بیماری ادرار شربت افرا

بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) نوعی اختلال است که در آن بدن نمی تواند قسمت های خاصی از پروتئین ها را تجزیه کند. ادرار افراد مبتلا به این بیماری می تواند بوی شربت افرا بدهد.

بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) ارثی است ، به این معنی که از طریق خانواده ها منتقل می شود. علت آن نقص در 1 ژن از 3 است. افراد مبتلا به این بیماری نمی توانند اسیدهای آمینه لوسین ، ایزولوسین و والین را تجزیه کنند. این امر منجر به تجمع این مواد شیمیایی در خون می شود.

در شدیدترین شکل ، MSUD می تواند در زمان استرس جسمی به مغز آسیب برساند (مانند عفونت ، تب ، یا غذا نخوردن به مدت طولانی).

برخی از انواع MSUD خفیف هستند و رفت و آمد می کنند. حتی در خفیف ترین حالت ، دوره های مکرر استرس جسمی می تواند باعث ناتوانی ذهنی و تجمع سطح بالایی از لوسین شود.

علائم این اختلال شامل موارد زیر است:

• کما
• مشکلات تغذیه
• بی حالی
• تشنج
• ادراری که بوی شربت افرا می دهد
• استفراغ

این آزمایشات ممکن است برای بررسی این اختلال انجام شود:

• تست آمینو اسید پلاسما
• آزمایش اسید آلی ادرار
• آزمایش ژنتیک

علائم کتوز (تجمع کتون ها ، محصول جانبی چربی سوزی) و اسید اضافی در خون (اسیدوز) وجود دارد.

هنگامی که این بیماری تشخیص داده می شود و در طول دوره ها ، درمان شامل خوردن یک رژیم غذایی بدون پروتئین است. مایعات ، قندها و گاهی چربی ها از طریق ورید (IV) داده می شوند. دیالیز از طریق شکم یا ورید می تواند برای کاهش سطح مواد غیر طبیعی در خون انجام شود.

درمان طولانی مدت به رژیم غذایی خاصی نیاز دارد. برای نوزادان ، رژیم غذایی شامل یک فرمول با مقادیر کم اسیدهای آمینه لوسین ، ایزولوسین و والین است. افرادی که به این بیماری مبتلا هستند باید مادام العمر در رژیم کم این اسیدهای آمینه باشند.

بسیار مهم است که همیشه از این رژیم برای جلوگیری از آسیب سیستم عصبی (عصبی) پیروی کنید. این امر مستلزم آزمایش مکرر خون و نظارت دقیق توسط یک متخصص تغذیه و پزشک ثبت شده و همچنین همکاری والدین کودکان مبتلا به این بیماری است.

این بیماری در صورت عدم درمان می تواند تهدید کننده زندگی باشد.

حتی با درمان با رژیم غذایی ، شرایط استرس زا و بیماری هنوز هم می تواند باعث ایجاد مقادیر زیادی از اسیدهای آمینه شود. مرگ ممکن است در این قسمت ها رخ دهد. با درمان دقیق رژیم غذایی ، کودکان به بزرگسالی رسیده و می توانند سالم بمانند.

این عوارض می تواند رخ دهد:

• آسیب عصبی
• کما
• مرگ
• ناتوانی ذهنی

اگر سابقه خانوادگی MSUD دارید و قصد تشکیل خانواده را دارید با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید. در صورت داشتن نوزاد تازه متولد شده و علائم بیماری ادرار شربت افرا ، بلافاصله با پزشک خود تماس بگیرید.

مشاوره ژنتیک برای افرادی که می خواهند بچه دار شوند و سابقه خانوادگی بیماری ادرار شربت افرا دارند ، پیشنهاد می شود. اکنون بسیاری از ایالت ها تمام نوزادان تازه متولد شده را با آزمایش خون برای MSUD غربال می کنند.

اگر یک آزمایش غربالگری نشان دهد که کودک شما ممکن است MSUD داشته باشد ، برای تأیید بیماری باید بلافاصله آزمایش خون پیگیری برای سطح اسیدهای آمینه انجام شود.

MSUD

Gallagher RC ، Enns GM ، Cowan TM ، Mendelsohn B ، Packman S. Aminoacidemias و اسیدمیاهای آلی. در: Swaiman KF ، Ashwal S ، Ferriero DM ، و دیگران ، چاپ. Swaiman’s Pediatric Neurology: اصول و عمل. ویرایش ششم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2017: فصل 37

Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM. نقص در متابولیسم اسیدهای آمینه. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 103

Merritt JL ، Gallagher RC. خطاهای مادرزادی کربوهیدرات ، آمونیاک ، اسید آمینه و متابولیسم اسید آلی. در: Gleason CA، Juul SE، eds. Avery’s Diseases of the Newborn. ویرایش دهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 22