سندرم ویلیامز

سندرم ویلیامز یک بیماری نادر است که می تواند منجر به مشکلات رشد شود.

سندرم ویلیامز به دلیل نداشتن کپی از 25 تا 27 ژن در کروموزوم شماره 7 ایجاد می شود.

• در بیشتر موارد ، تغییر ژن (جهش) به خودی خود اتفاق می افتد ، یا در نطفه یا تخمکی که کودک از آن رشد می کند.
• با این حال ، هنگامی که کسی این تغییر ژنتیکی را به وجود آورد ، فرزندان آنها 50٪ احتمال وراثت دارند.

یکی از ژن های از دست رفته ژن تولید کننده الاستین است. این پروتئینی است که به رگهای خونی و سایر بافتهای بدن اجازه می دهد کشش پیدا کنند. این احتمال وجود دارد که از دست دادن یک نسخه از این ژن منجر به تنگ شدن رگ های خونی ، کشش پوست و مفاصل انعطاف پذیر شود که در این شرایط دیده می شود.

علائم سندرم ویلیامز عبارتند از:

• مشکلات تغذیه ای ، از جمله قولنج ، ریفلاکس و استفراغ
• انگشت کوچک به سمت داخل خم شود
  
• قفسه سینه فرو رفته
• بیماری های قلبی یا مشکلات رگ های خونی
  
• تأخیر در رشد ، ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط ​​، اختلالات یادگیری
• تأخیر در گفتار که بعداً ممکن است با شنیدن به قدرت گفتاری و یادگیری قوی تبدیل شود
  
• به راحتی حواس پرت می شود ، اختلال بیش فعالی با کمبود توجه (ADHD)
• ویژگی های شخصیتی از جمله بسیار دوستانه بودن ، اعتماد به غریبه ها ، ترس از صداهای بلند یا تماس بدنی و علاقه به موسیقی
• کوتاه ، در مقایسه با بقیه اعضای خانواده

صورت و دهان فردی با سندرم ویلیامز ممکن است نشان دهد:

• یک پل بینی مسطح با بینی کوچک واژگون شده
• برجستگی های طولانی در پوست که از بینی به لب بالایی کشیده می شوند
• لب های برجسته با دهان باز
• پوستی که گوشه داخلی چشم را می پوشاند
• دندانهایی که تا حدودی از بین رفته اند ، مینای دندان معیوب یا دندانهای کوچک و با فاصله زیاد است

علائم شامل:

• باریک شدن برخی رگهای خونی
• دور اندیشی
• مشکلات دندانی مانند دندانهایی که فاصله زیادی دارند
• سطح کلسیم خون بالا که ممکن است باعث تشنج و عضلات سفت شود
• فشار خون بالا
• مفاصل شل شده که ممکن است با پیرتر شدن فرد به سفتی تغییر کند
• الگوی ستاره مانند غیرمعمول در عنبیه چشم

آزمایشات مربوط به سندرم ویلیامز عبارتند از:

• بررسی فشار خون
• آزمایش خون برای قطعه گمشده کروموزوم 7 (آزمایش FISH)
• آزمایش ادرار و خون برای سطح کلسیم
• اکوکاردیوگرافی همراه با سونوگرافی داپلر
• سونوگرافی کلیه

هیچ درمانی برای سندرم ویلیامز وجود ندارد. از مصرف کلسیم اضافی و ویتامین D. خودداری کنید در صورت بروز کلسیم خون بالا ، آن را درمان کنید باریک شدن رگ های خونی می تواند یک مشکل عمده سلامتی باشد. درمان بر اساس شدت آن است.

فیزیوتراپی برای افرادی که سفتی مفصل دارند مفید است. رشد و گفتار درمانی نیز می تواند کمک کند. به عنوان مثال ، داشتن مهارت های کلامی قوی می تواند به جبران نقاط ضعف دیگر کمک کند. سایر درمان ها براساس علائم فرد است.

این امر می تواند به هماهنگی درمان توسط متخصص ژنتیک و تجربه سندرم ویلیامز کمک کند.

یک گروه پشتیبانی می تواند برای حمایت عاطفی و دادن و دریافت مشاوره عملی مفید باشد. سازمان زیر اطلاعات بیشتری در مورد سندرم ویلیامز ارائه می دهد:

انجمن سندرم ویلیامز - williams-syndrome.org

بیشتر افراد مبتلا به سندرم ویلیامز:

• مقداری ناتوانی ذهنی داشته باشید.
• به دلیل مسائل مختلف پزشکی و سایر عوارض احتمالی ، تا حد طبیعی زندگی نخواهد کرد.
• به مراقبان تمام وقت نیاز دارید و اغلب در خانه های گروه تحت نظارت زندگی می کنند.

عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• رسوب کلسیم در کلیه و سایر مشکلات کلیوی
• مرگ (در موارد نادر از بیهوشی)
• نارسایی قلبی به دلیل تنگ شدن رگ های خونی
• درد در شکم

بسیاری از علائم و نشانه های سندرم ویلیامز ممکن است از بدو تولد مشخص نباشد. اگر فرزند شما ویژگی های مشابه سندرم ویلیامز دارد با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید. اگر سابقه خانوادگی سندرم ویلیامز دارید ، به دنبال مشاوره ژنتیک باشید.

هیچ راهی شناخته شده برای جلوگیری از مشکل ژنتیکی که باعث سندرم ویلیامز می شود وجود ندارد. آزمایش زایمان برای زوجینی که سابقه خانوادگی سندرم ویلیامز دارند و مایل به بارداری هستند در دسترس است.

سندرم ویلیامز-بورن ؛ WBS ؛ سندرم Beuren؛ سندرم حذف 7q11.23 ؛ سندرم رخ الفین

• پل بینی پایین
• کروموزوم ها و DNA

موریس کالیفرنیا سندرم ویلیامز. در: Pagon RA ، Adam MP ، Ardinger HH ، و دیگران ، ویراستاران. بررسیهای ژنی. دانشگاه واشنگتن ، سیاتل ، WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. به روز شده در 23 مارس 2017. دسترسی به 5 نوامبر 2019.

وب سایت مرجع صفحه اصلی NLM Genetics. سندرم ویلیامز. ghr.nlm.nih.gov/condition/ سندرم ویلیامز. به روز شده در دسامبر 2014. دسترسی به 5 نوامبر 2019.