فیبروز سیستیک

فیبروز کیستیک بیماری است که باعث جمع شدن مخاط ضخیم و چسبنده در ریه ها ، دستگاه گوارش و سایر نواحی بدن می شود. این یکی از شایع ترین بیماری های مزمن ریوی در کودکان و بزرگسالان است. این یک بیماری تهدید کننده زندگی است.

فیبروز سیستیک (CF) بیماری است که از طریق خانواده ها منتقل می شود. این یک ژن معیوب است که باعث می شود بدن مایعات غلیظ غلیظ و چسبنده ای به نام مخاط تولید کند. این مخاط در مجاری تنفسی ریه ها و لوزالمعده جمع می شود.

تجمع مخاط منجر به تهدیدکننده زندگی و عفونت های ریوی و مشکلات جدی هضم می شود. این بیماری همچنین ممکن است غدد عرق و سیستم تولید مثل یک مرد را تحت تأثیر قرار دهد.

بسیاری از افراد ژن CF دارند اما علائمی ندارند. این به این دلیل است که فرد مبتلا به CF باید 2 ژن معیوب به ارث برساند ، 1 ژن از هر والدین. برخی از آمریکایی ها ژن CF دارند. این بیماری بیشتر در بین نژادهای اروپای شمالی یا مرکزی دیده می شود.

بیشتر کودکان مبتلا به CF در سن 2 سالگی تشخیص داده می شوند ، به خصوص که غربالگری نوزادان در سراسر ایالات متحده انجام می شود. برای تعداد کمی ، این بیماری تا سن 18 سالگی یا بالاتر تشخیص داده نمی شود. این کودکان اغلب نوع خفیف تری از بیماری دارند.

علائم در نوزادان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• رشد به تأخیر افتاد
• عدم افزایش وزن طبیعی در دوران کودکی
• در 24 تا 48 ساعت اول زندگی اجابت مزاج نداشته باشید
• پوستی با طعم شور

علائم مربوط به عملکرد روده ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• درد شکم از یبوست شدید
• افزایش گاز ، نفخ یا شکمی که به نظر می رسد متورم است (متسع)
• حالت تهوع و کاهش اشتها
• مدفوع هایی که رنگ پریده یا به رنگ خاک رس دارند ، بوی بد می گیرند ، دارای مخاط یا شناور هستند
• کاهش وزن

علائم مربوط به ریه ها و سینوس ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• سرفه یا افزایش مخاط در سینوس ها یا ریه ها
• خستگی
• گرفتگی بینی ناشی از پولیپ بینی
• دوره های مكرر ذات الریه (علائم ذات الریه در فرد مبتلا به فیبروز سیستیك شامل تب ، افزایش سرفه و تنگی نفس ، افزایش مخاط و از دست دادن اشتها)
• درد یا فشار سینوسی ناشی از عفونت یا پولیپ

علائمی که ممکن است بعداً در زندگی مشاهده شوند:

• ناباروری (در مردان)
• التهاب مکرر لوزالمعده (پانکراتیت)
• علائم تنفسی
• انگشتان چوبی

برای کمک به تشخیص CF آزمایش خون انجام می شود. این آزمایش به دنبال تغییرات ژن CF است. سایر آزمایشات مورد استفاده برای تشخیص CF عبارتند از:

• آزمایش تریپسینوژن ایمنی (IRT) یک آزمایش استاندارد غربالگری نوزادان برای CF است. سطح بالای IRT احتمال CF را نشان می دهد و نیاز به آزمایش بیشتر دارد.
• تست کلرید عرق آزمایش استاندارد تشخیصی برای CF است. میزان نمک زیاد در عرق فرد نشانه بیماری است.

آزمایشات دیگری که مشکلات مربوط به CF را مشخص می کند عبارتند از:

• رادیوگرافی یا سی تی اسکن قفسه سینه
• آزمایش چربی مدفوع
• آزمایشات عملکرد ریه
• اندازه گیری عملکرد پانکراس (الاستاز پانکراس مدفوع)
• تست تحریک سکرتین
• تریپسین و کیموتریپسین در مدفوع
• سری GI فوقانی و روده کوچک
• فرهنگ ریه (حاصل از خلط ، برونکوسکوپی یا سواب گلو)

تشخیص به موقع CF و برنامه درمانی می تواند بقا و کیفیت زندگی را بهبود بخشد. پیگیری و نظارت بسیار مهم است. در صورت امکان ، مراقبت باید در یک کلینیک تخصصی فیبروز کیستیک انجام شود. هنگامی که کودکان به بزرگسالی می رسند ، باید به یک مرکز تخصصی فیبروز کیستیک برای بزرگسالان منتقل شوند.

درمان مشکلات ریوی شامل موارد زیر است:

• آنتی بیوتیک برای جلوگیری و درمان عفونت های ریه و سینوس. این داروها ممکن است از طریق دهان گرفته شوند ، یا در رگ ها یا با درمان های تنفسی تجویز شوند. افراد مبتلا به CF ممکن است آنتی بیوتیک را فقط در صورت لزوم یا تمام مدت مصرف کنند. دوزها اغلب بیشتر از حد طبیعی هستند.
• داروهای استنشاقی برای کمک به باز شدن مجاری تنفسی.
• سایر داروهایی که با درمان تنفسی به مخاط نازک داده می شود و سرفه را آسان تر می کند ، آنزیم درمانی DNAse و محلول های نمک بسیار غلیظ (سالین هیپرتونیک) است.
• واکسن آنفلوآنزا و واکسن پلی ساکارید پنوموکوک (PPV) سالانه (از ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود بخواهید).
• پیوند ریه در برخی موارد یک گزینه است.
• با بدتر شدن بیماری ریه ، ممکن است به اکسیژن درمانی نیاز باشد.

مشکلات ریه با روش های درمانی برای رقیق شدن مخاط نیز درمان می شود. این کار باعث می شود که سرفه مخاط از ریه ها راحت تر شود.

این روش ها شامل موارد زیر است:

• فعالیت یا ورزشی که باعث می شود نفس عمیق بکشید
• دستگاه هایی که در طول روز برای پاکسازی مجاری تنفسی از مخاط زیاد استفاده می شوند
• ضربات دستی قفسه سینه (یا فیزیوتراپی قفسه سینه) ، که در آن یکی از اعضای خانواده یا یک درمانگر به راحتی قفسه سینه ، کمر و ناحیه زیر بازوها را می زند

درمان مشکلات روده و تغذیه ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• یک رژیم غذایی ویژه دارای پروتئین و کالری زیاد برای کودکان بزرگتر و بزرگسالان
• آنزیم های پانکراس برای کمک به جذب چربی ها و پروتئین ، که با هر وعده غذایی مصرف می شود
• مکمل های ویتامین ، به ویژه ویتامین های A ، D ، E و K
• اگر مدفوع بسیار سفت و سخت دارید ، ارائه دهنده شما می تواند سایر روش های درمانی را نیز به شما توصیه کند

Ivacaftor ، lumacaftor ، tezacaftor و elexacaftor داروهایی هستند که انواع خاصی از CF را درمان می کنند.

• آنها عملکرد یکی از ژن های معیوب را که باعث CF می شود بهبود می بخشند.
• حداکثر 90٪ بیماران مبتلا به CF و واجد شرایط دریافت یک یا چند مورد از این داروها به تنهایی یا به صورت ترکیبی هستند.
• در نتیجه ، تجمع مخاط غلیظ در ریه ها کمتر است. سایر علائم CF نیز بهبود می یابد.

مراقبت و نظارت در خانه باید شامل موارد زیر باشد:

• از دود ، گرد و غبار ، خاک ، بخار ، مواد شیمیایی خانگی ، دود شومینه و کپک یا کپک اجتناب کنید.
• دادن مایعات فراوان ، به ویژه به نوزادان و کودکان در هوای گرم ، هنگام اسهال یا مدفوع شل ، یا در طی فعالیت بدنی اضافی.
• هر هفته 2 یا 3 بار ورزش کنید. شنا ، دویدن و دوچرخه سواری گزینه های خوبی هستند.
• پاکسازی یا بالا بردن مخاط یا ترشحات از مجاری تنفسی. این کار باید هر روز 1 تا 4 بار انجام شود. بیماران ، خانواده ها و مراقبان باید در مورد انجام کوبه های قفسه سینه و تخلیه وضعیتی بیاموزند تا به تمیز ماندن مجاری تنفسی کمک کنند.
• هیچ ارتباطی با سایر افراد مبتلا به CF توصیه نمی شود زیرا آنها می توانند عفونت را رد و بدل کنند (در مورد اعضای خانواده صدق نمی کند).

با عضویت در یک گروه پشتیبانی از فیبروز کیستیک می توانید استرس بیماری را کاهش دهید. اشتراک با دیگران که تجربه ها و مشکلات مشترکی دارند می تواند به خانواده شما کمک کند تا احساس تنهایی نکنند.

اکثر کودکان مبتلا به CF تا رسیدن به بزرگسالی از سلامت خوبی برخوردار هستند. آنها قادر به شرکت در اکثر فعالیتها و حضور در مدرسه هستند. بسیاری از جوانان بزرگسال با CF دانشگاه را به پایان می رسانند یا شغل پیدا می کنند.

بیماری ریه در نهایت بدتر می شود تا جایی که فرد معلول می شود. امروزه متوسط ​​طول عمر افراد مبتلا به CF که تا بزرگسالی زندگی می کنند حدود 44 سال است.

مرگ اغلب در اثر عوارض ریه ایجاد می شود.

شایعترین عارضه عفونت مزمن تنفسی است.

سایر عوارض عبارتند از:

• مشکلات روده ، مانند سنگ صفرا ، انسداد روده و افتادگی رکتوم
• سرفه کردن خون
• نارسایی مزمن تنفسی
• دیابت
• ناباروری
• بیماری کبدی یا نارسایی کبدی ، پانکراتیت ، سیروز صفراوی
• سوnut تغذیه
• پولیپ بینی و سینوزیت
• پوکی استخوان و آرتروز
• ذات الریه که مدام برمی گردد
• پنوموتوراکس
• نارسایی قلبی سمت راست (cor pulmonale)
• سرطان روده بزرگ

اگر نوزاد یا کودک دارای علائم CF است ، با پزشک خود تماس بگیرید:

• تب ، افزایش سرفه ، تغییر خلط یا خون در خلط ، کاهش اشتها یا سایر علائم ذات الریه
• کاهش وزن
• حرکات مدفوع یا مدفوع مکرر که بوی بد دارند یا مخاط بیشتری دارند
• شکم متورم یا افزایش نفخ شکم

اگر فرد مبتلا به CF علائم جدیدی پیدا کرد یا علائم بدتر شد ، به ویژه مشکل تنفسی شدید یا سرفه خون ، با ارائه دهنده خود تماس بگیرید.

نمی توان جلوی CF را گرفت. غربالگری افراد با سابقه خانوادگی بیماری ممکن است ژن CF را در بسیاری از ناقلین تشخیص دهد.

CF

• تغذیه روده ای - کودک - مشکلات مدیریتی
• لوله تغذیه گاستروستومی - بولوس
• وقتی نفس تنگی دارید چگونه نفس بکشیم
• لوله تغذیه ژژونوستومی
• زهکشی وضعیتی

• چماق زدن
• زهکشی وضعیتی
• انگشتان چوبی
• فیبروز سیستیک

Donaldson SH ، Pilewski JM ، Griese M ، و دیگران. Tezacaftor / ivacaftor در افراد مبتلا به فیبروز کیستیک و F508del / F508del-CFTR یا F508del / G551D-CFTR. Am J Respir Crit Care Med. 2018 ؛ 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME ، Schechter MS ، Voynow JA. فیبروز سیستیک. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 432.

Farrell PM ، White TB ، Ren CL و دیگران تشخیص فیبروز کیستیک: رهنمودهای اجماع از بنیاد فیبروز کیستیک. جی پدیاتر. 2017 ؛ 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY ، Dopfer C ، Naehrlich L ، و دیگران. اثرات درمان با lumacaftor / ivacaftor بر عملکرد CFTR در بیماران هموزیگوت Phe508del مبتلا به فیبروز کیستیک Am J Respir Crit Care Med. 2018 ؛ 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. فیبروز سیستیک. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 83

Rowe SM ، Hoover W ، Solomon GM ، Sorscher EJ. فیبروز سیستیک. در: Broaddus VC، Mason RJ، Ernst JD، et al، eds. کتاب پزشکی تنفسی موری و نادل. ویرایش ششم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2016: فصل 47

Taylor-Cousar JL ، Munck A ، McKone EF و دیگران Tezacaftor-ivacaftor در بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک هموزیگوت برای phe508del. N Engl J Med. 2017 ؛ 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.