سندرم آلپورت

سندرم آلپورت یک اختلال ارثی است که به رگهای خونی کوچک در کلیه آسیب می رساند. همچنین باعث کاهش شنوایی و مشکلات چشمی می شود.

سندرم آلپورت نوعی التهاب کلیوی ارثی است (نفریت). علت آن نقص (جهش) ژن پروتئینی در بافت همبند است که کلاژن نامیده می شود.

این اختلال نادر است. سه نوع ژنتیکی وجود دارد:

• سندرم آلپورت مرتبط با X (XLAS) - این شایع ترین نوع است. این بیماری در مردان نسبت به زنان شدیدتر است.
• سندرم آلپورت اتوزوم مغلوب (ARAS) - زنان و مردان به همان اندازه بیماری دارند.
• سندرم آلپورت اتوزومال غالب (ADAS) - این نادرترین نوع است. زنان و مردان به همان اندازه بیماری جدی دارند.

کلیه ها

با انواع سندرم آلپورت ، کلیه ها تحت تأثیر قرار می گیرند. رگهای خونی کوچک در گلومرول کلیه آسیب دیده است. گلومرول ها برای ساختن ادرار و دفع مواد زائد از خون ، خون را فیلتر می کنند.

در ابتدا ، هیچ علامتی وجود ندارد. با گذشت زمان ، با آسیب بیشتر گلومرول ها ، عملکرد کلیه از بین می رود و مواد زائد و مایعات در بدن جمع می شوند. این بیماری می تواند در مراحل اولیه بیماری کلیوی (ESRD) در سنین پایین ، بین نوجوانی و 40 سالگی پیشرفت کند. در این مرحله ، دیالیز یا پیوند کلیه مورد نیاز است.

علائم مشکلات کلیوی شامل موارد زیر است:

• رنگ ادرار غیرطبیعی
• خون در ادرار (که می تواند با عفونت های تنفسی فوقانی یا ورزش بدتر شود)
• درد پهلو
• فشار خون بالا
• تورم در سراسر بدن

گوش ها

با گذشت زمان ، سندرم آلپورت همچنین منجر به کاهش شنوایی می شود. در اوایل نوجوانان ، این در مردان با XLAS معمول است ، اگرچه در زنان ، کاهش شنوایی به اندازه معمول نیست و در بزرگسالی اتفاق می افتد. با استفاده از ARAS ، دختران و پسران در دوران کودکی دچار کم شنوایی می شوند. با ADAS ، در اواخر زندگی رخ می دهد.

کاهش شنوایی معمولاً قبل از نارسایی کلیه اتفاق می افتد.

چشم ها

سندرم آلپورت همچنین منجر به مشکلات چشمی می شود ، از جمله:

• شکل غیر عادی لنز (قدامی لنتیکونوس) ، که می تواند منجر به کاهش آهسته بینایی و همچنین آب مروارید شود.
• فرسایش قرنیه که در آن لایه خارجی پوشش کره چشم از بین رفته و منجر به درد ، خارش یا قرمزی چشم یا تاری دید می شود.
• رنگ آمیزی غیرطبیعی شبکیه ، بیماری به نام رتینوپاتی نقطه و فلک. این مشکل بینایی ایجاد نمی کند ، اما می تواند به تشخیص سندرم آلپورت کمک کند.
• سوراخ ماکولا که در آن نازک شدن یا شکسته شدن ماکولا وجود دارد. ماکولا بخشی از شبکیه است که بینایی مرکزی را واضح تر و دقیق تر می کند. سوراخ ماکولا باعث تاری دید یا تحریف دید مرکزی می شود.

ارائه دهنده خدمات بهداشتی شما را معاینه می کند و در مورد علائم شما س symptomsال می کند.

آزمایشات زیر ممکن است انجام شود:

• BUN و کراتینین سرم
• شمارش کامل خون
• بیوپسی کلیه
• آزمایش ادرار

اگر ارائه دهنده خدمات پزشکی شما به داشتن سندرم آلپورت مشکوک باشد ، احتمالاً آزمایش های بینایی و شنوایی نیز خواهید داشت.

اهداف درمان شامل نظارت و کنترل بیماری و درمان علائم است.

ارائه دهنده شما ممکن است هر یک از موارد زیر را توصیه کند:

• رژیم غذایی که نمک ، مایعات و پتاسیم را محدود می کند
• داروهایی برای کنترل فشار خون بالا

بیماری کلیه توسط:

• مصرف داروها برای کاهش آسیب کلیه
• رژیم غذایی که نمک ، مایعات و پروتئین را محدود می کند

کاهش شنوایی را می توان با سمعک کنترل کرد. مشکلات چشمی در صورت لزوم درمان می شوند. به عنوان مثال ، یک عدسی غیرطبیعی ناشی از لنتیکونوس یا آب مروارید می تواند جایگزین شود.

مشاوره ژنتیک ممکن است توصیه شود زیرا این اختلال ارثی است.

این منابع اطلاعات بیشتری در مورد سندرم آلپورت ارائه می دهند:

• بنیاد سندرم آلپورت - www.alportsyndrome.org/ درباره-سندرم-آلپورت
• بنیاد ملی کلیه - www.kidney.org/atoz/content/alport
• سازمان ملی اختلالات نادر - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrom

زنان معمولاً طول عمر طبیعی دارند و هیچ نشانه ای از بیماری به جز خون در ادرار وجود ندارد. در موارد نادر ، زنان به عنوان عارضه بارداری ، فشار خون ، تورم و ناشنوایی عصبی دارند.

در مردان ، ناشنوایی ، مشکلات بینایی و بیماری کلیه در مرحله نهایی احتمالاً تا 50 سالگی وجود دارد.

با نارسایی کلیه ها ، دیالیز یا پیوند لازم است.

در صورتی که:

• شما علائم سندرم آلپورت را دارید
• شما سابقه خانوادگی سندرم آلپورت دارید و قصد فرزندآوری دارید
• میزان ادرار شما کاهش می یابد یا متوقف می شود یا خون در ادرار مشاهده می کنید (این ممکن است یکی از علائم بیماری مزمن کلیه باشد)

آگاهی از عوامل خطر ، مانند سابقه خانوادگی این اختلال ، ممکن است اجازه دهد که شرایط به موقع تشخیص داده شود.

ورم ارثی ؛ هماچوری - نفروپاتی - ناشنوایی ؛ نفریت خانوادگی خونریزی دهنده ؛ ناشنوایی ارثی و نفروپاتی

• آناتومی کلیه

Gregory MC سندرم آلپورت و اختلالات مربوط به آن. در: Gilbert SJ ، Weiner DE ، ویراستارها. مقدمه بنیاد ملی کلیه در زمینه بیماری های کلیه. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 42

Radhakrishnan J، Appel GB، D’Agati VD. بیماری گلومرولی ثانویه. در: Yu ASL ، Chertow GM ، Luyckx VA ، Marsden PA ، Skorecki K ، Taal MW ، eds. Brenner and Rector’s The Kidney. چاپ یازدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 32

Rheault MN ، Kashtan CE. سندرم آلپورت و سایر سندرم های گلومرولی خانوادگی. در: Feehally J ، Floege J ، Tonelli M ، Johnson RJ ، eds. نفرولوژی بالینی جامع. ویرایش ششم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2019: فصل 46