بیماری Charcot-Marie-Tooth

بیماری Charcot-Marie-Tooth گروهی از اختلالات است که از طریق خانواده ها منتقل می شود و بر اعصاب خارج مغز و ستون فقرات تأثیر می گذارد. به اینها اعصاب محیطی گفته می شود.

Charcot-Marie-Tooth یکی از شایع ترین اختلالات مربوط به اعصاب است که از طریق خانواده ها منتقل می شود (ارثی). تغییر حداقل 40 ژن باعث اشکال مختلف این بیماری می شود.

این بیماری منجر به آسیب یا تخریب پوشش (غلاف میلین) اطراف رشته های عصبی می شود.

اعصاب تحریک کننده حرکت (به نام اعصاب حرکتی) به شدت تحت تأثیر قرار می گیرند. اعصاب پاها ابتدا و به شدت تحت تأثیر قرار می گیرند.

علائم اغلب بین اواسط کودکی و اوایل بزرگسالی شروع می شود. آنها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تغییر شکل پا (قوس بسیار پا به پا)
• افتادگی پا (عدم توانایی نگه داشتن افقی پا)
• از دست دادن عضله پایین پا ، که منجر به گوساله های لاغر می شود
• بی حسی در پا یا پا
• راه رفتن "سیلی" (هنگام راه رفتن پا به زمین سخت می خورد)
• ضعف باسن ، پاها یا پاها

بعداً ، علائم مشابه ممکن است در بازوها و دست ها ظاهر شود. اینها ممکن است شامل یک دست پنجه مانند باشد.

یک معاینه فیزیکی ممکن است نشان دهد:

• مشکل بلند کردن پا و انجام حرکات انگشت پا (افتادن پا)
• عدم وجود رفلکس های کششی در پاها
• از دست دادن کنترل و آتروفی عضله (کوچک شدن عضلات) در پا یا ساق پا
• دسته های عصبی ضخیم شده در زیر پوست پاها

آزمایشات هدایت عصبی اغلب برای شناسایی اشکال مختلف این اختلال انجام می شود. نمونه برداری از عصب ممکن است تشخیص را تأیید کند.

آزمایش ژنتیک برای اکثر اشکال بیماری نیز در دسترس است.

هیچ درمانی شناخته شده وجود ندارد. جراحی یا تجهیزات ارتوپدی (مانند بریس یا کفش های ارتوپدی) ممکن است راه رفتن را آسان کند.

فیزیوتراپی و کاردرمانی ممکن است به حفظ قدرت عضلات و بهبود عملکرد مستقل کمک کند.

بیماری Charcot-Marie-Tooth به آرامی بدتر می شود. بعضی از قسمت های بدن ممکن است بی حس شده و درد ممکن است از خفیف تا شدید باشد. در نهایت این بیماری ممکن است باعث ناتوانی شود.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• ناتوانی پیشرو در راه رفتن
• ضعف پیشرونده
• آسیب به مناطقی از بدن که احساس کمتری دارند

در صورت ضعف مستمر یا کاهش احساس در پا یا پاها ، با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید.

در صورت وجود سابقه خانوادگی قوی در مورد این اختلال ، مشاوره و آزمایش ژنتیک توصیه می شود.

آتروفی عضلانی نوروپاتیک پیشرونده (پروونئال) ؛ اختلال عملکرد عصبی پرونئال ارثی ؛ نوروپاتی - پرونئال (ارثی) ؛ نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی

• سیستم عصبی مرکزی و سیستم عصبی محیطی

Katirji B. اختلالات اعصاب محیطی. در: Daroff RB ، Jankovic J ، Mazziotta JC ، Pomeroy SL ، eds. عصب شناسی بردلی در عمل بالینی. چاپ هفتم فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: الزویر ساندرز ؛ 2016: فصل 107.

Sarnat HB. نوروپاتی حسی - حرکتی ارثی. در: Kliegman RM ، St. Geme JW ، Blum NJ ، Shah SS ، Tasker RC ، Wilson KM ، eds. کتاب درسی اطفال نلسون. بیست و یکمین ویرایش فیلادلفیا ، پنسیلوانیا: Elsevier؛ 2020: فصل 631.