اوالوسیتوز ارثی

اوالوسیتوز ارثی یک بیماری نادر است که از طریق خانواده ها منتقل می شود (ارثی). سلولهای خون به جای گرد ، بیضی شکل هستند. نوعی بیضوی ارثی است.

اوالوسیتوز عمدتا در جمعیت جنوب شرقی آسیا دیده می شود.

نوزادان تازه متولد شده با اوالوسیتوز ممکن است کم خونی و زردی داشته باشند. بزرگسالان غالباً علائمی نشان نمی دهند.

یک معاینه توسط ارائه دهنده خدمات بهداشتی شما ممکن است بزرگ شدن طحال را نشان دهد.

این وضعیت با مشاهده شکل سلولهای خونی زیر میکروسکوپ تشخیص داده می شود. آزمایشات زیر نیز ممکن است انجام شود:

• شمارش کامل خون (CBC) برای بررسی کم خونی یا تخریب گلبول های قرمز خون
• لکه خون برای تعیین شکل سلول
• سطح بیلی روبین (ممکن است زیاد باشد)
• سطح لاکتات دهیدروژناز (ممکن است زیاد باشد)
• سونوگرافی شکم (ممکن است سنگ صفرا را نشان دهد)

در موارد شدید ، بیماری ممکن است با برداشتن طحال (طحال) درمان شود.

این بیماری ممکن است با سنگ کیسه صفرا یا مشکلات کلیوی همراه باشد.

اوالوسیتوز - ارثی

• سلولهای خونی

گالاگر PG. کم خونی همولیتیک: غشای گلبول قرمز و نقایص متابولیکی. در: Goldman L، Schafer AI، eds. Goldman-Cecil Medicine. ویرایش 26 فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 152

گالاگر PG. اختلالات غشای سلول های قرمز خون. در: هافمن R ، Benz EJ ، Silberstein LE ، و دیگران ، چاپ. هماتولوژی: اصول اساسی و عمل. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2018: فصل 45

Merguerian MD ، Gallagher PG. بیضوی ارثی ، پیروپوئیکیلوسیتوز ارثی و اختلالات مربوط به آن. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 486