چه روش های درمانی برای آتروفی عضلانی نخاع وجود دارد؟

محتوا

• مراقبت های چند رشته ای
• درمان های هدفمند
• اسپینرازا
• زولگنسما
• درمان های آزمایشی
• درمان های حمایتی
• سلامت تنفسی
• سلامت تغذیه ای و گوارشی
• سلامت استخوان و مفصل
• حمایت عاطفی
• غذای آماده

آتروفی عضلانی نخاع (SMA) یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث ضعف و لاغری عضلات می شود. بیشتر انواع SMA در نوزادان یا کودکان خردسال تشخیص داده می شود.

SMA می تواند باعث تغییر شکل مفصل ، مشکلات تغذیه ای و مشکلات تنفسی بالقوه تهدید کننده زندگی شود. کودکان و بزرگسالان مبتلا به SMA ممکن است بدون کمک در نشستن ، ایستادن ، راه رفتن یا انجام سایر فعالیت ها مشکل داشته باشند.

در حال حاضر هیچ درمانی برای SMA شناخته نشده است. با این حال ، درمان های هدفمند جدید ممکن است به بهبود چشم انداز کودکان و بزرگسالان مبتلا به SMA کمک کند. درمان حمایتی نیز برای کمک به مدیریت علائم و عوارض احتمالی در دسترس است.

لحظه ای وقت بگذارید و در مورد گزینه های درمان SMA بیشتر بدانید.

مراقبت های چند رشته ای

SMA می تواند از طرق مختلف بر بدن کودک شما تأثیر بگذارد. برای مدیریت نیازهای مختلف پشتیبانی آنها ، تشکیل یک تیم چند رشته ای از متخصصان مراقبت های بهداشتی ضروری است.

معاینات منظم به تیم بهداشتی کودک شما امکان می دهد وضعیت آنها را کنترل کرده و ارزیابی کند که برنامه درمانی آنها چگونه کار می کند.

اگر کودک شما علائم جدید یا بدتری پیدا کند ، ممکن است آنها تغییراتی را در برنامه درمانی کودک شما پیشنهاد دهند. در صورت در دسترس بودن روش های درمانی جدید ، ممکن است آنها تغییراتی را نیز توصیه کنند.

درمان های هدفمند

برای درمان دلایل اساسی SMA ، سازمان غذا و دارو (FDA) اخیراً دو روش درمانی هدفمند را تأیید کرده است:

• nusinersen (Spinraza) ، که برای درمان SMA در کودکان و بزرگسالان تأیید شده است
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) ، که برای درمان SMA در کودکان زیر 2 سال تأیید شده است

این روش های درمانی نسبتاً جدید هستند ، بنابراین متخصصان هنوز نمی دانند که اثرات طولانی مدت استفاده از این روش های درمانی چه می تواند باشد. مطالعات نشان می دهد که ممکن است پیشرفت SMA را به طور قابل توجهی محدود یا کند کنند.

اسپینرازا

Spinraza نوعی دارو است که برای افزایش تولید پروتئین مهمی ، معروف به پروتئین نورون حرکتی حسگر (SMN) طراحی شده است. افراد مبتلا به SMA به خودی خود به اندازه کافی از این پروتئین تولید نمی کنند.

درمان مورد تأیید براساس مطالعات بالینی نشان می دهد که نوزادان و کودکانی که این درمان را دریافت می کنند ممکن است نقاط عطف حرکتی مانند خزیدن ، نشستن ، غلتیدن ، ایستادن یا راه رفتن را بهبود ببخشند.

اگر پزشک کودک شما Spinraza را تجویز کند ، آنها دارو را به مایع اطراف نخاع کودک شما تزریق می کنند. آنها با دادن چهار دوز دارو در دو ماه اول درمان شروع می کنند. پس از آن ، آنها هر 4 ماه یک دوز تجویز می کنند.

عوارض جانبی احتمالی دارو شامل موارد زیر است:

• افزایش خطر عفونت تنفسی
• افزایش خطر عوارض خونریزی
• آسیب کلیه
• یبوست
• استفراغ
• سردرد
• کمردرد
• تب

اگرچه عوارض جانبی ممکن است ، به خاطر داشته باشید که ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی کودک شما فقط درصورتی که فکر کنند این فواید بیشتر از خطر عوارض جانبی است ، دارو را به شما توصیه می کند.

زولگنسما

زولگنسما نوعی ژن درمانی است که در آن از ویروس اصلاح شده برای رساندن عملکردی استفاده می شود SMN1 ژن به سلولهای عصبی افراد مبتلا به SMA فاقد این ژن عملکردی هستند.

این دارو براساس آزمایشات بالینی فقط در نوزادان مبتلا به SMA زیر 2 سال تأیید شد. شرکت کنندگان در این آزمایشات در مقایسه با آنچه که برای بیمارانی که تحت درمان قرار نگرفته اند ، انتظار می رود پیشرفت قابل توجهی در نقاط عطف رشد ، مانند کنترل سر و توانایی نشستن بدون پشتیبانی داشته باشند.

زولگنسما یک درمان یکبار مصرف است که از طریق تزریق داخل وریدی (IV) انجام می شود.

عوارض جانبی بالقوه عبارتند از:

• استفراغ
• افزایش آنزیم های کبدی
• آسیب جدی کبد
• افزایش نشانگرهای آسیب عضلانی قلب

اگر پزشک کودک شما Zolgensma را تجویز کند ، لازم است آزمایشاتی را برای کنترل سلامت کبد فرزند شما قبل ، حین و بعد از درمان انجام دهد. آنها همچنین می توانند اطلاعات بیشتری در مورد مزایا و خطرات درمان ارائه دهند.

درمان های آزمایشی

دانشمندان در حال مطالعه چندین روش درمانی بالقوه دیگر برای SMA هستند ، از جمله:

• ریسدیپلام
• براناپلام
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA هنوز این روشهای درمانی آزمایشی را تأیید نکرده است. با این حال ، ممکن است سازمان در آینده یک یا چند مورد از این روش های درمانی را تأیید کند.

اگر می خواهید در مورد گزینه های آزمایشی بیشتر بدانید ، در مورد آزمایشات بالینی با پزشک کودک خود صحبت کنید. تیم مراقبت های بهداشتی شما ممکن است بتواند اطلاعات بیشتری در مورد اینکه آیا فرزند شما می تواند در یک آزمایش بالینی شرکت کند و مزایا و خطرات احتمالی به شما ارائه دهد.

درمان های حمایتی

علاوه بر درمان هدفمند برای درمان SMA ، پزشک کودک شما ممکن است درمان های دیگری را برای کمک به مدیریت علائم یا عوارض احتمالی توصیه کند.

سلامت تنفسی

کودکان مبتلا به SMA عضلات تنفسی ضعیفی دارند و همین امر تنفس را دشوار می کند. بسیاری از آنها نیز دچار تغییر شکل دنده می شوند ، که می تواند مشکلات تنفسی را بدتر کند.

اگر کودک شما در تنفس عمیق یا سرفه مشکل دارد ، این امر کودک را در معرض خطر بیشتر ابتلا به ذات الریه قرار می دهد. این یک عفونت ریه بالقوه تهدید کننده زندگی است.

برای کمک به پاکسازی مجاری تنفسی کودک و حمایت از تنفس وی ، تیم بهداشتی وی ممکن است موارد زیر را تجویز کند:

• فیزیوتراپی دستی قفسه سینه. یک ارائه دهنده خدمات بهداشتی بر روی قفسه سینه فرزند شما ضربه می زند و از روش های دیگر برای شل شدن و پاکسازی مخاط از مجاری تنفسی وی استفاده می کند.
• مکش دهانی. یک لوله یا سرنگ مخصوص به بینی یا دهان کودک شما وارد شده و از آن برای خارج شدن مخاط از مجاری تنفسی استفاده می شود.
• نفوذ / خروج مکانیکی. کودک شما درگیر دستگاه مخصوصی است که سرفه را برای پاک کردن مخاط از مجاری تنفسی شبیه سازی می کند.
• تهویه مکانیکی از ماسک تنفسی یا لوله تراكئوستومی برای اتصال كودك به دستگاه خاصی استفاده می شود كه به آنها كمك می كند تا نفس بكشند.

همچنین برای کاهش خطر ابتلا به عفونت ، از جمله آنفلوانزا و ذات الریه ، بسیار مهم است که برنامه واکسیناسیون توصیه شده کودک خود را دنبال کنید.

سلامت تغذیه ای و گوارشی

SMA می تواند مکیدن و بلعیدن را برای کودکان دشوار کند ، این امر می تواند توانایی آنها در تغذیه را محدود کند. این می تواند منجر به رشد ضعیف شود.

کودکان و بزرگسالان مبتلا به SMA ممکن است دچار عوارض گوارشی مانند یبوست مزمن ، ریفلاکس معده یا مایع تأخیری در تخلیه معده شوند.

برای حمایت از سلامت تغذیه ای و گوارشی کودک شما ، تیم مراقبت های بهداشتی وی ممکن است موارد زیر را توصیه کند:

• رژیم غذایی آنها تغییر می کند
• مکمل های ویتامین یا مواد معدنی
• تغذیه روده ای ، که در آن از یک لوله تغذیه برای رساندن مایعات و غذا به معده آنها استفاده می شود
• داروهایی برای درمان یبوست ، ریفلاکس معده یا سایر مسائل گوارشی

نوزادان و کودکان خردسال مبتلا به SMA در معرض کمبود وزن قرار دارند. از طرف دیگر ، کودکان مسن و بزرگسالان مبتلا به SMA به دلیل سطح فعالیت بدنی کم در معرض اضافه وزن یا چاقی هستند.

اگر کودک شما اضافه وزن دارد ، تیم مراقبت های بهداشتی وی ممکن است تغییراتی در رژیم غذایی یا فعالیت های بدنی وی را توصیه کند.

سلامت استخوان و مفصل

کودکان و بزرگسالان مبتلا به SMA عضلات ضعیفی دارند. این می تواند حرکت آنها را محدود کند و آنها را در معرض خطر عوارض مفصلی قرار دهد ، مانند:

• نوعی تغییر شکل مفصل که به عنوان انقباض شناخته می شود
• انحنای غیرمعمول ستون فقرات ، معروف به اسکولیوز
• اعوجاج قفسه دنده
• دررفتگی ران
• شکستگی استخوان

برای کمک به حمایت و کشش عضلات و مفاصل آنها ، تیم مراقبت های بهداشتی کودک شما ممکن است تجویز کند:

• تمرینات فیزیوتراپی
• آتل ، بریس یا ارتزهای دیگر
• سایر دستگاه های پشتیبانی وضعیتی

اگر کودک شما دچار تغییر شکل یا شکستگی مفصلی شدیدی باشد ، ممکن است نیاز به جراحی داشته باشد.

با بزرگتر شدن کودک شما ، ممکن است به صندلی چرخدار یا وسیله کمکی دیگری برای کمک به آنها در رفت و آمد احتیاج داشته باشد.

حمایت عاطفی

زندگی با یک وضعیت سلامتی جدی می تواند برای کودکان و همچنین والدین آنها و سایر مراقبان مراقب باشد.

اگر شما یا فرزندتان دچار اضطراب ، افسردگی یا سایر چالش های بهداشت روان هستید ، پزشک خود را در جریان بگذارید.

آنها ممکن است شما را برای مشاوره یا سایر روش های درمانی به یک متخصص بهداشت روان ارجاع دهند. آنها همچنین ممکن است شما را برای برقراری ارتباط با یک گروه پشتیبانی از افراد مبتلا به SMA تشویق کنند.

غذای آماده

اگرچه در حال حاضر هیچ درمانی برای SMA وجود ندارد ، اما درمانهایی در دسترس است که به شما کمک می کند رشد بیماری را کاهش دهد ، علائم را تسکین دهد و عوارض احتمالی را کنترل کند.

برنامه درمانی توصیه شده کودک شما به علائم خاص وی و نیازهای پشتیبانی بستگی دارد. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد درمان های موجود ، با تیم مراقبت های بهداشتی آنها صحبت کنید.

درمان زودرس برای ارتقا the بهترین نتایج ممکن در افراد مبتلا به SMA مهم است.