کم خونی فانکونی

کم خونی فانکونی یک بیماری نادر است که از طریق خانواده ها (ارثی) منتقل می شود و عمدتا مغز استخوان را درگیر می کند. این منجر به کاهش تولید انواع سلولهای خونی می شود.

این شایع ترین شکل کم خونی آپلاستیک است.

کم خونی فانکونی با سندرم فانکونی ، یک اختلال نادر کلیه متفاوت است.

کم خونی فانکونی به دلیل ژن غیرطبیعی است که به سلول ها آسیب می رساند و آنها را از ترمیم DNA آسیب دیده بازمی دارد.

برای به ارث بردن کم خونی فانکونی ، فرد باید یک نسخه از ژن غیرطبیعی را از هر یک از والدین دریافت کند.

این بیماری اغلب در کودکان بین 3 تا 14 سال تشخیص داده می شود.

افراد مبتلا به کم خونی فانکونی تعداد گلبول های سفید خون ، گلبول های قرمز خون و پلاکت کمتر از حد معمول دارند (سلول هایی که به لخته شدن خون کمک می کنند).

کافی نبودن گلبول های سفید منجر به عفونت می شود. کمبود گلبول های قرمز ممکن است منجر به خستگی (کم خونی) شود.

مقدار کمتر از حد نرمال پلاکت ممکن است منجر به خونریزی بیش از حد شود.

اکثر افراد مبتلا به کم خونی فانکونی برخی از این علائم را دارند:

• قلب ، ریه ها و دستگاه گوارش غیرطبیعی
• مشکلات استخوانی (به خصوص باسن ، ستون فقرات یا دنده ها) می تواند باعث ستون فقرات منحنی (اسکولیوز) شود
• تغییر در رنگ پوست ، مانند نواحی تیره شده پوست ، به نام نقاط café au lait و ویتیلیگو
• ناشنوایی به دلیل گوش غیر طبیعی
• مشکلات چشم یا پلک
• کلیه هایی که به درستی شکل نگرفته اند
• مشکلات بازوها و دست ها مانند از دست دادن ، شست های اضافی یا بد دهان ، مشکلات دست ها و استخوان در بازو و استخوان کوچک یا از دست رفته در بازو
• قد کوتاه
• سر کوچک
• بیضه های کوچک و تغییرات دستگاه تناسلی

سایر علائم احتمالی:

• عدم رشد
• ناتوانی در یادگیری
• وزن کم هنگام تولد
• ناتوانی ذهنی

آزمایشات رایج برای کم خونی فانکونی شامل موارد زیر است:

• نمونه برداری از مغز استخوان
• شمارش کامل خون (CBC)
• آزمونهای رشد
• داروهایی که برای بررسی آسیب به کروموزوم ها به نمونه خون اضافه می شوند
• اشعه ایکس دستی و سایر مطالعات تصویربرداری (سی تی اسکن ، MRI)
• تست شنوایی
• تایپ بافتی HLA (برای یافتن اهداکنندگان مغز استخوان منطبق)
• سونوگرافی کلیه ها

زنان باردار ممکن است از آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی برای تشخیص وضعیت در کودک متولد نشده خود استفاده کنند.

افرادی که دچار تغییرات سلول خونی خفیف تا متوسط ​​هستند و نیازی به تزریق ندارند ، فقط ممکن است نیاز به چک آپ منظم و بررسی تعداد خون داشته باشند. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی فرد را از نظر سایر سرطان ها تحت نظر می گیرد. اینها ممکن است شامل لوسمی یا سرطان های سر ، گردن یا سیستم ادراری باشد.

داروهایی به نام فاکتورهای رشد (مانند اریتروپویتین ، G-CSF و GM-CSF) می توانند برای مدتی کوتاه شمار خون را بهبود بخشند.

پیوند مغز استخوان می تواند مشکلات شمارش خون آنمی فانکونی را درمان کند. (بهترین اهدا کننده مغز استخوان یک خواهر یا برادر است که نوع بافت آنها با فرد مبتلا به کم خونی فانکونی مطابقت دارد.)

افرادی که پیوند مغز استخوان موفقیت آمیز انجام داده اند ، به دلیل خطر ابتلا به سرطان های اضافی ، هنوز به معاینات منظم نیاز دارند.

هورمون درمانی همراه با دوزهای کم استروئید (مانند هیدروکورتیزون یا پردنیزون) برای کسانی که اهدا کننده مغز استخوان ندارند تجویز می شود. بیشتر افراد به هورمون درمانی پاسخ می دهند. اما همه افراد مبتلا به این اختلال با قطع داروها به سرعت بدتر می شوند. در بیشتر موارد ، این داروها سرانجام کار نمی کنند.

درمان های اضافی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آنتی بیوتیک ها (احتمالاً از طریق ورید داده می شود) برای درمان عفونت ها
• انتقال خون برای درمان علائم ناشی از شمارش خون کم
• واکسن ویروس پاپیلومای انسانی

اکثر افراد مبتلا به این بیماری به طور منظم به پزشک مراجعه می کنند ، متخصص در درمان:

• اختلالات خون (متخصص خون)
• بیماری های مربوط به غدد (غدد درون ریز)
• بیماری های چشم (چشم پزشک)
• بیماری های استخوان (ارتوپد)
• بیماری کلیه (نفرولوژیست)
• بیماری های مربوط به اندام های تولید مثل زنان و پستان ها (متخصص زنان)

میزان بقا در افراد مختلف متفاوت است. چشم انداز در افرادی که تعداد خون پایین دارند ، ضعیف است. درمان های جدید و بهبود یافته ، مانند پیوند مغز استخوان ، احتمالاً بقا را بهبود بخشیده است.

افراد مبتلا به کم خونی فانکونی به احتمال زیاد به انواع مختلفی از اختلالات خونی و سرطان مبتلا می شوند. اینها ممکن است شامل لوسمی ، سندرم میلو دیسپلاستیک و سرطان سر ، گردن یا سیستم ادراری باشد.

زنان مبتلا به کم خونی فانکونی که باردار می شوند باید توسط یک متخصص تحت مراقبت قرار گیرند. چنین زنانی اغلب در تمام دوران بارداری به تزریق نیاز دارند.

در مردان کم خون فانکونی قدرت باروری کاهش یافته است.

عوارض کم خونی فانکونی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• نارسایی مغز استخوان
• سرطان خون
• سرطان های کبد (خوش خیم و بدخیم)

خانواده هایی که سابقه این بیماری را دارند می توانند برای درک بهتر خطر خود مشاوره ژنتیک داشته باشند.

واکسیناسیون می تواند عوارض خاصی از جمله ذات الریه پنوموکوکی ، هپاتیت و عفونت های واریسلا را کاهش دهد.

افراد مبتلا به کم خونی فانکونی باید از مواد ایجادکننده سرطان (مواد سرطان زا) خودداری کنند و به طور منظم معاینات لازم را برای بررسی سرطان انجام دهند.

کم خونی فانکونی ؛ کم خونی - Fanconi’s

• عناصر تشکیل دهنده خون است

سندرم نارسایی مغز استخوان ارثی. در: هافمن R ، Benz EJ ، Silberstein LE ، و دیگران ، چاپ. هماتولوژی: اصول اساسی و عمل. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 29.

Lissauer T ، Carroll W. اختلالات هماتولوژیک. در: Lissauer T، Carroll W، eds. کتاب درسی مصور پزشکی کودکان. ویرایش 5 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 23

Vlachos A ، Lipton JM. نارسایی مغز استخوان. در: Lanzkowsky P ، Lipton JM ، Fish JD ، چاپ. راهنمای Lanzkowsky در زمینه خون شناسی و انکولوژی کودکان. ویرایش ششم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2016: فصل 8