سندرم تترا آملیا چیست و چرا اتفاق می افتد

محتوا

• علائم اصلی
• جمجمه و صورت
• قلب و ریه ها
• دستگاه تناسلی و مجاری ادراری
• اسکلت
• چرا سندرم اتفاق می افتد
• چگونه درمان انجام می شود

سندرم تترا آملیا یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که باعث می شود کودک بدون دست و پا متولد شود و همچنین ممکن است باعث ناهنجاری های دیگری در اسکلت ، صورت ، سر ، قلب ، ریه ها ، سیستم عصبی یا ناحیه تناسلی شود.

این تغییر ژنتیکی هنوز در دوران بارداری قابل تشخیص است و بنابراین ، بسته به شدت ناهنجاری های شناسایی شده ، متخصص زنان و زایمان ممکن است سقط جنین را توصیه کند ، زیرا بسیاری از این ناهنجاری ها می تواند زندگی کودک را پس از تولد به خطر بیندازد.

اگرچه درمانی وجود ندارد ، مواردی وجود دارد که کودک فقط با فقدان چهار اندام یا ناهنجاری های خفیف به دنیا می آید و در چنین مواردی می توان کیفیت زندگی کافی را حفظ کرد.

علائم اصلی

علاوه بر عدم وجود پا و دست ، سندرم تترا-آملیا می تواند باعث ایجاد بسیاری از ناهنجاری های دیگر در قسمت های مختلف بدن شود:

جمجمه و صورت

• آبشارها
• چشمان بسیار کوچک
• گوش بسیار کم یا غایب.
• بینی بسیار چپ یا غایب است.
• شکاف کام یا شکاف لب.

قلب و ریه ها

• کاهش اندازه ریه
• تغییرات دیافراگم ؛
• بطن های قلب جدا نشده اند.
• کاهش یک طرف قلب.

دستگاه تناسلی و مجاری ادراری

• عدم وجود کلیه ؛
• تخمدان تکامل نیافته
• عدم وجود مقعد ، مجرای ادرار یا واژن ؛
• وجود روزنه در زیر آلت تناسلی؛
• دستگاه تناسلی کم رشد.

اسکلت

• عدم وجود مهره ها.
• استخوان های مفصل ران کوچک یا وجود ندارد.
• عدم وجود دنده ها.

در هر حالت ، ناهنجاری های ارائه شده متفاوت است و بنابراین ، متوسط ​​امید به زندگی و خطر زندگی از یک نوزاد به نوزاد دیگر متفاوت است.

با این حال ، افراد مبتلا در یک خانواده معمولاً ناهنجاری های بسیار مشابهی دارند.

چرا سندرم اتفاق می افتد

هنوز علت خاصی برای همه موارد سندرم تترا-آملیا وجود ندارد ، با این حال ، موارد بسیاری وجود دارد که بیماری به دلیل جهش در ژن WNT3 رخ می دهد.

ژن WNT3 مسئول تولید پروتئینی مهم برای رشد اندام ها و سایر سیستم های بدن در دوران بارداری است. بنابراین ، اگر تغییری در این ژن رخ دهد ، پروتئین تولید نمی شود و نتیجه آن عدم وجود دست و پا و سایر ناهنجاری های مربوط به عدم رشد است.

چگونه درمان انجام می شود

درمان خاصی برای سندرم تترا-آملیا وجود ندارد و در بیشتر موارد ، کودک بیش از چند روز یا چند ماه پس از تولد به دلیل ناهنجاری هایی که از رشد و نمو آن جلوگیری می کند ، زنده نمی ماند.

با این حال ، در مواردی که کودک زنده می ماند ، درمان معمولاً شامل جراحی برای اصلاح برخی ناهنجاری های ارائه شده و بهبود کیفیت زندگی است. به عنوان مثال ، در صورت عدم وجود اندام ، از صندلی های چرخدار مخصوص استفاده می شود که از طریق حرکات سر ، دهان یا زبان حرکت می کنند.

تقریباً در همه موارد ، کمک به افراد دیگر برای انجام فعالیتهای روزمره زندگی ضروری است ، اما برخی از مشکلات و موانع با جلسات کاردرمانی برطرف می شوند و حتی افرادی مبتلا به این سندرم هستند که می توانند خودشان بدون استفاده از آنها حرکت کنند صندلی چرخدار