بیماری گوچر

بیماری گوچر یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن فرد فاقد آنزیمی به نام گلوکزربروزیداز (GBA) است.

بیماری گوچر در جمعیت عمومی نادر است. مردم میراث یهودیان اروپای شرقی و مرکزی (اشکنازی) به احتمال زیاد به این بیماری مبتلا هستند.

این یک بیماری اتوزومی مغلوب است. این بدان معناست که مادر و پدر هر دو باید یک نسخه غیر عادی از ژن بیماری را به فرزند خود منتقل کنند تا کودک به بیماری مبتلا شود. پدر یا مادری که کپی غیرطبیعی ژن را حمل می کند اما بیماری ندارد ، ناقل خاموش نامیده می شود.

کمبود GBA باعث تجمع مواد مضر در کبد ، طحال ، استخوان ها و مغز استخوان می شود. این مواد از عملکرد صحیح سلول ها و اندام ها جلوگیری می کنند.

سه زیرگروه اصلی بیماری گاچر وجود دارد:

• نوع 1 شایع ترین است. شامل بیماری استخوان ، کم خونی ، بزرگ شدن طحال و پلاکت کم (ترومبوسیتوپنی) است. نوع 1 هم کودکان و هم بزرگسالان را درگیر می کند. این بیماری بیشتر در جمعیت یهودی اشکنازی دیده می شود.
• نوع 2 معمولاً در دوران نوزادی با درگیری عصبی شدید آغاز می شود. این فرم می تواند منجر به مرگ سریع و زودرس شود.
• نوع 3 ممکن است باعث مشکلات کبدی ، طحال و مغز شود. افراد با این نوع ممکن است در بزرگسالی زندگی کنند.

خونریزی به دلیل تعداد پلاکت پایین شایعترین علامتی است که در بیماری گوچر دیده می شود. علائم دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• درد و شکستگی استخوان
• اختلال شناختی (کاهش توانایی تفکر)
• کبودی آسان
• طحال بزرگ شده
• کبد بزرگ شده
• خستگی
• مشکلات دریچه قلب
• بیماری ریه (نادر)
• تشنج
• تورم شدید هنگام تولد
• تغییر پوست

ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی یک معاینه فیزیکی انجام می دهد و در مورد علائم س askال می کند.

آزمایشات زیر ممکن است انجام شود:

• آزمایش خون برای جستجوی فعالیت آنزیم
• آسپیراسیون مغز استخوان
• نمونه برداری از طحال
• ام آر آی
• سی تی
• اشعه ایکس اسکلت
• آزمایش ژنتیک

بیماری گوچر قابل درمان نیست. اما روش های درمانی می توانند به کنترل و بهبود علائم کمک کنند.

داروها ممکن است به موارد زیر داده شود:

• جایگزین GBA (درمان جایگزینی آنزیم) از دست رفته برای کاهش اندازه طحال ، درد استخوان و بهبود ترومبوسیتوپنی شوید.
• تولید مواد شیمیایی چرب تجمع یافته در بدن را محدود کنید.

سایر درمان ها عبارتند از:

• داروهای درد
• جراحی برای مشکلات استخوان و مفصل یا برداشتن طحال
• انتقال خون

این گروه ها می توانند اطلاعات بیشتری در مورد بیماری گاشر ارائه دهند:

• بنیاد ملی گاچر - www.gaucherdisease.org
• مرجع خانه کتابخانه ملی پزشکی ، ژنتیک - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• سازمان ملی بیماری های نادر - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

میزان خوب بودن فرد به زیرگروه بیماری بستگی دارد. نوع شیرخوارگی بیماری گاوشر (نوع 2) ممکن است منجر به مرگ زودرس شود. بیشتر کودکان مبتلا قبل از 5 سالگی می میرند.

بزرگسالان مبتلا به فرم نوع 1 بیماری گاشر با درمان جایگزینی آنزیم می توانند امید به زندگی طبیعی داشته باشند.

عوارض بیماری گاوشر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تشنج
• کم خونی
• ترومبوسیتوپنی
• مشکلات استخوانی

مشاوره ژنتیک برای والدین احتمالی با سابقه خانوادگی بیماری گوچر توصیه می شود. با آزمایش می توان مشخص کرد که آیا والدین ژنی را منتقل می کنند که می تواند بیماری گاچر را منتقل کند. یک آزمایش قبل از تولد همچنین می تواند تشخیص دهد که نوزادی در رحم مادر مبتلا به سندرم گوچر است یا خیر.

کمبود گلوکزربروزیداز ؛ کمبود گلوکوزیل سرامیداز ؛ بیماری ذخیره سازی لیزوزومی - گاوشر

• آسپیراسیون مغز استخوان
• سلول Gaucher - فوتومیکروگراف
• سلول Gaucher - فوتومیکروگراف شماره 2
• هپاتوسپلنومگالی

Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM. نقص در متابولیسم لیپیدها. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی کودکان نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 104

Krasnewich DM ، Sidransky E. بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 197

Turnpenny PD ، Ellard S ، Cleaver R. خطاهای ذاتی متابولیسم. در: Turnpenny PD ، Ellard S ، Cleaver R ، eds. عناصر ژنتیک پزشکی و ژنومیک Emery. چاپ شانزدهم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2022: فصل 18