هموفیلی B

هموفیلی B نوعی اختلال خونریزی ارثی است که به دلیل کمبود فاکتور I انعقاد خون ایجاد می شود. بدون فاکتور IX کافی ، خون برای کنترل خونریزی نمی تواند به درستی لخته شود.

هنگام خونریزی ، یک سری واکنش در بدن اتفاق می افتد که به تشکیل لخته های خون کمک می کند. به این فرآیند آبشار انعقادی گفته می شود. این شامل پروتئین های خاصی به نام انعقاد یا عوامل لخته شدن است. اگر یک یا چند عامل از بین نرفته یا مانند آنچه که باید عمل نکنند ، ممکن است شانس بیشتری برای خونریزی اضافی داشته باشید.

فاکتور IX (نه) یکی از این فاکتورهای انعقادی است. هموفیلی B نتیجه عدم تولید فاکتور IX توسط بدن است. هموفیلی B ناشی از یک ویژگی مغلوب وابسته به X است که ژن معیوب آن روی کروموزوم X قرار دارد.

ماده ها دو نسخه از کروموزوم X دارند. اگر ژن فاکتور IX در یک کروموزوم کار نکند ، ژن کروموزوم دیگر می تواند کار تولید فاکتور IX را به اندازه کافی انجام دهد.

مردان فقط یک کروموزوم X دارند. اگر ژن فاکتور IX در کروموزوم X پسر از دست نرود ، او به هموفیلی B. مبتلا خواهد شد. به همین دلیل ، بیشتر افراد مبتلا به هموفیلی B مرد هستند.

اگر خانمی ژن فاکتور IX معیوب داشته باشد ، ناقل محسوب می شود. این بدان معنی است که ژن معیوب می تواند به فرزندان وی منتقل شود. پسران متولد شده از چنین زنانی 50٪ احتمال ابتلا به هموفیلی B. دارند دختران آنها 50٪ احتمال حامل بودن دارند.

همه فرزندان زن مردان هموفیلی ژن معیوب را دارند.

عوامل خطر برای هموفیلی B عبارتند از:

• سابقه خانوادگی خونریزی
• مرد بودن

شدت علائم می تواند متفاوت باشد. خونریزی طولانی مدت علامت اصلی است. این اولین بار در هنگام ختنه شدن نوزاد مشاهده می شود. سایر مشکلات خونریزی معمولاً وقتی کودک شروع به خزیدن و راه رفتن می کند ، خود را نشان می دهد.

موارد خفیف ممکن است تا اواخر زندگی مورد توجه قرار نگیرند. علائم ممکن است برای اولین بار پس از جراحی یا آسیب دیده شود. خونریزی داخلی ممکن است در هر جایی رخ دهد.

علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• خونریزی در مفاصل همراه با درد و تورم
• خون در ادرار یا مدفوع
• کبودی
• خونریزی دستگاه گوارش و مجاری ادراری
• خون دماغ شدن
• خونریزی طولانی مدت از بریدگی ، کشیدن دندان و جراحی
• خونریزی که بدون دلیل شروع می شود

اگر شما اولین فردی در خانواده باشید که به یک اختلال خونریزی مشکوک مبتلا هستید ، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما یک سری آزمایشات را به نام مطالعه انعقاد خون سفارش می دهد. پس از مشخص شدن نقص خاص ، افراد دیگر در خانواده شما برای تشخیص این اختلال به آزمایش نیاز دارند.

آزمایشات تشخیص هموفیلی B شامل موارد زیر است:

• زمان ترومبوپلاستین جزئی (PTT)
• زمان پروترومبین
• زمان خونریزی
• سطح فیبرینوژن
• فعالیت فاکتور IX سرم

درمان شامل جایگزینی فاکتور لخته شدن از دست رفته است. کنسانتره های فاکتور IX دریافت خواهید کرد. میزان دریافت شما بستگی به موارد زیر دارد:

• شدت خونریزی
• محل خونریزی
• وزن و قد شما

برای جلوگیری از بحران خونریزی ، می توان به افراد مبتلا به هموفیلی و خانواده های آنها در اولین علائم خونریزی کنسانتره فاکتور IX داد. افراد مبتلا به اشکال شدید بیماری ممکن است به تزریق های منظم و پیشگیرانه نیاز داشته باشند.

اگر هموفیلی شدید دارید ، ممکن است لازم باشد قبل از جراحی یا انواع خاصی از کار دندانپزشکی ، از کنسانتره فاکتور IX استفاده کنید.

شما باید واکسن هپاتیت B بگیرید. افراد مبتلا به هموفیلی بیشتر به هپاتیت B مبتلا می شوند زیرا ممکن است فرآورده های خونی دریافت کنند.

برخی از افراد مبتلا به هموفیلی B آنتی بادی هایی برای فاکتور IX تولید می کنند. به این آنتی بادی ها بازدارنده گفته می شود. بازدارنده ها به فاکتور IX حمله می کنند تا دیگر کار نکند. در چنین مواردی می توان فاکتور لخته سازی ساخت بشر به نام VIIa را ارائه داد.

با عضویت در یک گروه پشتیبانی از هموفیلی می توانید استرس بیماری را کاهش دهید. اشتراک با دیگران که تجربه ها و مشکلات مشترکی دارند می تواند به شما کمک کند تا احساس تنهایی نکنید.

با درمان ، اکثر افراد مبتلا به هموفیلی B قادر به داشتن زندگی نسبتاً طبیعی هستند.

اگر هموفیلی B دارید ، باید معاینات منظم را با متخصص خون انجام دهید.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مشکلات مفصلی طولانی مدت ، که ممکن است نیاز به تعویض مفصل داشته باشد
• خونریزی در مغز (خونریزی داخل مغزی)
• ترومبوز ناشی از درمان

در صورت تماس با ارائه دهنده خود:

• علائم اختلال خونریزی ایجاد می شود
• یکی از اعضای خانواده با هموفیلی B تشخیص داده شده است
• اگر هموفیلی B دارید و قصد بچه دار شدن دارید. مشاوره ژنتیک در دسترس است

مشاوره ژنتیک ممکن است توصیه شود. با آزمایش می توان زنان و دختران حامل ژن هموفیلی را شناسایی کرد.

آزمایش می تواند در دوران بارداری روی نوزادی که در رحم مادر است انجام شود.

بیماری کریسمس فاکتور IX هموفیلی ؛ اختلال خونریزی - هموفیلی B

• نقص ژنتیکی مغلوب مرتبط با X - چگونه پسران تحت تأثیر قرار می گیرند
• نقص ژنتیکی مغلوب مرتبط با X - چگونه دختران تحت تأثیر قرار می گیرند
• نقص ژنتیکی مغلوب مرتبط با X
• سلولهای خونی
• لخته شدن خون

Carcao M ، Moorehead P ، Lillicrap D. Hemophilia A and B. در: چاپ هافمن R ، بنز EJ ، Silberstein LE و دیگران. هماتولوژی: اصول اساسی و عمل. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 135.

اسکات JP ، Flood VH. کمبود فاکتور لخته شدن ارثی (اختلالات خونریزی). در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 503