سندرم X شکننده: آنچه در آن است ، ویژگی ها و درمان آن

محتوا

• ویژگی های اصلی سندرم
• نحوه تشخیص
• چگونه درمان انجام می شود

سندرم X شکننده یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل جهش در کروموزوم X رخ می دهد و منجر به تکرار چندین توالی CGG می شود.

از آنجا که آنها فقط یک کروموزوم X دارند ، پسران بیشتر تحت تأثیر این سندرم قرار می گیرند ، علائم مشخصی مانند صورت کشیده ، گوش های بزرگ و ویژگی های رفتاری شبیه به اوتیسم دارند. این جهش می تواند در دختران نیز اتفاق بیفتد ، اما علائم و نشانه ها بسیار خفیف تر است ، زیرا با داشتن دو کروموزوم X ، کروموزوم طبیعی نقص دیگری را جبران می کند.

تشخیص سندرم X شکننده دشوار است ، زیرا بیشتر علائم غیر اختصاصی هستند ، اما اگر سابقه خانوادگی وجود داشته باشد ، انجام مشاوره ژنتیک برای بررسی احتمال وقوع سندرم مهم است. بدانید مشاوره ژنتیک چیست و چگونه انجام می شود.

ویژگی های اصلی سندرم

سندرم X شکننده بسیار با اختلالات رفتاری و اختلال فکری به ویژه در پسران مشخص می شود و ممکن است در یادگیری و گفتار مشکلاتی وجود داشته باشد. علاوه بر این ، ویژگی های جسمی نیز وجود دارد که شامل موارد زیر است:

• صورت کشیده
• گوشهای بزرگ و برجسته
• چانه بیرون زده
• تون عضلانی کم
• پاهای صاف
• کام بالا ؛
• چین کف دست
• استرابیسم یا نزدیک بینی.
• اسکولیوز

بیشتر خصوصیات مربوط به این سندرم فقط از دوران نوجوانی مشاهده می شود. در پسران هنوز بزرگ شدن بیضه معمول است ، در حالی که زنان ممکن است با مشکلات باروری و نارسایی تخمدان روبرو شوند.

نحوه تشخیص

تشخیص سندرم X شکننده را می توان با آزمایش های مولکولی و کروموزومی ، برای شناسایی جهش ، تعداد توالی های CGG و ویژگی های کروموزوم انجام داد. اگر والدین بخواهند وجود سندرم را در بارداری تأیید کنند ، این آزمایشات معمولاً با نمونه خون ، بزاق ، مو یا حتی مایع آمنیوتیک انجام می شود.

چگونه درمان انجام می شود

درمان سندرم X شکننده اساساً از طریق رفتار درمانی ، فیزیوتراپی و در صورت لزوم با جراحی برای اصلاح تغییرات جسمی انجام می شود.

افرادی که سابقه سندرم X شکننده در خانواده دارند باید از مشاوره ژنتیک استفاده کنند تا از احتمال فرزندآوری با این بیماری مطلع شوند. مردان کاریوتیپ XY دارند و در صورت ابتلای آنها می توانند این سندرم را فقط به دخترانشان انتقال دهند ، هرگز به پسرانشان ، زیرا ژن دریافتی توسط پسران Y است و این هیچ تغییری در رابطه با بیماری ایجاد نمی کند.