن است دارای ویژگی های مشابه مانند سندرم آپرت یا سندرم کروزون باشند.

خصوصیات اصلی سندرم فایفر همجوشی بین استخوان های تشکیل دهنده جمجمه و تغییراتی در انگشتان دست و پا است که می تواند از طریق موارد زیر بروز کند:

• شکل سر بیضی یا نامتقارن ، به شکل شبدر 3 برگه.
• بینی صاف کوچک
• انسداد راه هوایی
• چشم ها می توانند بسیار برجسته و از هم باز باشند.
• انگشت شست بسیار ضخیم و چرخانده به داخل
• انگشتان بزرگ پا از بقیه دور است.
• انگشتان پا از طریق غشای نازکی به هم متصل می شوند.
• به دلیل بزرگ شدن چشم ، موقعیت آنها و افزایش فشار چشم ، ممکن است کوری وجود داشته باشد.
• ممکن است ناشنوایی به دلیل بدشکلی مجرای گوش وجود داشته باشد.
• ممکن است عقب ماندگی ذهنی وجود داشته باشد.
• ممکن است هیدروسفالی وجود داشته باشد.

والدینی که از این قبیل بچه دار شده اند می توانند فرزندان دیگری با همان سندرم داشته باشند و به همین دلیل توصیه می شود برای کسب اطلاعات بیشتر به یک مشاوره مشاوره ژنتیک مراجعه کنید و بدانید که احتمال داشتن یک کودک سالم چیست.

درمان چگونه است

درمان سندرم فایفر باید پس از تولد با برخی جراحی ها انجام شود که می تواند به کودک کمک کند تا رشد بهتری داشته باشد و از افت بینایی یا شنوایی جلوگیری کند ، اگر هنوز زمان لازم برای این کار وجود دارد. به طور کلی نوزادی که به این سندرم مبتلا است به منظور از بین بردن فشار مغز ، بازسازی جمجمه ، جا دادن بهتر چشم ها ، جدا کردن انگشتان و بهبود جویدن ، چندین عمل جراحی روی جمجمه ، صورت و فک انجام می دهد.

در سال اول زندگی ، توصیه می شود جراحی برای باز کردن بخیه های جمجمه انجام شود ، به طوری که مغز بدون اینکه توسط استخوان های سر فشرده شود ، به رشد طبیعی خود ادامه دهد. اگر کودک چشمان بسیار برجسته ای دارد ، می توان برای حفظ بینایی برخی از جراحی ها را برای اصلاح اندازه مدارها انجام داد.

قبل از 2 سالگی کودک ، پزشک ممکن است پیشنهاد کند که دندان از نظر جراحی احتمالی یا استفاده از دستگاه های ترازبندی دندان ، که برای تغذیه ضروری است ، ارزیابی شود.